Добрый день! Подскажите пожалуйста по нашей ситуации. 8 февраля 2018 года на 26 неделе я родила девочку, 870 грамм, 33 см. По результатам неонатального скрининга 17 он прогестерон 180, через неделю- 230, ещё через неделю 207. Поставили диагноз АГС вирильная форма. Однако, эндокринологи и Неонатолог сомневались в диагнозе из за сильной недоношенности. Кризов не было. Электролиты были плавающие, но состояние ребёнка в целом было тяжелое, причин для нарушения электролитов было много. Половые губы были не доразвиты, как сказала Неонатолог, все недоношенные девочки выглядят так как мы.
С 1 месяца стали принимать кортеф 0,6 3 раза в день и кортинефф 0.1 3 раза в день. Все гормоны пришли в норму. Сделали Молекулярно- генетическое исследование образцов днк в гене CYP21OHB на 9 частых мутаций, результат- ни мутаций, ни носительства не обнаружено. Сделали анализ на кариотип- 46ХХ, клонов с другой хромосомной конституцией не выявлено. Молекулярно- генетический анализ- в ДНК выделенной из лейкоцитов цельной крови ген SRY локус AZF не обнаружены. У родителей мутаций и носительств в гене CYP21OHB так же не обнаружено. Мама ростом 170, Папа 196 см.
При этом, за 3 месяца ребёнок подрос до 3500 грамм и половые органы стали выглядеть по абсолютно женскому типу, клитор маленький, половые губы дозрели.
Консультация генетика: ДНК ДИАГНОСТИКА ИСКЛЮЧАЕТ КЛАССИЧЕСКУЮ ФОРМУ АГС. Рекомендация секвентировать ген.
Консультация гинеколога и эндокринолога: данных за вирилизацию нет, классической формы ВДКН нет. Рекомендовано постепенная отмена кортинеффа и кортефа.
В условиях стационара За неделю отменили кортинефф, электролиты при всех повторных анализах в норме.
За 10 дней отменили кортеф. Состояние ребёнка хорошее, хорошо кушает, набирает вес.
Сказали сдать анализы на гормоны не раньше чем через 3 месяца. (Было ещё переливание эритроцитов из за анемии недоношенных).
У меня следующий вопрос, можно ли сдать анализы раньше или они будут не показательны? Через 2 недели, через месяц?
Может ли быть что у нас неклассическая форма? Нужно ли тогда лечение?
Если у нас все таки есть эта болезнь, не навредим ли мы ребёнку за 3 месяца без терапии? На сегодня прошло 2 недели после отмены, девочка активна, набирает вес.
Спасибо!
Может быть, что у вас настолько неклассическая форма, что она не описана в литературе, то есть мутация просто в других генах. Потому направили на секвенирование.
Лечение нужно, если есть симптомы. Нет симптомов = нет лечения.
При ВДКН дефект генетический, его исправить не научились пока, так что только симптомы лечат, а если нет симптомов, то ничего не надо делать. Много людей живут с неклассической ВДКН и не подозревают об этом.