Дмитрий Александрович, пожалуйста, прокомментируйте правильность диагноза. Извините заранее за длинное письмо
Изначально – тромбоциты 650, билирубин общий 57, селезенка увеличена.
Была проведена трепанобиопсия подвздошной кости, результат: Кусочки трепаната гребня подвздошной кости с костными белками, между которыми располагаются созревающие и зрелые клетки миелоидного и лимфоидного рядов кроветворения в умеренном количестве. Между ними располагаются многочисленные многоядерные мегакариоциты, иногда в виде групп по 6-10 клеток. Заключение: Эссенциальная тромбоцитемия.
Через некоторое время по этим же гистологическим препаратам и парафиновому блоку в другой лаборатории: Костные балки с признаками очаговой резорбции, фокусами перестройки. Костномозговые полости широкие, в них определяется гиперклеточный костный мозг (относительно возрастной нормы). Гранулоцитарный росток расширен, представлен клеточными элементами разной степени зрелости, с преобладанием зрелых форм. Эритроидный росток несколько сужен, представлен небольшого размера скоплениями эритрокариоцитов нормобластического ряда. Отмечается пролиферация мегакариоцитов. Мегакариоциты располагаются приемущественно межтрабекулярно, разрозненно и в виде выхлых (5-6 клеток) кластеров, разного размера, с атипичной морфологией, гипо- и гиперлобулярными нормо- и гиперхромными ядрами, видны голоядерные и безъядерные формы. Интерстициально рассеяны мелкие лимфоидные и зрелые плазматические клетки. Строма с геморрагиями. Синусы частью расширены, пусты, в отдельных их них определяются элементы миелопоэза, в том числе мегакариоциты. Степень ретикулинового фиброза стромы при окрасе по Gomori MF-1 на большем протяжении. Остеосклероз очагово grade-1. Заключение: морфологическая картина характеризует миелопролиферативное заболевание, первичный миелофиброз, ранняя стадия. Необходимо сопоставление с данными гемограммы, результатами мги на наличие мутаций CALR, MPL, Jak2.
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR.
Клетки с мутациями W515L/K гена MPL в препарате не обнаружены
Клетки с мутацией V617F гена Jak2 в препарате не обнаружены
По представленным Вами данным речь может идти либо об эссенциальный тромбоцитемии, либо о префибротической фазе первичного идиопатического остеомиелофиброза. Наличие полиморфизма гена CALR исключает такой вариант ХМПЗ, как истинную полицитемию.
Второе гистологическое исследование вызывает большее доверие, нежели первое т.к. по стилю изложения заключения напоминает Гематологический Научный Центр.
Для окончательной постановки диагноза нужны ультразвуковые данные о размерах селезенки, клинические анализы крови в динамике.