Здравствуйте.Нужна Ваша помощь в объяснении результата анализа на наличие мутаций в гене CYP21OHB.У меня два результата,один с бывшей женой,второй с нынешней.
Первый с бывшей.
Проведено исследование ДНК семьи на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB.У Михаила обнаружена делеция гена в 3 экзоне в гетерозиготном состоянии,мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.В семье возможно проведение дородовой диагностики.
Второй с нынешней.
Проведено исследование ДНК семьи на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB .У Михаила обнаружена делеция гена в 3 экзоне в гетерозиготном состоянии.У Ксении обнаружено измененное соотношение количества копий гена(b) и псевдогена (а) в 3 экзоне,мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.
Скажите пожалуйста.Ксения тоже является носителем данной мутации,или все таки я один ?Можем ли мы родить здорового ребенка ?
Заранее благодарны.