Здравствуйте! Сыну в 15 лет генетики поставили диагноз - кариотип 47 хху, синдром клайн-фельтера. Анализы на гормоны постоянно разные:
1 раз – 18.12.2020 - ТТГ 2,4, ФСГ - 29,0, Пролактин - 551.7, ЛГ - 21,2, тестостерон - 8,2.
2 раз - 14.04.2021, результаты совсем другие - ФСГ 6,3 мМЕ/мл, ЛГ 8,4 мМЕ/мл, пролактин - 353,4 мМЕ/л, тестостерон - 23,8 нмоль/л, ТТГ 3,9 мМЕ/л.
3 раз – 11.11.2021 - Тестостерон 16,8 нмоль/л, эстрадиол 156 пмоль/л (норма до 161,4).
4 раз – 01.02.2022 – ФСГ – 22,7 мМЕ/л, ЛГ – 20,3 мМЕ/л, Тестостерон – 7,4 нмоль/л, ТТГ – 2,1 мМЕ/л.
5 раз – 02.04.2022 – ФСГ – 20,7 мМЕ/л, ЛГ – 20,7 мМЕ/л, Тестостерон 4,47 – нг/мл, что в переводе на нмоль/л - 15,5 нмоль/л, Эстрадиол – 47,7 пг/мл.
ОАК крови и биохимия все в норме. Узи органов мошонки от 7.06.2021- линейные размеры яичек соответствуют возрасту 9-12 лет, геподинамических нарушений нет. УЗИ молочных желез – признаков гипертрофии паренхимы грудных желез не выявлено, железистая ткань представлена ретроареолярным узлом (вариант нормы). УЗИ брюшной полости – диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы реактивного характера. Все остальные узи в норме.
Вопрос в следующем - на что нужно обращать внимание в здоровье, чтобы не пропустить ничего серьезного, возможно ли при таких анализах сохранить репродуктивную функцию (может заморозка?), что скажете по поводу ЗГТ (мы категорически против) и что вообще можете посоветовать в данной ситуации?
Чего не хватает больше - не знаю, но почитать о заболевании не безумные форумы, а хотя бы Википедию - рекомендую.
1. Проверить, чистый ли 47XXY ли это или все же мозаицизм. Если мозаицизм и есть 46XY, то есть шансы на репродукцию - с вспомогательными технологиями типа биопсии яичка или без них. Если нет, то нет.
2. Если заместительная терапия не начата - будет много всяких проблем со здоровьем, мешающих нормально жить, типа ожирения, остеопороза и гинекомастии. В большей или меньше степени. Чем раньше начата заместительная терапия, тем меньше отличий от здорового человека (за исключением репродукции, но это никаким лечением не исправляется, т.к. заложено генетически).