Доброго дня суток! П-Ж, 26 лет. У меня проблема невынашивания беременности. 1-я беременность-родилась девочка 2005г, 2-я беременность - замершая 5 недель 2009г, 3-я - поздний выкидыш на 16 недели 2011г. Врач назначил сдать генетический паспорт. Заключение: генетически обусловленная патология интегрина альфа-2, МТГФР.Повышенная вероятность: гиперагрегазии Тr, резистентной к лечению аспирином, аномальный сергегации хромосом, АФС.Риск сосудистых осложнений популяционный (1,0 балла (NA - GG гемозигота -норма;
F5:1691 G>A (Arg506Gln)- GG гемозигота -норма;
F7:10976 G>A (Arg353Gln) - GG гемозигота -норма;
F13: G>T (Val34Leu) - GG гемозигота -норма;
FGB:-455 G>A - GG гемозигота -норма;
ITGA2:807 G>T(Phe224Phe) - TT гемозигота - патология;
ITGB3:1565 T>C(Leu33Pro) - TT гемозигота - норма;
SERPINE1 (PAI-1):-675 5G>4G - 5G5G гомозигота-норма;
Метаболизм фолатов:
MTHFR:677 C>T (Ala222Val) - CT гетерозигота -патология;
MTHFR:1298 A>C (Clu429Aia) - AC гетерозигота -патология;
MTR:2756 A>G (Asp919Gly) - AA гомозигота - норма.
Что это означает?
Помогите расшифровать анализы!
А как же АФС? Что значит удлиненное АЧТВ? Чем это грозит? Еще жду анализы гемостазиограммы и антифосфолипиды. С чем может быть связана невынашивоемость?
Анализы гемостазиограммы готовы) Исследование коагуляционного гемостаза:
Каолиновое время - 74 с(контроль 72с.);
каолиновое время в смеси с донорской плазмой-74 с.;
ПТВ с разведенным тромбопластином-44с.(контроль 42с.);
ПТВ с разведенным тромбопластином в смеси с донорской плазмой-44с.; Гадюка Рассела- 56с. (контроль-53с.);
Гадюка Рассела в смеси с донорской плазмой- 56с.;
ТВ-13С.(контоль 15С);
РФМК-1,2 МГ/100МЛ (норма 3мг/100мл);
XII-а зависимый фибринолиз-7 мин 23с. (норма 3-12мин);
АТ-III-89% (норма 75-100%);
Активность протеина С-88% (норма 70-140%);
Активность протеина S-85% (норма 65-140%);
Уровень плазминогена-90% (норма 82-115%);
Резистентность V фактора -0,8 (норма>0,8).
Исследование тромбоцитарного гемостаза: Спонтанная агрегационная активность тромбоцитов :
Средняя скорость, отн.ед/мин-0,06;
Агрегация повышена (норма 0-0,05)
Индуцированная агрегационная активность тромбоцитов: Индуктор-АДФ, 5мкМ
Максимальная амплитуда,%-67,3 (норма 50-70);
Максимальная скорость,%/мин-33,5 (норма 30-40). Агрегация в норме.
Так значит не все в порядке с гемостазом? Расшифруйте, пожалуйста анализы!;) Спасибо за ответы!!!
Гемостазиограмма: Волчаночный антикоагулянт - не обнаружен.
Но гинеколог все равно ставит диагноз АФС. ( Из-за АЧТВ. Прописала тромбо-асс, витрум-кардио.