banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

18:46 22-12-2015 / Татьяна, обратиться

Елена, здравствуйте !!! Я Вам несколько раз писала. Напомню:было 6 беременостей (1ая беременность роды 2007г, мальчик здоров), с 2010-2015 5 Замерших Беременостей. Мой кариотип 46xx 15p+ увеличение гетерохромативного района короткого плеча 15 хромосомы, вариант нормы. Кариотип супруга 46ху 15ps+ увеличение размера спутников на коротком плече 15 хромосомы, вариант нормы. Еще сдавала FGB выявлен гетерозиготный генотип A/G норма G/G. PLAHN1 выявлен гетерозиготный генотип 4G/5G норма 5G/5G. G20210A (FII) обнаружена мутация в гена протромбина G20210A в гетерозиготном состоянии генотип A/G норма G/G, Лейденовской мутации гена V фактора свертывающейсистемы не обнаружено ( анализы свертывания крови сдавала до наступления 5ой беременности, пила кардиомагнил 75мг и каждую неделю гемостаз сдавала, все показатели были в норме, а также получала цитотерапию донорскими лимфоцитами (за 3мес.до наступления беремености, т.к. hla типирование 3 совпадения с супругом). Кариотип 3ей ЗБ 46ху, кариотип 5ой ЗБ 69хху 21ps+ полиплоидия. Вы мне написали, что надо сдать фолатный обмен. Фолатный цикл : Ген метионинсинтазы MTR А/А (гомозигота по норма аллели), Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR С/С (гомозигота по норма аллел> > и), Ген метионин синтаза-редуктаз!> > ы MTRR A/G (гетерозигота). По подсчетам суммы баллов генной сети фолатного цикла, пациентка относится к группе минимального наследственного риска осложнений репродуктивной системы(0.7 балла). Гомоцистеин 4, 14 при норме от 5 до 15мкмоль/л. Сейчас я беременна срок 3-4 недели, анализ хгч 3901. Принимаю Элевит, фолацин 5мг, кардиомагнил 75мг. Елена посоветуйте пожалуйста, что еще мне надо принимать и какие пройти обследования, для сохранения моей беременности и рождения здорового малыша. Я очень сильно ждала Вашего возвращения !!!!

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 22:42 22-12-2015 Елена, обратиться
Татьяна, я рада, что Вы забеременели. В Вашем случае хорошо, что Вы прошли цитотерапию донорскими лимфоцитами. На этот счет есть разные мнения, но хуже от этого точно не будет. По поводу результатов исследования на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Мы не пользуемся расчетами суммой балов генной сети фолатного цикла при оценке риска невынашивания беременности, т.к. все очень индивидуально. Выявленный полиморфизм A/G в генe MTRR снижает активность фермента, участвующего в биохимических процессах системы фолатного цикла, что может приводить к микроциркуляторным нарушениям, что способствует риску невынашивания беременности. У Вас, кроме этого, выявлены полиморфизмы в генах системы гемостаза, что тоже повышает данный риск.
Резюме: в Вашем случае необходимо на протяжение всей беременности принимать элевит пронаталь по 1 таб. В день утром после еды. Элевит содержит все необходимые ингредиенты в сбалансированных дозах, которые применяются в подобных случаях. Никаких других витаминных препаратов и добавок применять нельзя, чтобы не вызвать передозировку. В элевите содержится необходимая суточная доза фолиевой кислоты в 800мкг, что вполне достаточно. Толстые, содержащий 5по фолиевой кислоты - это терапевтическая доза, применяемая совершенно в других случаях. Калиброванного у нас вообще не применяется, но я посмотрела Ваш справочник, где написано, что он противопоказан в первом и третьем триместре беременности. У нас, когда есть проблемы с системой гемостаза, применяют препараты низкомолекулярного гепарина. По этому поводу проконсультируйтесь с хорошим гематологом, знакомым с проблемами невынашивания беременности. Вам необходимо правильно питаться, что очень важно. Необходимо придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой и витаминами В12 и В6. Проконсультируйтесь с диетологом или прочтите в интернете. Необходимо исключить из рациона продукты, богатые метионином и, прежде всего, творог. При благоприятно протекающей беременности, на сроке 11-12,5 нед.(оптимальный срок) проведите биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности + УЗИ + ЭХО КГ плода с обязательным расчётом вероятных рисков наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. На сроке 16-18 нед. сделайте биохимический скрининг крови 2-го триместра плода с расчётом рисков+ УЗИ. С этого момента и до родов необходим строгий контроль за Вашим артериальным давлением и функцией почек. В 20-21 нед., 24-26 нед., 28-30нед. и 32-34 нед. - проводить УЗИ экспертного уровня + ДОППЛЕР+ЭХО КГ плода, чтобы досконально следить за развитием всех органов и систем плода, состоянием плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также за работой его сердца. Это нужно также, чтобы не пропустить фето-плацентарную недостаточность. На данном этапе это все, что я могу посоветовать. Присылайте свои результаты исследований. Всего Вам доброго и удачи.
# 22:46 22-12-2015 Елена, обратиться
Читать: фолацин, содержащий 5мг фолиевой кислоты...
# 22:50 22-12-2015 Елена, обратиться
Читать: кардиомагнил, который у нас не применяется...
Прошу прощения за погрешности планшета:-)
# 19:37 23-12-2015 Татьяна, обратиться
Елена !!! Спасибо Вам огромное за ответ !!!!! Я очень рада, что Вы вернулись !!! Как то и на душе спокойнее !!!!! Я очень очень Вам благодарна !!!!!
# 19:50 23-12-2015 Татьяна, обратиться
Елена !!!!! Спасибо, Вам огромное за ответ !!!!! Я очень рада, что Вы вернулись !!!! Мне на душе легче стало и уверенности стало больше, чоо все будет хорошо !!!! Спасибо Вам огромное !!!!!
# 16:41 01-02-2016 Аноним, обратиться
Елена,
добрый день.
Мне 36 лет.В 2006 родила без проблем мальчика.В прошлом году 2015 в июле был самопроизвольный выкидыш на сроке примерно 5 недель.Забеременела снова в конце сентября,на сроке 10 недель замершая беременность.Анализ крови показал Мутация Лейдена гомозигота и очень занижен Протеин Z.Мне назначили 100мг аспирина.Я не знаю что мне нужно ещё делать ,что бы подготовиться к следующей беременности.Есть ли специальная диета,какие-то упражнения.Может есть что-нибудь чего нельзя категорически делать.И как быть ,если беременность наступит.И еще вопрос-во время беременности я очень мало пила воды и ела много сладкого.Могло ли это как=то повлиять.Вес у меня нормальный 53 кг при росте 165 смюСпасибо Вам заранее.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru