Добрый день! Скажите, пожалуйста, какими анализами можно подтвердить или опровергнуть диагноз- несовершенный остеогенез? Дело в том, что ребенку 6 лет делали денситометрию. Врезультате она показала дефицит костной ткани на 30% . Два перелома за 6 лет(оба трубчатых костей), проблемы с молочными зубами. Никаких внешних признаков, подтверждающих этот диагноз. Девочка достаточно спортивная, занимается танцами, причем с большими успехами. Девочка развивается очень хорошо, все было по возрасту(и физическое, умственное и речевое развитие, слух в норме). Правда периодически жалуется на боли в области бедра. Может ли это заболевание быть приобретенным с какого- то возраста или обязательно врожденным. Дело в том, что как и все дети она часто и много падала и очень много до 1 года, но это не приводило не к переломам ни к каким- либо другим повреждениям. В семейном анамнезе нет ничего похожего ни у кого, даже самых дальних родственников. Мне не хочется верить в этот диагноз, у очень большие сомнения по поводу правильности его постановки. Слишком серьезное это заболевание и с тяжелыми вероятными последствиями в будущем. К тому же я планирую второго ребенка, а теперь уже не знаю, что и делать. Были у генетика, там ничего не сказали, кроме того, что они не делают никаких анализов по поводу этого заболевания. Пожалуйста, посоветуйте что- нибудь. Как быть в такой ситуации. Спасибо за внимание.
На основании данных данситометрии можно только установить, что у ребенка не хватает в организме кальция (так называемый остеопороз осевого скелета, который в наше время успешно лечится медикаментозно). А несовершенный остеогенез – это очень тяжелое врожденное заболевание костей, которое проявляется при рождении ребенка. Совет один – обратитесь к детскому ревматологу и детскому ортопеду. Удачи!