banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

23:26 10-06-2009 / Аноним, обратиться

Здравствуйте. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализа на мутации генов гемостаза:
Полиморфизмы генов системы свертывания крови


1 Протромбин (Коагуляционный фактор II) F2 G20210A G>A GG
2 Фактор Ляйдена (коагуляционный фактор V) F5 R506Q G>A GG
3 Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I) –675 (5G del 1G) 5G/5G
4 Фибриноген FGB b –455 G>A GG
5 Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa L33P T>C TТ
6 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V С677T C>T ТТ
7 Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G AA8 Метионин-синтаза MTR D919G 2756 A>G AG
9 Коагуляционный фактор VII F VII R353Q G>A GG
10 Янус киназа 2 - GG
11 Ангиотензин - конвертирующий фермент - DI
12 Ангиотезиноген - T174M C>T CC
13 Ангиотезиноген - M235 T>C CC
14 C-реактивный белок СС
15 Транспортер фолатов GG
16 Фаткор Ляйдена GG
17 Лептин - прочерк

Меня интересует с точки зрения тромбофилии и с точки зрения сердечных зоболеваний. У меня с 20 лет варикоз, была одна беременность - роды в срок, все нормально. В семье ни у кого проблем с сердцем нет, только варикоз. Есть ли показания для обследования ребенка?
Заранее спасибо за ответ

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 00:24 11-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Там гомозиготная мутация MTHFR и гетерозиготный дефицит MTRR, вам стоит посмотреть уровень гомоцистеина. Явной необходимости обследовать малыша пока не видно.
# 07:28 11-06-2009 Аноним, обратиться
Спасибо, скажите, пожалуйста, чем грозит эта мутация. Как теперь с этим "жить" ? Страшно ли это
# 08:03 11-06-2009 Аноним, обратиться
И еще хотелось бы знать, означает ли данная мутация повышенный риск тромбоза глубоких вен?
# 13:30 11-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Повышает. Но риск будет завязан на уровень гомоцистеина, а на него влияет кроме этого много других факторов - отсюда и совет последить за его уровнем.
# 16:04 11-06-2009 Аноним, обратиться
спасибо за ответ. В интернете про это много страшного написано. Скажите, если уровень гомоцистеина ч норме, то значит ли это, риск развития всех, связанных с этим геном мутаций , отсутствует?
# 20:57 11-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Не гомоцистеин на мутации влияет, а они на него :-)
# 19:46 12-06-2009 Аноним, обратиться
Сергей, я сдала анализ и получила результат. Он оказался немного повышен, при норме 4,69- 12,44 мой результат - 14,49. Я в шоке.... никогда никаких проблем, а тут такое. что теперь делать?
# 21:10 12-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
Ну, это не бог весть. Просто надо наблюдаться у гематолога и принимать фолиевую кислоту. Возможно этого будет вполне достаточно.
# 11:50 13-06-2009 Аноним, обратиться
Спасибо, можно последние вопросы: 1.Может ли на фоне данной мутации гомоцистеин резко повыситься без всякой видимой причины, или это все-таки постепенный процесс? 2. Мне 25 лет, пока со здоровьем все более-менее, нужно ли дополнительно смотреть сосуды??? ЭКГ вроде бы тоже в норме.3. В каких случаях фолиевая кислота не поможет снизить уровень гомоцистеина 4. В связи с выявлением данной мутации нужно ли еще что-то смотреть (насколко я понимаю, эта мутация не только влияет на сосудичтые заболевания, но и на раковые...)
# 12:42 13-06-2009 Аноним, обратиться
И еще забыла спросить: нужно ли пить тромбо-асс (варикоза сейчас нет,т.к. сделана склеротерапия)?
# 13:18 13-06-2009 Сергей Кузнецов…, обратиться
1. Колебаться может - слишком много факторов на это влияет. Но сказывается, насколько я знаю, лишь длительное повышение.
2. Если жалоб никаких нет, то скорее всего не нужно.
3. Если бы был на этот вопрос исчерпывающий ответ... Во-первых, на метаболизм гомоцистеина влияет по меньшей мере три фермента; во-вторых, влияет дефицит витаминов B6, B12 и фолатов; в-третьих, влияет каким-то образом курение, прием алкоголя, сахарный диабет и бог весть что еще
4. Про это мне ничего не известно. Мы рассматривали ее только с точки зрения тромбогенности.
Насчет необходимости аспирина, да еще в молодом возрасте не уверен. Если гомоцистеин будет нормальный, думаю, что можно обойтись.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru