Доброго вечера! Прокоментируйте пожалуйста мои результаты молекулярно-генетического обсследования.
Проведено ииследования мутации гена фактора V свертываемости крови FVLG1691A (Лейденская мутация) и мутации гена протромбина G20210А - мутаций не обнаружено.
Проведено исследование полиморфных локусов гена MTHFR и установлено генотип 677 TT, 1298 AA. Врач-генетик написал в заключениии: по результатам исследования гетерозигота, серьезных отклонений не обнаружено и достаточно принимать фолиевую кислоту 4 мг, ризик гипергомоцистеинемии незначителен. Но меня волнует вопрос, действительно ли это так? У меня первичное бессплодие и 2 попытки неудачных ЭКО. Нужны ли дополнительные обсследования?
Заранее благодарна за ответ.
И ещё очень важный момент: сдавала ли Ваша пара кровь для кариотипирования. Если нет, то необходимо в первую очередь провести это исследование.
Удачи Вам.
очень благодарна за быстрый ответ. Мы с мужем сдавали кариотип (все в норме) и HLA-типирование (невысокий уровень гемологии за алелями генов: HLA-DRB - 20 %, HLA-DQA1 - 50 %, DQB1 - 0 %).
Если можна, об'ъясните пожалуйста, почему генотип 677 TT, 1298 AA считается гетерозиготой, потому что репродуктолог несколько обеспокоен 677 TT и считает, что генетик возможно ошибся у меня гомозигота и это его очень беспокоит. Все-таки бы хотелось знать аргументацию специалиста-генетика, что бы успокоить репродуктолога. Буду очень признательна за ответ.
вариант, когда нуклеотид цитозин (С) в позиции 677, который относится к 4-му экзону, заменён на тимидин (Т). Это приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHFR обозначается как мутация С677Т. У лиц гомозиготных по данной мутации определяется нарушенное распределение фолатов в эритроцитах, что ведёт к повышению гомоцистеина в крови.
У Вас выявлен гомозиготный полиморфизм по аллелю С677 ТТ, что является очень возможной причиной невынашивания беременности.
Другим вариантом полиморфизма гена MTHFR является замена нуклеотида аденина (А) на цитозин (С) в позиции 1298. У Вас такой замены не произошло, т.е. у Вас выявлен нормальный гомозиготный аллель полиморфизма гена MTHFR АА в позиции 1298.
Из всего выше сказанного следует:
1) Вам необходимо принимать постоянно фолиевую кислоту не менее 4мг в сутки, а также витамины группы В: В6 и В12.
2) Находится под постояным контролем специалистов - гематолога, репродуктолога и гинеколога онколога, т.к. данная мутация выявляет предрасположенность женщин к онкологии яичников и груди. Это - не фатальность, а возможность предупреждения возможных болезней. Показано проходить углублённый осмотр гинеколога и мамолога 1 раз в 6 мес. При правильном образе жизни (приём фолиевой кислоты и витаминов группы В), абсолютного воздержания от курения и редчайшего приёма алкоголя, всех этих неприятностей можно избежать.
Такое слишком професиональное резюме я написала для Вашего репродуктолога. Покажите его, пожалуйста, ему. И скажите, что я считаю его высоко квалифицированным специалистом.
Всего Вам доброго.
хочу обратить ваше внимание, что в нашей (европейской) популяции полиморфизм 677ТТ встречается у каждого десятого человека, и проявляются все описанные Еленой напасти только при стойком дефиците фолиевой кислоты в организме, для чего нужно иметь явные проблемы с питанием или микрофлорой кишечника. Так что не все так страшно :)
данные популяционной генетики, а рассматриваем каждый конкретный случай и есть ли отягощённый анамнез. Поверьте, что в Израиле с питанием и наличием овощей и фруктов - всё в порядке. Тем не менее мы назначаем в подобных случаях профилактическое лечение, указанное выше. Все витамины, а к ним относится также и фолиевая кислота, при хранении разрушаются весьма быстро. Поэтому употребление большого количества фруктов и овощей не является гарантией достаточного потребления витаминов.
Я не имею привычки кого-либо пугать. Но иметь полную информацию о проблеме пациент должен. Всё на самом деле, не так страшно...:)