Dobrui den! U nas problema sleduuchaia.
V sem'e dvoe detey. Docheri 11 let, c rozhdeniay otstaet v
razvitii. Hodit nachala v 1 god i 8 mesaycev. Na danni moment: neuverennay,
shatkay pohodka, pri hodbe zaprokidivaet golovu nazad. Pri
sosredotachivanii - "tremor" golovi po tipu "net - net". Predpolozhitelniy
diagnoz: vrozhdennay encefalopatiy (bolezn "Fukuayma") c atrofiey kory
golovnogo mozga, vtorichnoy karnitinovoy nedoctatochnostiu, paraparez
nizhnih konechnostey.
Sinu 1 god i 6 mesaycev. Na danniy moment: derzhit golovu,
perevorachivaetcay, gulit, rukami prakticheski ne rabotaet, ne sidit, ne
hodit. Predpolozhitelniy diagnoz: vrozhdennay encefalopatiy c atrofiey kory
golovnogo mozga, vtorichnoy karnitinovoy nedoctatochnostiu, tetraparez.
Pomogite i podskagute kak but? S uv. Natali(e- mail: facteur777@yandex. ru)
Я не хочу комментировать тонкости диагноза, скажу только одно, что, скорее всего, по Вашей линии или линии Вашего супруга имеется ген, вызывающий врожденную патологию ЦНС с атрофией коры, пара или тетрапарезом, мозжечковыми или экстрапирамидными расстройствами.
Один вопрос, если это можно. Кто Вы и Ваш супруг по национальности. Подобные заболевания, часто встречаются у лиц определенной национальности или расы.