banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

21:25 23-12-2008 / Светлана…, обратиться

Здравствуйте. У моего сына выявлена мутация в гене JAK2. Скажите, пожалуйста, что это значит, и какие действия нам предпринять. В клиническом анализе крови повышен уровень гемоглобина и эритроцитов. В биохимии МНО выше нормы. Пожалуйста, подскажите.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 15:33 24-12-2008 Светлана…, обратиться
Дополню свое сообщение. Сыну 22 года. Гемоглобин был на верхней границе нормы с детства. В 2007 году выявили превышение гемоглобина, эритроцитов превышен гематокрит. В биохимии часто превышение билирубина общего и прямого, АЛТ и АСТ в норме. УЗИ печени - эхогенность повышена, сгущ.желчь, диффузные изменения, жировой гепатоз. Обследовались у инфекциониста. Сейчас снова сдали клинику, биохимию и на мутацию гена JAK2. Результаты написала выше в своем сообщении 23.12.2008г. (Очень напугана обнаружением мутации гена). В настоящее время жалуется на сильную утомляемость, слабость. В течение многих лет (более 6-ти лет) держится субфебрильная температура. Часто болеет ОРВИ. Уважаемый Сергей Кузнецов, пожалуйста, помогите, жду Вашей консультации.
# 17:28 24-12-2008 Сергей Кузнецов…, обратиться
Она характерна для миелопролиферативных заболеваний (эритремии, тромбоцитемии и др.). Надо идти к гематологу, уточнять диагноз и решать, как дальше лечиться.
# 23:35 24-12-2008 Светлана…, обратиться
Уважаемый Сергей, спасибо, что откликнулись. Мутация гена- это предрасположенность к заболеванию или НАЛИЧИЕ заболевания? Какой прогноз при эритремии? Это лечится? Какой образ жизни следует соблюдать? Можно ли заниматься спортом? Какие дальнейшие обследования могут быть назначены врачом? Мы записаны на прием к гематологу на 15 января (в Санкт-Петербурге), это, кажется, так долго ждать и очень трудно сохранять спокойствие, пожалуйста, извините за мою настойчивость. Это связано с онкологией или нет, ответьте, пожалуйста.
# 09:34 25-12-2008 Сергей Кузнецов…, обратиться
Обычно это уже сама болезнь. Но, не видя ни больного, ни его анализов, об этом надо говорить с большой осторожностью. Впрочем, просто так это исследование не проводится. Видимо, основания для подозрений у гематолога уже были. Рекомендации вам лучше пусть даст гематолог, который будет наблюдать. Если в двух словах - это доброкачественные опухоли, долгое время лечения не требующие (точнее, нуждающиеся в профилактике осложнений, обычно - тромботических) и - при правильном лечении - почти не укорачивающие жизнь.
# 12:21 25-12-2008 Светлана…, обратиться
Сергей, мутация гена- это то, что называют "поломкой" гена? Я так понимаю, что это врожденное или это может быть приобретенным? Возможно ли остановить этот процесс- мутацию? Может ли это перейти в злокачественные формы? Результаты анализов напишу чуть позже. Пожалуйста, помогите мне, мне очень важно настроиться самой сейчас.
# 14:31 25-12-2008 Светлана…, обратиться
В анализе крови сейчас гемоглобин 175, эритроциты 5.5, показатель МНО 1.23. Остальные показатели в пределах нормы. Если надо, я выпишу полные данные. Впервые обнаружили превышение гемоглобина и эритроцитов в январе 2007г., сейчас эти показатели стали хуже. Гематокрит в 2007г. 0.585, сейчас не проверяли. На МРТ головного мозга область турецкого седла - паталогии не выявлено. Сдавали эритропоэтин, результат сейчас не помню, он в пределах нормы. Скажите, речь идет о первичной эритремии, или о вторичной? У сына на теле есть красные пятна, которые зудят. Как Вы считаете, состояние печени связано с этим предполагаемым диагнозом, возможно, это следствие? Сейчас он принимает урсофальк и гептрал по назначеню гастроэнтеролога. Мы думали, что наличие пятен связано с приемом лекарств (аллергическая реакция). Продолжать ли прием этих лкарств, не влияют ли они на кровь и анализы крови? К гематологу нам только 15 января. Обратились к гематологу исключительно по собственной инициативе, когда получили на руки клинический анализ крови. Ни один из врачей - терапевт, гастроэнтеролог, лор - не давали никаких предписаний и назначений по поводу гематологии. Прошу, не оставьте пожалуйста, без внимания мои предыдущие вопросы.
# 21:48 25-12-2008 Сергей Кузнецов…, обратиться
Нет, это сугубо приобретенная вещь. И это не процесс, а уже свершившийся факт. Опухоли, развивающиеся при этом, многие годы и десятилетия текут доброкачественно и бороться приходится в первую очередь с угрозой тромбозов. Хотя бывает по-всякому - болезнь перед нами не отчитывается. Вторичной эритремии не бывает: вторичные нарушения называют эритроцитозом, а эритремия - всегда опухоль, пусть и доброкачественная. Насчет причины пятен судить не могу (мне их отсюда не видать); может и аллергия, бог весть. А кто же надоумил насчет Jak2, если гематолог вас еще не видал?
# 00:47 26-12-2008 Светлана…, обратиться
Уважаемый Сергей, привожу наши данные. Напоминаю, речь идет о молодом человеке 22 года, не курит, спортом не занимается.
Клинический анализ крови от 01.02.2007г.
Аппаратура KX-21, страна производитель Япония
Реактивы «SYSMEX» (Япония)
Лейкоциты (10**9/л) 8.4 (норма 4.0-9.0)
Эритроциты (10**12/л) 5.58 (норма 3.90-5.0)
Гемоглобин (г/л) 169 (норма 132-164)
Гематокрит (1/л) 0.489 (0.360-0.480)
Тромбоциты (10**9/л) 238 (150-400)
Средний объем эритроцитов (fl) 87.6 (75-95)
Среднее содержание Hb в 1 эритроците (pg) 30.3 (24.0-34.0)
СОЭ (мм/час) 5 (2-10)
Палочкоядерные (%) 1 (1-6)
Сегментоядерные (%) 53 (47-72)
Эозинофилы (%) 5 (0.5-5)
Базофилы (%) 0 (0-1)
Моноциты (%) 9 (3-11)
Лимфоциты (%) 31 (19-37)
Плазматические клетки (%) 1


Биохимический анализ крови от 05.02.2007г.
Аппаратура Flexor E, страна-производитель Нидерланды
Реактивы «Биакон» (Германия)
Общий белок (г,л) 77.2 (норма 67.0-87.0)
Фибриноген (г/л) 3.50
Креатинин (мкмоль/л) 111.95 (53.0-115.0)
Холестерин (млмоль/л) 4.80 (
# 00:50 26-12-2008 Светлана…, обратиться
Холестерин (млмоль/л) 4.80 (
# 00:54 26-12-2008 Светлана…, обратиться
Уважаемый Сергей , не знаю, удастся ли мне прикрепить данные. Если не получится, как можно написать Вам, скажите, пожалуйста.
Данные за 2008 год:
Клинический анализ крови от 02.12.2008г.
Аппаратура KX-21, страна производитель Япония
Реактивы «SYSMEX» (Япония)
Лейкоциты (10**9/л) 7.6 (норма 4.0-9.0)
Эритроциты (10**12/л) 5.64 (норма 3.90-5.0)
Гемоглобин (г/л) 172 (норма 132-164)
Гематокрит (1/л) 0.504 (0.360-0.480)
Тромбоциты (10**9/л) 217 (150-400)
Средний объем эритроцитов (fl) 89.4 (75-95)
Среднее содержание Hb в 1 эритроците (pg) 30.5 (24.0-34.0)
СОЭ (мм/час) 5 (2-10)
Палочкоядерные (%) 4 (1-6)
Сегментоядерные (%) 58 (47-72)
Эозинофилы (%) 3 (0.5-5)
Базофилы (%) 0 (0-1)
Моноциты (%) 10 (3-11)
Лимфоциты (%) 25 (19-37)
# 00:56 26-12-2008 Светлана…, обратиться
Биохимический анализ крови от 02.12.2008г.
Аппаратура COBAS INTEGRA 400
Реактивы Roche
Билирубин (мкмоль/л) 25.2 (5.0-17.1)
Прямой билирубин (мкмоль/л) 6.45 (1.7-3.4)

Клинический анализ крови от 18.12.2008г.
Гемоглобин (г/л) 162 (норма 120.0-160.0)
Эритроциты (*10 12/л) 5.3 (3.9-5.0)
Цветовой показатель 0.91 (0.85-1.05)
Ретикулоциты (%) 6 (норма 2-10)
Тромбоциты (*10 9/л) 233.2 44% ( норма 180.0-320.0)
Лейкоциты 7.2 ( 4.0-9.0)
Лейкоцитарная формула:
Миелоциты (%) 0.5
Метамиелоциты (%) 0.5
Палочкоядерные (%) 3.0
Сегментоядерные (%) 50.5
Эозинофилы (%) 2.5
Лимфоциты (%) 28.0
Моноциты (%) 9.5
Атип.мононуклеары (%) 5.5 (Что это такое?)
Плазматизация лимфоцитов.
СОЭ (мм/час) 4
# 00:57 26-12-2008 Светлана…, обратиться
Биохимическое исследование крови от 17.12.2008г.
Общий белок (г/л) 78
Билирубин общий (мкмоль/л) 20.00
Билирубин прямой (мкмоль/л) 4.10
АЛТ (МЕ/л) 10.3
АСТ (МЕ/л) 17.8
Щелочная фосфатаза (МЕ/л) 92.7
МНО 1.23
Фибриноген гравиметрический (г/л) 2.7
Фибриноген хронометрический (г/л) 2.70

Эритропоэтин от 17.12.2008 (мЕд/мл) 6.1 (норма 3.5-17.6)

Исследование хромосомного аппарата от 17.12.2008г.- выявление мутации в гене JAK2- обнаружено (Пожалуйста, прокомментируйте)
# 00:59 26-12-2008 Светлана…, обратиться
МРТ область исследования: гипофиз
На серии полученных МР-томограммах гипоталамо-гипофизарной области размеры гипофиза: передне-задний- 10мм, высота- 7мм, ширина- 15мм. Структура гипофиза однородная , сигнал имеет обычный характер, форма правильная. Воронка не смещена.
Хиазма без особенностей. Базальные цистерны не деформированы. Просветы внутренних сонных артерий сохранены, расположены обычно. Стволовые структуры без особенностей. Заключение: По данным МРТ органической патологии гипофиза не выявлено.
# 01:03 26-12-2008 Светлана…, обратиться
Уважаемый Сергей, прокомментируйте, пожалуйста. Откуда взялась эта мутация, будь она неладна? Что такое атип.мононуклеары в крови?
# 13:04 26-12-2008 Светлана…, обратиться
6 лет назад обратились к подростковому врачу с жалобами на длительную субфебрильную температуру. В анализе крови выявлен повышенный билирубин прямой и общий, АЛТ и АСТ в норме. Обследовались у инфекциониста, гепатита, инфекций не нашли. Температуру еще какое-то время измеряли, потом забросили. В 2007 году обратились к терапевту с жалобами на длительную субфебрильную температуру, повышенную утомляемость. Анализы крови в 2007г. я привела выше. Вновь обратились к инфекционисту, гепатита, инфекций не нашли. Диагноз- синдром Жильбера. По поводу повышенных эритроцитов и гемоглобина никто не высказал никакого беспокойства.
В 2008г. жалобы те же - длительная субфебрильная температура, повышенная утомляемость, немотивированная слабость. Вновь обратились к инфекционисту и гастроэнтерологу, обследовались. Анализы крови от 02.12.2008г. приведены выше Назначения гастроэнтеролога - урсофальк, гептрал. По поводу повышенных эритроцитов и гемоглобина никто не высказал никакого беспокойства. Обратились к гематологу исключительно по собственной инициативе. На первичном приеме у гематолога высказали те же жалобы - длительная субфебрильная температура, повышенная утомляемость, немотивированная слабость. Гематолог дала рекомендации - анализ крови ( результаты от 17.12.2008г.) клинический + тромбоциты, кровь на мутацию гена JAK2, УЗИ брюшной полости, МРТ головного мозга область турецкого седла, кровь на эритропоэтин, билирубин и его фракции. Предварительный диагноз – вторичный эритроцитоз. Результаты анализов после посещения гематолога датированы 17.12.2008г.
И все бы ничего, если бы не эта проклятая мутация гена, меня это просто выбило из колеи. Повторный прием гематолога с результатами обследования назначен только на 15 января. Я понимаю, что, наверное, ничего критического нет. Но, повторяю, очень напугана, потеряла покой и сон. Хочу собраться с силами, нервами и проч., и хотелось бы владеть информацией. Считаю, что мне нужно правильно выстроить свои отношения с врачом, а не кудахтать, как курица.
Какой все-таки прогноз, пока это все данные, которыми располагаем мы и врач тоже.
# 20:38 26-12-2008 Сергей Кузнецов…, обратиться
В принципе, я допускаю возможность лабораторной ошибки, но когда у человека еще и эритроцитоз, без явных на то причин, и эритропоэтин у нижнего края нормы, вероятность ошибки очень невелика. По-хорошему, надо бы дообследоваться (трепанобиопсия, оценка массы циркулирующих эритроцитов и т.д.), но скорее всего речь действительно идет об эритремии. Катастрофы в этом нет никакой, при правильном лечении такие больные живут многие десятилетия. На этом этапе болезни, насколько могу судить по анализам, вполне можно обойтись одними кровопусканиями (но решать, разумеется, врачу, который будет больного наблюдать).
# 23:42 29-12-2008 Светлана…, обратиться
Уважаемый Сергей Кузнецов! Сегодня мы получили очередной реузультат анализа крови.
Клинический анализ от 27.12.2008г.
Железо (мкмоль/л) 29.9 ( референсные значения 12.5-32.2)
Лат.железосвяз.спос-ть (мкмоль/л) 36 (20-62)
Ферритин (мкг/л) 51 (20-250)
Гематокрит (%) 47.8 (39.0-49.0)
Гемоглобин (г/дл) 16.9 (13.2-17.3)
Эритроциты (млн/мкл) 5.24 (4.30-5.70)
MCV (фл) 91.2 (80.0-99.0)
MCH (пг) 32.3 (27.0-34.0)
MCHC (г/дл) 35.4 (32.0-37.0)
Тромбоциты (тыс/мкл) 227 (150-400)
Лейкоциты (тыс/мкл) 6.50 (4.50-11.00)
Палочкоядерные нейтроф. (%) 1 (1-6)
Нейтрофилы сегментоядерные (%) 58 (47-72)
Нейтрофилы общ.число (%) 59 (48.0-78.0)
Лимфоциты (%) 19 (19.0-37.0)
Моноциты (%) 17 (3.0-11.0) (Повышены)
Эозинофилы (%) 3 (1.0-5.0)
Базофилы (%) 2 (
# 19:12 30-12-2008 Сергей Кузнецов…, обратиться
На очереди визит к гематологу (на 15-е, если не ошибаюсь).
# 17:59 01-02-2010 роман, обратиться
Скажите пожалуйста.Зделал биохимический анализ крови печинкових проб: билирубин загальний 35.4норма3.4-20.5 остальне в норми.Прокоментируйте аналызи будь ласка?Дякую. жовтухою не хворів.
# 20:09 01-02-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Простите, украинским не владею. Какой именно билирубин повышен и можно ли увидеть все прочее? Слова "остальное в норме" информации не содержат.
# 15:03 03-03-2010 ОльгаМ, обратиться
Здраствуйте, подскажите пожалуйста, что необходимо иметь при себе на первичный прием к гематологу. Собираюсь идти в первый протокол (ЭКО), слышала что гемостаз влияет на имплантацию, поэтому решила перед протоколом посетить гематолога. Заранее, спасибо.
# 22:17 03-03-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Это уж вы как-то очень загодя. Гемостаз начинают смотреть лишь при неудачных повторных попытках. В _таких_ случаях делают много сложных дорогих анализов. Если смотреть всем подряд - и лаборатория на стенку полезет, и реактивов не напасешься.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru