banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

19:06 24-01-2010 / Ольга / 0, обратиться

18:39 24-01-2010 Ольга Атаманова…, обратиться
Сергей Кузнецов…, здравствуйте.
Моей дочери 6 лет, во время сдачи анализов при поступлении в детсад у нее выявили повышенное содержание гемоглобина (218), моча в норме. После этого нас немедленно госпитализировали в 1 дет. больницу (г. Санкт-Петербург) где мы проходили обследование, по результатам которого поставили диагноз - полицитемия (врач затрудняется определить семейно-наследственная или истинная). Доктор сказал, что по косвенным признакам (печень чуть увеличена) это истинная полицитемия, хотя эритропоэтин в норме, в анализах костного мозга тоже норма, рентген без патологий, делали УЗИ брюшной полости и малого таза в допустимой норме, МРТ отклонений также не выявлено. Кровотечений, головокружений и зуда у ребенка нет и не было, но кожа немного розоватая. У меня гемоглобин 145, а с отцом ребенка мы отношений не поддерживаем. Может ли диагноз быть ошибочным? Если нет, то к чему нам готовиться? Заранее благодарна. P.S.: На сайте "статьи для врачей" прочитала, что после постановки диагноза средняя продолжительность жизни 13 лет - это так?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 19:46 24-01-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Я бы смотрел дальше мутации Jak2. Если не найдут, стоит обследоваться на предмет наследственных эритроцитозов. А УЗИ сердца делали? Никакого "синего" порока там быть не может?
Если речь именно об эритремии, то при правильном лечении продолжительность жизни почти не сокращается.
# 20:53 24-01-2010 Ольга Атаманова…, обратиться
УЗИ сердца делали - патологий не обнаружили. А что включает в себя обследование на наследственные эритроцитозы? Чем отличается истинная полицитемия от семейно-наследственной? Мутацию Jak2 наблюдать в дальнейшем или Вас интересуют уже имеющиеся результаты анализов?
# 22:14 24-01-2010 Ольга Атаманова…, обратиться
Сергей Кузнецов…, еще раз здравствуйте. Спасибо за ответ. УЗИ сердца делали - патологий не обнаружили. А что включает в себя обследование на наследственные эритроцитозы? Чем отличается истинная полицитемия от семейно-наследственной? Мутацию Jak2 наблюдать в дальнейшем или Вас интересуют уже имеющиеся результаты анализов (если да, то в каких анализах смотреть)?
# 22:58 24-01-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Диагностику наследственных эритроцитозов гораздо лучше знают детские гематологи. Они бывают следствием гемоглобинопатий с измененным сродством к кислороду, мутаций эритропоэтинового рецептора и др. "Чем отличается истинная полицитемия от семейно-наследственной" - в общем-то, между ними ничего общего, кроме эритроцитоза. Первое - доброкачественная опухоль, второе - чисто наследственная патология. Нет, мутации Jak2 или есть, или нет. Смотреть их повторно не требуется.
# 23:42 24-01-2010 Ольга Атаманова…, обратиться
Сергей Кузнецов…, Очень благодарна за отклик. Скажите пожалуйста - если это семейно-наследственная патология, она как-нибудь лечится и что является решающем в постановке диагноза? У лечащего врача нет уверенности в определении истинной полицитемеи, а только по косвенным признакам. У меня гемоглобин 145, а у родного отца ребенка завтра возьмут кровь на анализ. Если у него все будет в норме, то тогда диагноз "истинная полицитемя" подтвердится? Заранее спасибо.
# 23:46 24-01-2010 Ольга Атаманова…, обратиться
Сергей Кузнецов…,
Jak2 это ген? В каком именно анализе его можно посмотреть (очень много анализов здано)?
# 20:28 25-01-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Наследственные эритроцитозы существуют, но встречаются сравнительно редко, обычно они сильно привязаны к местности ("чувашский эритроцитоз", например). Мне практически не приходилось с ними встречаться, сведения сугубо книжные. Jak2 это ген, примерно 85-90-95% случаев эритремии связаны с мутацией V617F (остальные 5-10-15% приходятся на мутации в экзоне 12; их, к сожалению, мало где пока смотрят). Чисто абстрактно - гемоглобин 218 редко бывает при вторичном эритроцитозе. Это должна быть тогда весьма увесистая причина: "синий" порок сердца, тяжелая легочная патология, выраженная ишемия почки... Однако в жизни бывает всякое. Эритремия в 6 лет - тоже случай исключительный.
# 20:30 25-01-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Мутации Jak2 - это молекулярно-генетическое исследование. Его делают далеко не везде. Точно делают в Москве, должны делать в Ростове, Питере. Наверняка где-то еще, просто я не знаю.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru