Вопрос гематологу.
Уважаемый доктор!
Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:
Ребенку (мальчик) ставят диагноз врожденной гемолитической анемии с дефицитом Г6ФД. Первичный диагноз - в 4 месяца,
гемоглобин при обращении 59 г/л,
ретик. 97,
Тромб. 259,
эр. 1.7
АлАТ 0.39
АсАТ 0.66
ЛДГ 9.7 мккат/л
билирубин общ 61 мкмоль/л
прямой 0 мкмоль/л
общ белок 64.4 г/л
альбумины 59.0 г/л
мочевина 2.7
креатинин 0.032
амилаза 0.63 мккат/л
КФК 1.94 мккат/л
ГГТ 0.28 мккат/л
кальций 2.6 ммоль/л
фосфор 1.79 ммоль/л
ОЖСС 52.9
сывороточное железо 20.5 ммоль/л
холестерин 2.49 ммоль/л
гаптоглобин 5.8 ммоль/л
СРБ отриц
ферритин в сыворотке 316 нг/мл
Нам перелили эритроцитную массу в первый день, после давали фолиевую кислоту
активность Г-6-ФДГ 38.8mv/10(в 9 степени) Er (анализ на 9 день после поступления)
пирувактиназа - в достаточном колич
Hb F 6%
После выписки общ анализы крови (еженедельно, затем ежемесячно) в норме, кризов не было.
в 2 года повторный анализ на активность Г-6-ФДГ - 79.3mv/10 (в 9 степени) Er, ОАК, остальные биохим. ан. в норме.
в 4 года повторный анализ на активность Г-6-ФДГ - 164.3mv/10 (в 9 степени) Er, ОАК, остальные биохим. ан. в норме.
Врачи утверждают, что так не бывает, и если снижение активности фермента есть, оно не проходит. Вопрос - возможно ли выздоровление при нашем диагнозе? Если нет - диагноз ошибочный? какие другие заболевания возможны при указанной картине? Нужны ли какие-то дополнительные обследования?
Вопрос с сайта: "automember.ru"
Мне сложно судить, в больнице речь шла именно о гемолитическом кризе, очень долго не могли найти причину (мы около месяца лежали в отделении, диагноз поставили ближе к концу пребывания). Хотя не совсем понятно, чем он мог быть вызван - ни лекарств, ни бобовых ребенок не получал. Полное грудное вскармливание. За месяц примерно до попадания в больницу сделаны привки БЦЖ и ГепВ ,но врачи хором утверждают, что прививки причиной быть не могут.
ГЕпВ 240106
БЦЖ 619к0025
ой, и Манту еще серия 10-290406 кажется.. неразборчиво очень. Ни названий, ни содержания - увы. После Манту след долго не заживал-гноился, направляли к фтизиатру, но вроде без последствий явных - все зажило нормально.