Подскажите у нас родилась доченька и нам поставили в карточке при выпеске из родома хондродисплазия,ни зделав ни каких анализов как быть и что нам делать подскажите,с уважением Александр!
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Александр…,
ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (chondrodysplasia; гpeч. сhondros хрящ + дисплазия) - группа редких наследственных болезней, характеризующихся нарушениями развития скелета, которые связаны с изменениями нормального процесса окостенения хрящевой ткани, ее недостаточным или избыточным образованием. Различают эпифизарные, физарные (physis ростковая зона) и метафизарные дисплазии.
Эпифизарные дисплазии. К ним относят множественную деформирующую суставную X., одностороннюю форму эпифизарной X., спондилоэпифизарную дисплазию, множественную эпифизарную дисплазию, диастрофическую дисплазию и псевдоахондроплазию.
Множественная деформирующая суставная X. характеризуется избыточным образованием суставного хряща и его разрастанием в полость сустава, вторичным гигантизмом конечности. Сопровождается формированием анкилозов в порочном положении, вторичным изменением эпифизарной ростковой пластинки. Основной клин. признак - гигантизм одной, чаще нижней (рис. 1), или двух (верхней и нижней) конечностей. Стопа на стороне поражения по сравнению со здоровой увеличена в размерах. На верхних конечностях наблюдаются гигантизм пальцев, анкилозы в межфаланговых суставах. По ходу швов черепа образуются валикообразные разрастания волокнистого хряща, к-рые окостеневают после завершения полового созревания. Они могут сдавливать головной мозг, обусловливая развитие эпилептических припадков. К характерным клин. признакам этого заболевания относят изменения кожи и подкожной клетчатки (пигментные пятна, гемангиомы, липомы, участки ороговения кожи в подмышечных впадинах, в паховых областях, на подошвенной поверхности стоп). Лечение включает хирургическое удаление избыточных разрастаний хрящевой ткани, укорачивающие резекции кости; при поражении всех сегментов конечности может возникнуть необходимость ее ампутации. Прогноз во многом определяется локализацией процесса.
При односторонней форме эпифизарной X. поражается половина одного или нескольких эпифизов одной конечности, чаще эпифизы костей, формирующих коленный сустав, и таранная кость, что сопровождается опережающим ростом пораженной кости. Заболевание проявляется в дошкольном возрасте. Основной клин. признак - растущее безболезненное образование костной плотности, к-рое почти всегда располагается по вну-тренней стороне пораженного эпифиза кости. Вовлеченная в процесс кость резко удлинена, но общая длина конечности не изменена за счет укорочения смежного сегмента (рис. 2). Постепенно формируется деформация конечности и сустава, развивается артроз, сопровождающийся болью, ограничением подвижности, хромотой. Лечение направлено на предупреждение развития вторичных деформаций. С этой целью удаляют избыточные костно-хрящевые разрастания. Прогноз в отношении функции конечности неблагоприятный из-за раннего развития артроза в смежных суставах. После операции часто наблюдаются рецидивы.
Спондилоэпифизарная дисплазия характеризуется недостаточностью развития суставного хряща. Клинически она проявляется на первом году жизни ограничением отведения бедер, затем формируется "утиная походка", отмечается быстрая утомляемость, ограничиваются движения в коленных, тазобедренных, голеностопных суставах. В дальнейшем развиваются приводяще-сгибательные контрактуры в тазобедренных суставах и вывихи надколенников, возможна деформация верхних конечностей (рис. 3). Отмечаются также кардиопатия, паховые и пупочные грыжи, увеличение печени и селезенки, близорукость, дистрофия хрусталика, стекловидного тела и роговицы. Лечение преимущественно консервативное: лечебная физкультура, массаж, сан. -кур. лечение. Оперативные вмешательства у детей старшего возраста и взрослых направлены на устранение контрактур. Прогноз в отношении функции конечностей при систематическом консервативном лечении относительно благоприятный.
Множественная эпифизарная дисплазия (болезнь Фэрбанка) характеризуется поздними клин. проявлениями. До 5-летнего возраста дети растут нормально, позже появляются боли в коленных суставах. Телосложение и рост нормальные. В возрасте старше 10-11 лет могут возникнуть контрактуры в тазобедренных суставах, к 16 годам иногда наблюдаются артрозы. Лечение консервативное: лечебная гимнастика, массаж и бальнеотерапия. У детей старшего возраста и у взрослых с выраженным артрозом лечение оперативное (остеотомии, эндопротезирование тазобедренных суставов). Прогноз благоприятный при систематическом лечении. Возникновение артроза ограничивает трудоспособность. Важен правильный выбор профессии, к-рая не должна быть связана с ходьбой и стоянием.
Диастрофическая дисплазия характеризуется не только задержкой, но и извращением формирования эпифизов. Ее признаки обнаруживают у новорожденного. Выявляют выраженное укорочение конечностей, сколиоз, кифоз, килевидную грудную клетку, вывихи и подвывихи в суставах конечностей, их разболтанность, резко выраженную двустороннюю косолапость (рис. 4). В старшем возрасте дети передвигаются с помощью костылей. Лечение направлено на устранение контрактур. Вначале используют гипсовые повязки, лечебную гимнастику, позже оперативным путем устраняют косолапость и сгибательные контрактуры в крупных суставах нижних конечностей. Прогноз в отношении функции конечностей неблагоприятный. Больные могут выполнять несложные работы на дому.
Псевдоахондроплазия проявляется в процессе роста ребенка укорочением конечностей за счет плеча и бедра. Рост взрослых больных не превышает 130 см. Туловище непропорционально длинное, выражен поясничный лордоз, характерны контрактуры локтевых и плечевых суставов. Кисти широкие с короткими толстыми пальцами, длина к-рых одинакова. Нижние конечности О-образно или Х-образно искривлены. Голова и лицо не изменены (рис. 5). Лечение преимущественно консервативное, направлено на уменьшение болей в суставах. Для исправления деформаций ног у детей старшего возраста и взрослых проводят корригирующие операции на костях. Прогноз относительно благоприятный. Выбор профессии должен исключать длительную нагрузку на нижние конечности.
Физарные дисплазии. К ним относятся ахондроплазия, гипохондроплазия, экзостозная X., а также локальные формы X. - юношеский эпифизиолиз головки бедренной кости, искривление верхнего конца большеберцовой кости (болезнь Эрлахера-Блаунта), деформация дистального конца лучевой кости (болезнь Маделунга).
Ахондроплазия (рис. 6) - наиболее распространенное системное заболевание скелета, известное ранее как хондродистрофия. В 80% наблюдений больные дети рождены от здоровых родителей, имеют здоровых братьев и сестер. После рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей риск рождения второго больного ребенка минимальный. Если ахондроплазией болен один из родителей, то вероятность иметь больного ребенка составляет 50%, если больны оба родителя - 75%. У здоровых братьев и сестер больного ахондроплазией рождаются здоровые дети. Характерны нарушения пропорций тела у новорожденных: карликовость в результате укорочения конечностей за счет плеча и бедра. При этом у детей руки доходят только до пупка, у взрослых - до паховых складок. Лечение направлено на предупреждение раннего формирования вторичных деформаций конечностей (жесткая постель, массаж, укладывание на живот для предупреждения сгибательных контрактур в тазобедренных суставах). Ребенку разрешают сидеть и стоять, если он это делает самостоятельно. При сформировавшихся деформациях производят корригирующие остеотомии, а в старшем школьном возрасте - удлинение конечностей с помощью дистракционно-компрессионных аппаратов. Прогноз в целом благоприятный. Однако в результате перегрузок или занятий тяжелым физическим трудом возможно быстрое прогрессирование дистрофических изменений в суставах. Гипохондроплазию (рис. 7) рассматривают как стертую форму ахондроплазии, при к-рой больные имеют нормальные черты лица. Лечение и прогноз в этих случаях такие же, как при ахондроплазии.
Экзостозная X. (син.: экзостозы, экзостозная болезнь) проявляется образованием на поверхности костей единичных или множественных костно-хрящевых образований. Множественные экзостозы наследуются; единичные, как правило, по наследству не передаются. При этом заболевании в процессе роста группа хрящевых клеток отщепляется от ростковой пластинки и вырабатывает костное вещество, к-рое формирует костно-хрящевые выросты (экзостозы) обычно на метафизе или диафизе кости. Рост экзостоза прекращается к моменту полового созревания.
Клин. характеристика экзостозов типична: у зон роста появляются неподвижные, безболезненные, не спаянные с мягкими тканями образования костной плотности. Наиболее характерна локализация экзостозов на костях, образующих коленный сустав, на верхнем отделе плечевой кости, на предплечьях, лопатках, ребрах, на верхнем отделе бедренной кости, на фалангах стоп (подногтевые экзостозы Дюпюитрена). Число экзостозов может быть очень значительно. Рост экзостозов сопряжен с формированием деформаций. Особенно сложные деформации образуются при расположении экзостозов на костях предплечья (рис. 8). Рост экзостозов может сопровождаться сдавлением сосудистого пучка и нервов.
Лечение экзостозов оперативное. В запущенных случаях может страдать функция конечности. На месте больших, длительно существующих экзостозов возможно развитие хондросаркомы. Лица с множественными экзостозами подлежат диспансерному наблюдению.
Метафизарные дисплазии - группа чрезвычайно редких заболеваний, проявляющихся отставанием в росте и деформациями конечностей. Достаточно полно описана лишь дисхондроплазия (хондроматоз костей), к-рая характеризуется образованием множественных диспластических очагов хрящевой ткани, преимущественно в области метафизов длинных трубчатых костей (см. Хондроматоз). Лечение в основном консервативное, при резких деформациях - оперативное.
Прогноз. Своевременная диагностика и адекватное лечение позволяют в ряде случаев предотвратить развитие тяжелых деформаций.
Профилактика. Основным методом профилактики является медико-генетическое консультирование, во время к-рого определяют степень генетического риска и дают соответствующие рекомендации в отношении деторождения семьям, где имеются случаи подобных заболеваний. Важную роль играет ранняя диагностика с целью решения вопроса о сохранении или прерывании беременности.
Александр…,
лучше обратитесь к врачу, без медицинского образования, которое включает в себя более чем 6 лет обучения, это сделатиь сложно. Что Вам мешает обратиться к врачу по месту жительства.
ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (chondrodysplasia; гpeч. сhondros хрящ + дисплазия) - группа редких наследственных болезней, характеризующихся нарушениями развития скелета, которые связаны с изменениями нормального процесса окостенения хрящевой ткани, ее недостаточным или избыточным образованием. Различают эпифизарные, физарные (physis ростковая зона) и метафизарные дисплазии.
Эпифизарные дисплазии. К ним относят множественную деформирующую суставную X., одностороннюю форму эпифизарной X., спондилоэпифизарную дисплазию, множественную эпифизарную дисплазию, диастрофическую дисплазию и псевдоахондроплазию.
Множественная деформирующая суставная X. характеризуется избыточным образованием суставного хряща и его разрастанием в полость сустава, вторичным гигантизмом конечности. Сопровождается формированием анкилозов в порочном положении, вторичным изменением эпифизарной ростковой пластинки. Основной клин. признак - гигантизм одной, чаще нижней (рис. 1), или двух (верхней и нижней) конечностей. Стопа на стороне поражения по сравнению со здоровой увеличена в размерах. На верхних конечностях наблюдаются гигантизм пальцев, анкилозы в межфаланговых суставах. По ходу швов черепа образуются валикообразные разрастания волокнистого хряща, к-рые окостеневают после завершения полового созревания. Они могут сдавливать головной мозг, обусловливая развитие эпилептических припадков. К характерным клин. признакам этого заболевания относят изменения кожи и подкожной клетчатки (пигментные пятна, гемангиомы, липомы, участки ороговения кожи в подмышечных впадинах, в паховых областях, на подошвенной поверхности стоп). Лечение включает хирургическое удаление избыточных разрастаний хрящевой ткани, укорачивающие резекции кости; при поражении всех сегментов конечности может возникнуть необходимость ее ампутации. Прогноз во многом определяется локализацией процесса.
При односторонней форме эпифизарной X. поражается половина одного или нескольких эпифизов одной конечности, чаще эпифизы костей, формирующих коленный сустав, и таранная кость, что сопровождается опережающим ростом пораженной кости. Заболевание проявляется в дошкольном возрасте. Основной клин. признак - растущее безболезненное образование костной плотности, к-рое почти всегда располагается по вну-тренней стороне пораженного эпифиза кости. Вовлеченная в процесс кость резко удлинена, но общая длина конечности не изменена за счет укорочения смежного сегмента (рис. 2). Постепенно формируется деформация конечности и сустава, развивается артроз, сопровождающийся болью, ограничением подвижности, хромотой. Лечение направлено на предупреждение развития вторичных деформаций. С этой целью удаляют избыточные костно-хрящевые разрастания. Прогноз в отношении функции конечности неблагоприятный из-за раннего развития артроза в смежных суставах. После операции часто наблюдаются рецидивы.
Спондилоэпифизарная дисплазия характеризуется недостаточностью развития суставного хряща. Клинически она проявляется на первом году жизни ограничением отведения бедер, затем формируется "утиная походка", отмечается быстрая утомляемость, ограничиваются движения в коленных, тазобедренных, голеностопных суставах. В дальнейшем развиваются приводяще-сгибательные контрактуры в тазобедренных суставах и вывихи надколенников, возможна деформация верхних конечностей (рис. 3). Отмечаются также кардиопатия, паховые и пупочные грыжи, увеличение печени и селезенки, близорукость, дистрофия хрусталика, стекловидного тела и роговицы. Лечение преимущественно консервативное: лечебная физкультура, массаж, сан. -кур. лечение. Оперативные вмешательства у детей старшего возраста и взрослых направлены на устранение контрактур. Прогноз в отношении функции конечностей при систематическом консервативном лечении относительно благоприятный.
Множественная эпифизарная дисплазия (болезнь Фэрбанка) характеризуется поздними клин. проявлениями. До 5-летнего возраста дети растут нормально, позже появляются боли в коленных суставах. Телосложение и рост нормальные. В возрасте старше 10-11 лет могут возникнуть контрактуры в тазобедренных суставах, к 16 годам иногда наблюдаются артрозы. Лечение консервативное: лечебная гимнастика, массаж и бальнеотерапия. У детей старшего возраста и у взрослых с выраженным артрозом лечение оперативное (остеотомии, эндопротезирование тазобедренных суставов). Прогноз благоприятный при систематическом лечении. Возникновение артроза ограничивает трудоспособность. Важен правильный выбор профессии, к-рая не должна быть связана с ходьбой и стоянием.
Диастрофическая дисплазия характеризуется не только задержкой, но и извращением формирования эпифизов. Ее признаки обнаруживают у новорожденного. Выявляют выраженное укорочение конечностей, сколиоз, кифоз, килевидную грудную клетку, вывихи и подвывихи в суставах конечностей, их разболтанность, резко выраженную двустороннюю косолапость (рис. 4). В старшем возрасте дети передвигаются с помощью костылей. Лечение направлено на устранение контрактур. Вначале используют гипсовые повязки, лечебную гимнастику, позже оперативным путем устраняют косолапость и сгибательные контрактуры в крупных суставах нижних конечностей. Прогноз в отношении функции конечностей неблагоприятный. Больные могут выполнять несложные работы на дому.
Псевдоахондроплазия проявляется в процессе роста ребенка укорочением конечностей за счет плеча и бедра. Рост взрослых больных не превышает 130 см. Туловище непропорционально длинное, выражен поясничный лордоз, характерны контрактуры локтевых и плечевых суставов. Кисти широкие с короткими толстыми пальцами, длина к-рых одинакова. Нижние конечности О-образно или Х-образно искривлены. Голова и лицо не изменены (рис. 5). Лечение преимущественно консервативное, направлено на уменьшение болей в суставах. Для исправления деформаций ног у детей старшего возраста и взрослых проводят корригирующие операции на костях. Прогноз относительно благоприятный. Выбор профессии должен исключать длительную нагрузку на нижние конечности.
Физарные дисплазии. К ним относятся ахондроплазия, гипохондроплазия, экзостозная X., а также локальные формы X. - юношеский эпифизиолиз головки бедренной кости, искривление верхнего конца большеберцовой кости (болезнь Эрлахера-Блаунта), деформация дистального конца лучевой кости (болезнь Маделунга).
Ахондроплазия (рис. 6) - наиболее распространенное системное заболевание скелета, известное ранее как хондродистрофия. В 80% наблюдений больные дети рождены от здоровых родителей, имеют здоровых братьев и сестер. После рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей риск рождения второго больного ребенка минимальный. Если ахондроплазией болен один из родителей, то вероятность иметь больного ребенка составляет 50%, если больны оба родителя - 75%. У здоровых братьев и сестер больного ахондроплазией рождаются здоровые дети. Характерны нарушения пропорций тела у новорожденных: карликовость в результате укорочения конечностей за счет плеча и бедра. При этом у детей руки доходят только до пупка, у взрослых - до паховых складок. Лечение направлено на предупреждение раннего формирования вторичных деформаций конечностей (жесткая постель, массаж, укладывание на живот для предупреждения сгибательных контрактур в тазобедренных суставах). Ребенку разрешают сидеть и стоять, если он это делает самостоятельно. При сформировавшихся деформациях производят корригирующие остеотомии, а в старшем школьном возрасте - удлинение конечностей с помощью дистракционно-компрессионных аппаратов. Прогноз в целом благоприятный. Однако в результате перегрузок или занятий тяжелым физическим трудом возможно быстрое прогрессирование дистрофических изменений в суставах. Гипохондроплазию (рис. 7) рассматривают как стертую форму ахондроплазии, при к-рой больные имеют нормальные черты лица. Лечение и прогноз в этих случаях такие же, как при ахондроплазии.
Экзостозная X. (син.: экзостозы, экзостозная болезнь) проявляется образованием на поверхности костей единичных или множественных костно-хрящевых образований. Множественные экзостозы наследуются; единичные, как правило, по наследству не передаются. При этом заболевании в процессе роста группа хрящевых клеток отщепляется от ростковой пластинки и вырабатывает костное вещество, к-рое формирует костно-хрящевые выросты (экзостозы) обычно на метафизе или диафизе кости. Рост экзостоза прекращается к моменту полового созревания.
Клин. характеристика экзостозов типична: у зон роста появляются неподвижные, безболезненные, не спаянные с мягкими тканями образования костной плотности. Наиболее характерна локализация экзостозов на костях, образующих коленный сустав, на верхнем отделе плечевой кости, на предплечьях, лопатках, ребрах, на верхнем отделе бедренной кости, на фалангах стоп (подногтевые экзостозы Дюпюитрена). Число экзостозов может быть очень значительно. Рост экзостозов сопряжен с формированием деформаций. Особенно сложные деформации образуются при расположении экзостозов на костях предплечья (рис. 8). Рост экзостозов может сопровождаться сдавлением сосудистого пучка и нервов.
Лечение экзостозов оперативное. В запущенных случаях может страдать функция конечности. На месте больших, длительно существующих экзостозов возможно развитие хондросаркомы. Лица с множественными экзостозами подлежат диспансерному наблюдению.
Метафизарные дисплазии - группа чрезвычайно редких заболеваний, проявляющихся отставанием в росте и деформациями конечностей. Достаточно полно описана лишь дисхондроплазия (хондроматоз костей), к-рая характеризуется образованием множественных диспластических очагов хрящевой ткани, преимущественно в области метафизов длинных трубчатых костей (см. Хондроматоз). Лечение в основном консервативное, при резких деформациях - оперативное.
Прогноз. Своевременная диагностика и адекватное лечение позволяют в ряде случаев предотвратить развитие тяжелых деформаций.
Профилактика. Основным методом профилактики является медико-генетическое консультирование, во время к-рого определяют степень генетического риска и дают соответствующие рекомендации в отношении деторождения семьям, где имеются случаи подобных заболеваний. Важную роль играет ранняя диагностика с целью решения вопроса о сохранении или прерывании беременности.
лучше обратитесь к врачу, без медицинского образования, которое включает в себя более чем 6 лет обучения, это сделатиь сложно. Что Вам мешает обратиться к врачу по месту жительства.