InternetСкорая помощьМедицинский портал

# 18:02 10-12-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться

Нет, не самая. "Самые" в гомозиготном состоянии не встречаются, поскольку несовместимы с жизнью. Как пойдет дело у вас, предсказывать не возьмусь, но фактор риска это и правда серьезный.

# 20:18 10-12-2010 Эдуард, обратиться

Сергей, а не подскажите, зачем мне Колосова могла такой анализ назначить? Для диагностики эритремии он ведь не нужен...Так бы не знал об этом и жил себе счастливо...случился бы тромбоз, тогда бы уже и решал на месте, а так только постоянные мысли, прогнозы.

Я понимаю, что ПРЦ диагностика очень точна, но всё таки мог ли быть анализ ошибочным?Я думаю пересдать одного Лейдена в другом месте, ох как я не хочу быть тем самым крайне редким человеком, у которого гомозиготная мутация в этом факторе.

Очень мало информации о гомозиготных мутациях в 5 факторе. Есть ли хоть какая-то вероятность, что с тромбозами я не столкнусь?Или обязательно они погубят меня в молодом возрасте?

Кстати тромбозы у близких родственников не встречались.

# 22:27 10-12-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться

Для оценки риска тромбозов. Считаете, лучше его получить, а потом уж переживать? А если это сразу инфаркт будет? Погубить - да нет, не обязательно. Все-таки для этого нужны еще какие-то факторы риска. Травмы, операции, атеросклероз, еще что-нибудь.

# 23:38 10-12-2010 Эдуард, обратиться

Узнав этот анализ я проштудировал массу информации по этому поводу. Всё таки анализ на маркеры тромбофлебии выполняется не просто так, чтоб узнать, а при определенных условиях/ситуациях. Ни одной из причин для выполнения этого анализа у меня не было. Данная информация мне никак не поможет.

Я не знаю верны ли источники, которые я просматривал или нет, но всё таки мутация лейдена влияет в основном на венозные тромбозы, либо никак не влияет на артериальные, либо в незначительной мере, благодаря скорости кровотока в ней.

Мне важно узнать Ваше мнение в относительном прогнозе. Каков шанс прожить жизнь без тромбозов? Или хотябы дотянуть до старости? При условии, что буду беречься, не курить (это бы я делал даже без информации о тромбофилии).

Вы лично сталкивались когда-нибудь с пациентами у которых была такая мутация? И последнее, всё таки ошибка в анализе могла быть или пересдавать анализ полностью бесполезно?

# 13:08 11-12-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться

Тромбоз воротной вены, могу вас уверить, ничуть не лучше. А мы это - при эритремии - видали. Ошибки в анализе - ну, бывают наверное. Шанс обойтись - вы ведь не женщина, беременеть и рожать не придется, контрацептивы принимать тоже. Без дополнительных факторов риска вполне можете обойтись и без тромбозов. Их можно ожидать в первую очередь после операций, травм и (храни господь) при злокачественных опухолях.

# 14:31 11-12-2010 Эдуард, обратиться

Тогда анализ я всё таки пересдам в другом месте, чтоб уж знать на 100%.

Очень жаль, что информация очень скудна о людях именно с гомозиготной мутацией, редки мы. Мне Колосова коментируя эти анализы сказалаи, что это у меня просто предросположенность к тромбозам, раза в 2 по отношению к здоровым людям. Я и подумал, что это совсем фигня, а почитав замечательный интернет увидел, что у гомозиготов вероятность тромбоза выше в 80-100 раз. Цифры просто колосальные...Я уверен, что Колосова очень сильный специалист, но как то не хорошо, во столько раз было занижать цифру. Или те цифры, что попадались мне на пути о моей мутации не верны?

Кстати начитавшись эксперементы заметил одну деталь. Ни в одном из экспериментов у гомозиготных мутантов не было ниодного вспонтанного тромбоза без факторов риска, а у гетерозигот были частенько. Это как-то странно и немного не логично, хотя может просто гомозиготных мутантов мало. Зато вот риск повторных тромбозов без лечения во всех экспериментах 100%, поэтому как я понимаю если тромбоз возникнет в молодости, то и уже с молодости с моей мутации придется принимать антикоагулянты пожизненно?

Еще вопросик о факторах риска, в принципе мне все понятны, кроме "травм". Это если я на гололеде подскользнусь и упаду на ногу или имеется ввиду что-то серьезное, например перелом?

Несколько раз в текстах нарывался на фразу, что тромбозы при первой группе крови бывают реже. Миф?

Ну и самое главное, что меня очень сильно беспокоит. Если моя партнерша не имеет мутаций в 5 факторе, то у всех детей будет гетерозиготная мутация лейдена?

Сергей, благодарю Вас за ответы, они важны для меня.

# 15:30 11-12-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться

Прежде всего это переломы, особенно приковывающие к постели. Неподвижность + травма тканей. Да, если у вас действительно она гомозиготна, то детишки будут носителями. Но таких людей достаточно много, это как-то уж совсем не приговор. Что касается группы крови: единственная связь, которую я могу придумать - это более низкий уровень фактора Виллебранда у людей с группой крови 0(I). Вкупе с прочими факторами, может и этот как-то сработать.

# 17:12 11-12-2010 Эдуард, обратиться

Понял, завтра сдам на эту мутацию повторно, через 7 дней ответ.

В моей ситуации есть какие-то ограничение?Пищевые там, физические?:)

В первом самом посте есть анализы, мне известно только роль гомоцистеина, а остальные то за что отвечают?Просто я гляжу они у меня не в норме, особенно этот гепсидин, какова его роль?

# 19:55 11-12-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться

Там обмен железа, судя по всему. Поскольку предполагалась эритремия, то нужна исходная точка. Ограничения - ну, не обезвоживаться разве что. А так - никаких.

# 22:54 11-12-2010 Эдуард, обратиться

Кстати обследование мое завершено в Вашем центре, дано заключение, где у меня "вторичный эритроцитоз на фоне язвенной болезни 12 перстной кишки". Никогда бы не подумал, что 2х летний эритроцитоз могли вызвать язвы, появившиеся пол года назад, но Колосова решила так, если будет интересно, то могу выложить это заключение.

Благодарю за все ответы, если результат мутаций будет отличаться, то отпишу здесь. Вы меня очень просветили в данном вопросе, вот последние вопросы, к которым есть интерес.

Всё таки на ваш взгляд риск тромбоза у гомозигот во сколько раз выше?И если всё таки тромбоз случается, то всегда ли гомозиготным мутантам требуется пожизненная антикоагулянтная терапия? Просто я язвенник и ой как она мне не показана.

# 23:15 11-12-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться

Я забыл - вы у Соколовой были? Что сказала вам _она_? Все-таки она куда более прицельно занимается миелопролиферативными заболеваниями и с эритроцитозами имеет дело тоже регулярно. Насчет антикоагулянтов - дело в том, что если у человека не было никогда тромбозов, то антикоагулянты назначать имеет смысл лишь в случаях, когда они будут почти _наверняка_ (скажем, при дефиците антитромбина III); в остальных случаях разумнее просто наблюдать. Но если тромбоз случился, то значит и повторение его вполне вероятно. Одно дело здоровый человек, у которого были для тромбоза явные причины; там пожизненный их прием едва ли оправдан. А вот если есть _реальная_ тромбофилия _и_ появился тромбоз, то в этом бесспорно есть смысл.

# 23:52 11-12-2010 Эдуард, обратиться

Неа, не был. Я пошел к тому врачу, к которому меня прикрепили. Колосова сказала, что желательна консультация через 3 месяца, но к ней я не очень хочу, если эритроцитоз через 3 месяца меньше не станет, то схожу к специалисту, о котором Вы говорите, только как это сделать, чтобы я попал к ней со своей картой, ведь я к Колосовой приписан?

# 23:57 11-12-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться

Во-первых, у вас наверняка есть или сами анализы, или их копии. Во-вторых, на руках, как я понял, и сама карта?

# 15:22 12-12-2010 Эдуард, обратиться

карта либо в регистратуре, либо у колосовой (скорее всего в регистратуре, там она и была последний раз). Половина анлизов туда же вложено, у которых нет копий.

Сегодня сдал в другом месте на эти мутации, в течение 7 рабочих дней ответ. Подскажите, а ведь на такие исследования не влияет то что не на голодный желудок и болею простудой?

# 00:01 13-12-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться

Нет, не влияют

# 14:02 23-12-2010 Эдуард, обратиться

получил вчера результаты и чудеса какие-то...Не нашли Лейденовскую мутацию у меня в этот раз вообще (G/G результат). Нашли только гетерозиготную, та которая связана с гомоцистеином. Какому анализу верить не знаю, но мне больше нравится второй:)

Были ли случаи ошибки ПЦР диагностики в Судариковской лаборатории? Пересдавал я анализ в клиники ниармедик.

# 14:23 29-12-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться

В любой, я полагаю, бывают. Мы в основном работаем с лабораторией Мисюрина и им доверяем, а к Сударикову при миелопролиферативных заболеваниях как-то не посылали. У них несколько другая специализация.