Здравствуйте. Подскажите, если у меня есть сын, а после были выкидыш в 6 недель и замершая беременность в 14 недель, то мне нужна консультация генетика или искать причины в другом?
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Елена, я уже была у генетика сегодня, сдала половой хроматин. Он оказался 9 % (при норме 18-36). И генетик мне назначила какие то биодобавки! Отчего может быть быть пониженный половой хроматин? И разве это лечится биодобавками?
Екатерина, это какой-то театр абсурда. Половой хроматин не определяют, по крайней мере, уже лет 20. Биодобавки - это вообще на грани дебилизма. Простите за грубость.
В Вашем случае необходимо Вашей паре сдать кровь на кариотипирование ( проверить полный наборхромосом Ваш и мужа). Причём хромосомы должны быть окрашены методом G - banding, чтобы прровести дифференциацию хромосом. Это я пишу для Вашего
генетика.
В зависимости от полученных результатов, если у Вашей пары нормальные кариотипы, нужно будет назначить дальнейшие исследования.
Поэтому сообщите на данную конференцию результаты исследования, а там посмотрим. До получения результатов кариотипирования планировать беременность не стоит. Также сообщите Ваш возраст.
Елена, я сама понимаю, что биодобавки это бред какой то))
Кариотипирование нам назначили аж на 18 сентября и сказали ждать результат 2-2,5 месяца. Этот анализ действительно делается так долго? Итак уже прошло 5 месяцев после замершей беременности, время идёт, а мне уже 34 года, мужу 38. К слову, первого ребёнка я родила в 32 года.
И ещё, ну допустим найдутся какие то патологии, что делать тогда? С таким генетиком, как у нас, мы вряд ли что сможем спланировать.
Екатерина, результаты кариотипа можно получить в течение недели, но, возможно, что они сильно загружены.
На Вашем месте я бы обратилась в Киевский центр репродуктологии и планирования семьи. По-моему он так называется.
Вам не мешает сделать исследование кариотипов Вашей пары с привлечением FISH методики для проверки у Вас возможного наличия мозаицизма по хромосоме Х. Далее, не плохо проверить у Вас гены фолатного цикла и гемостаза. Всё это возможно сделать в крупном центре, в котором есть необходимая база для исследований. Ответы
всех исследований можно получить в течение, максимум, двух недель.
А пока... Планирование беременности возможно после 6мес. после последней неудачи. За три мес. до планирования беременности необходимо начать принимать фолиевую кислоту + поливитамины, включающие в себя вит. В12 и В6. Эти препараты необходимо принимать до 6 мес. беременности в Вашем случае. А если будут выявлены риски по генам фолатного цикла и гемостаза, то - до родов.
Это входит в обязательную профилактику возможных нарушений в развитии плода и выкидышей, т.к. фолиевая кислота вместе с вит. В12 и В6 участвует в починке ДНК и стабилизации фолатного цикла.
Если у Вас обнаружат мозаицизм по хромосоме Х, то важно знать процент мозаицизма.Раз у Вас есть сын, то, конечно же у Вас есть шанс выносить и родить здорового ребёнка, хотя возможны и повторные выкидыши. При обнаружении мозаицизма Вам показана также пренатальная диагностика плода на ранних стадиях, на сроке 10+ - 11+ нед. методом биопсии ворсинок хориона. Риск выкидыша в 1-ю нед. после этой процедуры в течение недели после неё - 1%. Если мозаицизма не обнаружат, то необходимо провести скрининг 1-го триместра беременности + УЗИ на сроке 11-13 нед. с ОБЯЗАТЕЛЬНЫМ! расчётом рисков, иначе скрининг не будет информативным. Это вот такая тактика Ваших исследований и профилактических мер.
То, что Вы первого ребёнка родили в 32 года, во всём мире и в Израиле, в частности, сейчас является нормой. Давно уже отсутствует понятие *старородящая*. Девочки после школы идут в армию, потом немного путешествуют, потом получают образование, создают семью и рожают. Так что это всё в порядке вещей.
Желаю Вам удачи в Ваших попытках родить здорового ребёнка.
Елена, извините, я ведь ещё важный момент упустила. После замершей в 14 недель беременности пришли результаты гистологии "асфиксия плода вследствие декомпенсированной фетоплацентарной недостаточности - патологическая незрелость плаценты, вариант эмбриональных ворсин, что обусловило прерывание беременности на сроке 14-15 недель, пороков развития плода не обнаружено"
Что можно сказать по этой гистологии, может всё-таки не нужно кариотипирование? А то я мужа вообще не могу уговорить на этот анализ.
Екатерина, как я и предполагала, по-видимому, у Вас есть какие-то
неувязки в системе фолатного цикла. Однако, это прверяется при исследовании генов данного цикла.
Поэтому Вам действительно нужно принимать вышеуказанные мной препараты за три месяца до планирования беременности, а затем - до наступления родов.
Кариотипирование пройти очень желательно, т.к. это входит в классическое исследование пары. Я не знаю, почему у Вашего мужа такое предубеждение против этого анализа. Он настолько же обычен, как и вообще анализ крови. Ничего экстраординарного в нём нет. Делается раз в жизни.
Елена, спасибо Вам огромное за Вашу помощь и внимание.
Просто этот анализ очень дорогой и муж "не хочет выбрасывать деньги на ветер и не верит в достоверность результатов, раз меня собирались биодобавками лечить, и даже если мы узнаем, что есть поломки в генах, то ничего уже не изменим" Так что пока не убедила...
Скажите пожалуйста, а если я буду принимать то, что вы сказали до беременности и всю беременность в профилактических целях, то ведь хуже не будет?
Подскажите, нужна ли в моём случае ещё и консультация гематолога?
Екатерина, те препараты, которые я Вам порекомендовала, применяются во всём мире в качестве профилактики развития пороков у плода, а также, как профилактика невынашиваемости беременности. Сделайте исследование коагулограммы и проконсультируйтесь после получения результатов у гематолога. Независимо от результатов, фолиевую кислоту + поливитамины, пить нужно.
Елена, здравствуйте. Помогите мне пожалуйста. У меня опять произошла замершая беременность в 6 недель (а по месячным должно быть 8-9 недель), завтра иду на чистку. Скажите, имеет ли смысл делать кариотипирование абортуса и что этот анализ может показать. Очень буду благодарна вам за ответ
Елена, добрый день почитав ваши коментарии хотелось бы с вами проконсультироваться ! Как можно с Вами связаться ? Мой э-мейл f6282nata@gmail.com ! Заранее благодарна ! Наталья.
В Вашем случае необходимо Вашей паре сдать кровь на кариотипирование ( проверить полный наборхромосом Ваш и мужа). Причём хромосомы должны быть окрашены методом G - banding, чтобы прровести дифференциацию хромосом. Это я пишу для Вашего
генетика.
В зависимости от полученных результатов, если у Вашей пары нормальные кариотипы, нужно будет назначить дальнейшие исследования.
Поэтому сообщите на данную конференцию результаты исследования, а там посмотрим. До получения результатов кариотипирования планировать беременность не стоит. Также сообщите Ваш возраст.
Кариотипирование нам назначили аж на 18 сентября и сказали ждать результат 2-2,5 месяца. Этот анализ действительно делается так долго? Итак уже прошло 5 месяцев после замершей беременности, время идёт, а мне уже 34 года, мужу 38. К слову, первого ребёнка я родила в 32 года.
И ещё, ну допустим найдутся какие то патологии, что делать тогда? С таким генетиком, как у нас, мы вряд ли что сможем спланировать.
На Вашем месте я бы обратилась в Киевский центр репродуктологии и планирования семьи. По-моему он так называется.
Вам не мешает сделать исследование кариотипов Вашей пары с привлечением FISH методики для проверки у Вас возможного наличия мозаицизма по хромосоме Х. Далее, не плохо проверить у Вас гены фолатного цикла и гемостаза. Всё это возможно сделать в крупном центре, в котором есть необходимая база для исследований. Ответы
всех исследований можно получить в течение, максимум, двух недель.
А пока... Планирование беременности возможно после 6мес. после последней неудачи. За три мес. до планирования беременности необходимо начать принимать фолиевую кислоту + поливитамины, включающие в себя вит. В12 и В6. Эти препараты необходимо принимать до 6 мес. беременности в Вашем случае. А если будут выявлены риски по генам фолатного цикла и гемостаза, то - до родов.
Это входит в обязательную профилактику возможных нарушений в развитии плода и выкидышей, т.к. фолиевая кислота вместе с вит. В12 и В6 участвует в починке ДНК и стабилизации фолатного цикла.
Если у Вас обнаружат мозаицизм по хромосоме Х, то важно знать процент мозаицизма.Раз у Вас есть сын, то, конечно же у Вас есть шанс выносить и родить здорового ребёнка, хотя возможны и повторные выкидыши. При обнаружении мозаицизма Вам показана также пренатальная диагностика плода на ранних стадиях, на сроке 10+ - 11+ нед. методом биопсии ворсинок хориона. Риск выкидыша в 1-ю нед. после этой процедуры в течение недели после неё - 1%. Если мозаицизма не обнаружат, то необходимо провести скрининг 1-го триместра беременности + УЗИ на сроке 11-13 нед. с ОБЯЗАТЕЛЬНЫМ! расчётом рисков, иначе скрининг не будет информативным. Это вот такая тактика Ваших исследований и профилактических мер.
То, что Вы первого ребёнка родили в 32 года, во всём мире и в Израиле, в частности, сейчас является нормой. Давно уже отсутствует понятие *старородящая*. Девочки после школы идут в армию, потом немного путешествуют, потом получают образование, создают семью и рожают. Так что это всё в порядке вещей.
Желаю Вам удачи в Ваших попытках родить здорового ребёнка.
Что можно сказать по этой гистологии, может всё-таки не нужно кариотипирование? А то я мужа вообще не могу уговорить на этот анализ.
неувязки в системе фолатного цикла. Однако, это прверяется при исследовании генов данного цикла.
Поэтому Вам действительно нужно принимать вышеуказанные мной препараты за три месяца до планирования беременности, а затем - до наступления родов.
Кариотипирование пройти очень желательно, т.к. это входит в классическое исследование пары. Я не знаю, почему у Вашего мужа такое предубеждение против этого анализа. Он настолько же обычен, как и вообще анализ крови. Ничего экстраординарного в нём нет. Делается раз в жизни.
Просто этот анализ очень дорогой и муж "не хочет выбрасывать деньги на ветер и не верит в достоверность результатов, раз меня собирались биодобавками лечить, и даже если мы узнаем, что есть поломки в генах, то ничего уже не изменим" Так что пока не убедила...
Скажите пожалуйста, а если я буду принимать то, что вы сказали до беременности и всю беременность в профилактических целях, то ведь хуже не будет?
Подскажите, нужна ли в моём случае ещё и консультация гематолога?