Большая просьба разъяснить слова генетика про аллели и локусы- что если при анализе ДНК генетик увидит 2 аллели, то человек здоров, если 1 аллель, то может быть как здоров, так и болен? Тип наследования аутосомно- доминантный, заболевание - спинно- церебеллярная атаксия 1 типа. (генетик говорит, что также делается анализ на отцовство). Получается, в любом случае точно не узнаешь, здоров ли человек? Можно ли при этом анализе ДНК увидеть количество нуклеотидных повторов? Большое спасибо.
Ген, как правило, имеет несколько вариантов, которые называются "аллельные варианты" или просто "аллели". Локус это в строгом смысле слова местоположение гена на хромосоме, но в основном этот термин используется как синоним гена, или аллели. Аллель, в свою очередь, тоже используется как синоним гена. Чтоб понять это представьте себе, что мы говорим о человеке по имени Маша. Маша, понятно, является женщиной. Если мы с вами обсуждаем Машу и вы говорите "этот человек", "эта женщина", или "Маша" - то вы говорите об одном и том же человеке. Так и врач - он говорит о гене, аллеле и локусе, а подразумевает одно и тоже.
Аутосомно- доминантное наследование - это когда заболевание вызывается одним доминантным геном (ген, который "подавляет" работу другого гена), находящийся на аутосомных хромосомах (т. е. не половых Х или У) и унаследованного от одного из родителей. Если у человека есть 2 копии каждого аутосомного гена (если, конечно нет хромосомных аномалий). Если у него присутствует один доминантный вариант (аллель), вызывающий заболевание, а один "нормальный" аллель, то у носителя будет заболевание. Если у носителя присутсвуют оба "плохих" аллеля - будет заболевание. Если у носителя оба "нормальных" аллеля - он будет здоров. Если генетик обранужл у человека хотя бы один "плохой" аллель, то при аутосомно- доминантном заболевании этот человек заболеет. Теперь об анализе ДНК. Анализ ДНК позволяет очень легко установить количество нуклеотидных повторов. Есть такие заболевания (напр. хрупкая Х хромосома, некоторые психиатрические заболевания), которые вызываются увеличением повторов трёх (или двух) нуклеоттидов. Еслу у человека есть, например, 8- 10 повторов (что является нормой) - он будет нормальный, если 20- 40 - то болен, а если 10- 20 то может быть будет болен, а может и нет - все зависит от других фактров (как генетических, так и окружающей среды). Надеюь, что немого прояснил вам ситуацию: -)