Правильное название: синдром Рейфенштейна.
Синдром Рейфенштейна (синдром Gilbert- Dreyfus, или синдром Lubs- Rosewater)- наследственное сцепление с Х- хромосомой рецессивное заболевание. В настоящее время считается, что он является разновидностью нарушения тканевой чувствительности к андрогенам. Молекулярно- генетические исследования выявили мутацию в гене стероидсвязывающего домена и ДНК- связывающего домена (R. Nakao и соавт. , 1993). Заболевание характеризуется гипоспадией, гинекомастией, евнухоидизмом, крипторхозмом, атрофией семенных канальцев и нередко азооспермией. Гипоспадия сочетается с недоразвитием полового члена, который искривлен книзу в связи с наличием короткой уздечки. Мошонка развита нормально, а тестикулы слегка гипоплазированы. Имеется много общих черт с синдромом Клайнфелтера, однако кариотип нормальный (46 ХY). Оволосение на лице и в подмышечных впадинах скудное, на лобке – по женскому типу. При обследовании выявляется высокое содержание тестостерона и ЛГ в крови, что указывает на наличие резистентности к андрогенам. При гистологическом исследовании яичек обнаруживается гиалинизация семенных канальцев, фиброзные волокна располагаются вокруг них, что указывает на поражение канальцев в постпубертатном периоде. Клетки Лейдига выявляются в достаточном количестве. . Показана заместительная терапия андрогенами. Лечение гипоспадии хирургическое.
Spasibo za otvet. Izvenite za karakuli, ja zivu za granisei. Mne 40 , udastasja li ese vilesitsja? Kakie lekarstva mne nado prinimat? Diagnoz bil postavlen 20 let nazad. Ja prinimal omnadren. Sto posovetujute? Zaranie Vam blagodaren!
S uvazeniem Rigori
Синдром Рейфенштейна (синдром Gilbert- Dreyfus, или синдром Lubs- Rosewater)- наследственное сцепление с Х- хромосомой рецессивное заболевание. В настоящее время считается, что он является разновидностью нарушения тканевой чувствительности к андрогенам. Молекулярно- генетические исследования выявили мутацию в гене стероидсвязывающего домена и ДНК- связывающего домена (R. Nakao и соавт. , 1993). Заболевание характеризуется гипоспадией, гинекомастией, евнухоидизмом, крипторхозмом, атрофией семенных канальцев и нередко азооспермией. Гипоспадия сочетается с недоразвитием полового члена, который искривлен книзу в связи с наличием короткой уздечки. Мошонка развита нормально, а тестикулы слегка гипоплазированы. Имеется много общих черт с синдромом Клайнфелтера, однако кариотип нормальный (46 ХY). Оволосение на лице и в подмышечных впадинах скудное, на лобке – по женскому типу. При обследовании выявляется высокое содержание тестостерона и ЛГ в крови, что указывает на наличие резистентности к андрогенам. При гистологическом исследовании яичек обнаруживается гиалинизация семенных канальцев, фиброзные волокна располагаются вокруг них, что указывает на поражение канальцев в постпубертатном периоде. Клетки Лейдига выявляются в достаточном количестве. . Показана заместительная терапия андрогенами. Лечение гипоспадии хирургическое.
S uvazeniem Rigori