Здравствуйте, хочу попросить у Вас совета, как помочь моему двоюродному брату, он уже довольно взрослый парень - скоро будет 18, но проблемы идут из детского возраста. С пяти лет он живет с дедушкой и бабушкой, мама умерла, отца все равно что нет. У мамы мальчика была эпилепсия, у отца - псхиатрический диагноз, но у него в детстве развитие шло вроде бы нормально, хотя были некоторые проблемы с речью. Два года назад он оставил школу - все время прогуливал, перестал заниматся и дома. Взрослых часто обманывал. Несколько раз дома попадался на случаях воровства. Начал работать, но не удержался, с работы скоро ушел, сам объясняет это тем, что не понравилось. Теперь не работает и учится не хочет, в основном гуляет с друзьями. Любимое занятие - все, что связано с автомобилями, пытается чинить старые авто, может часами копатся в моторе, но целенаправленно учится на механика, ходить на занятия или регулярно ходить на работу - опять же не хочет. В 14- 15 лет у него был обнаружен синдром Сильвера- Рассела, назначено гормональное лечение, однако насколько я знаю, курс завершен не был, лекарства не всегда хватало. Мальчик не выглядит на свой возраст, скорее лет на 14, хрупкий, голос начал менятся только в последний год. Нам порекомендовали показать его детскому психиатру. Скажите, пожалуйста, учитывая и наследственность и его собственный диагноз, надо ли действительно обращатся к психиатру или все- таки к психологу? Как проявляется синдром Сильвера- Рассела, и какие расстройства он может вызвать - отставание в учебе, возможно? Можете ли порекомендовать специалиста, к которому можно прийти на прием? Спасибо большоое заранее.
Обычно низкие показатели физического развития (рост и масса тела) у ребенка с СРС имеют место уже на момент рождения - но могут появиться и уже в процессе внеутробной жизни. Весьма характерны низкие темпы линейного роста ребенка и плохая динамика набора массы; позднее закрытие родничков. Для классической формы СРС типичны внешние признаки: "псевдогидроцефалия" (визуальное преобладание мозговой части черепа над лицевой), треугольный контур лица с высоким лбом и мелкими чертами; асимметрия лица; опущенные углы рта; микрогнатия и микрогения (уменьшение размеров челюстей); голубые склеры. Асимметрия может затрагивать не только лицевые структуры - нередко при СРС отмечаются гемигипертрофии конечностей (неодинаковое развитие правых и левых конечностей). Среди других признаков СРС описаны повышенная потливость влосиситой части головы и верхней части туловища в младенческом периоде; трудности со вскармливанием; склонность к гипогликемическим состояниям (низкому уровню сахара в крови); клинодактилия (искривление) мизинцев и синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев. В ряде случаев у пациентов с СРС были отмечены врожденные пороки развития (гипоспадия у мальчиков; задние клапаны мочеиспускательного канала; пороки сердца у детей обоих полов), а также тенденция к развитию злокачественных опухолей - гепатоцеллюлярной карциономы, семиномы, краниофарингеомы, опухоли Вильмса).
Показатели нервно- психического развития ребенка при классической форме СРС также имеют тенденцию к задержке - как правило, дети с данным заболеванием позже своих здоровых сверстников начинают сидеть, ползать и ходить. Примерно у половины детей с СРС отмечаются проблемы с интеллектуальным развитием - преимущественно в области когнитивных способностей; первыми же "проблемными" предметами в школе для детей с данным синдромом обычно становятся арифметика и язык.
Диагностика СРС проводится клинически; лабораторное и инструментальное обследование стандартно включает рентгеновское исследование кистей рук и определение костного возраста; кариотипирование и исследование на премет однородительской дисомии 7 (последнее возможно только на базе технологически высокоразвитых лабораторий).
Медицинский менеджмент при СРС предусматривает качественную диетотерапию (особого внимания требует калораж рациона), и хирургическую помощь (при необходимости - в случае наличия пороков развития или опухолей, например). В школьном возрасте (в ряде случаев) возможно назначение препаратов гормона роста - с целью стимуляции процесса физического развития. Нередко полезной оказывается помощь детского психолога и коррекционного педагога. " - это цитата из комментария генетика на форуме. В идеале психиатр консультирует при серьезных нарушениях адаптации, опасности для себя/ других. В остальных случаях работает/ наблюдает психолог. По поводу последнего можете связаться со мной, если вы в Москве.