Здравствуйте! Прошу ответить на такой вопрос: Моему внуку скоро будет три года. Диагноз - синдром Вильямса. Невестка считает, что ничего особенно страшного, но я то вижу, что у ребёнка не всё в порядке. . . Подскажите, что это за заболевание, чем грозит в будущем и можно ли что- то поправить? (после родов ребёнка ложили в больницу, но мама ушла, сказав, что не хочет экспериментов. . . Сейчас выяснилось, что ребёнок неясельный)
Синдром Вильямса — наследственное заболевание, характеризующееся наряду с патологией сердечно- сосудистой системы и необычным лицевым фенотипом (« лицо эльфа» ) специфическими психическими и когнитивными расстройствами.
Особенности психического статуса включают в себя специфический и может быть даже уникальный комплекс черт: 1) нарушение сенсорной интег рации с гиперчувствительностью к звуку и « гравитационной тревожностью» ; 2) гиперреактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефици том внимания, навязчивой коммуникабельностью; 3) повышенная тревожность и страх новизны; 4) нарушение экспрессивной и импрессивной речи; 5) трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением; 6) хороший музыкальный слух и чувство ритма.
N. S, Вы находите какие- нибудь описанные симптомы у своего внука? Он разговаривает, понимает обращённую к нему речь?
Не понятно, мама ушла из больницы, оставив там ребёнка или вместе с ним. Диагноз поставили в каком возрасте (после рождения)? Сейчас он наблюдается у невропатолога или педиатора?