Добрый день!
Получила следующие результаты анализа полиморфизмов свертываемости крови, расшифруйте пожалуйста. диагноз: Бесплодие
мутация лейдена - нормальная гомозигота;
полиморфизм 20210 G-A - нормальная гомозигота;
термолабильный вариант А222V (677 C-T) - гетерозигота;
полиморфизм Arg353Gln (10976 G-A) - нормальная гомозигота;
полиморфизм 455 G-A - патологическая мутантная гомозигота;
полиморфизм ILEMET (66 a-g) - патологическая мутантная гомозигота;
полиморфизм ASP919GLY - нормальная гомозигота;
полиморфизм 675 5G|4G - гетерозигота
Что нужно делать в таком случае?
полиморфизм 20210 G-A Протромбина (F2)- нормальная гомозигота;
термолабильный вариант А222V (677 C-T) Метилентетрагидрофолатредуктазы - гетерозигота;
полиморфизм Arg353Gln (10976 G-A) коагуляционного фактора VII (А7)- нормальная гомозигота;
полиморфизм 455 G-A Фибриногена- патологическая мутантная гомозигота;
полиморфизм ILEMET (66 a-g) мутация редуктазы метионинсинтетазы- патологическая мутантная гомозигота;
полиморфизм ASP919GLY мутация метионинсинтетазы- нормальная гомозигота;
полиморфизм 675 5G|4G мутация ингибитора активатора плазминогена (PAL) 1- гетерозигота
ВЫПИСАЛА ВСЕ, ЧТО БЫЛО НА ЛИСТЕ АНАЛИЗОВ
фибриноген 3,03 г/л (реф.значения 2.00-4.00)
д-димер 0,36 (0,00-0,50)
гомоцистеин 7,4 (5,0-12,0)
Осталось дождаться значения PAI. Доктор сказал, что если цифры не выходят за референтные значения, то беспокоиться не стоит. Пока поставил диагноз: Наследственно обусловленная тромбофилия, комбинированная. Что Вы думаете?