banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

16:23 20-07-2004 / Лена, обратиться

Уважаемый Андрей !
Пожалуйста ответьте Вы на мой вопрос.
Скажите пожалуйста у мужа от первого брака есть ребенок с синдромом Дауна. Существует ли возможность повторения такого синдрома ( мы планируем ребенка). Я здорова и с генетикой по моей линии все нормально. И какие анализы необходимо сделать и с кем прконсультироваться дабы быть уверенной , что это не повториться. Мне 25 лет , мужу 47. Спасибо заранее за ответ.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 03:36 21-07-2004 Андрей, обратиться
Уважаемая Лена. Болезнь Дауна связана с нарушениями мейоза при формировании яйцеклеток у матери. В резульате этого, получается "не нормальная" яйцеклетка с лишней 21- й хромосомой ( т. е вместо 23 у нее 24 хромосомами). На сегодняшний день эти нарушения в первую очередь связывают с возрастом матери - чем старше мать - тем больше шансов иметь ребёнка с синдромом Дауна. В Вашем возрасте нечего переживать - еще лет 10 Ваши шансы будут где- то 1 большнй ребёнок на 10тыс, но после 32- 35 лет шансы начинают расти и к 40- 42 годам становятья где- то 1 на 25. Связь рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом мужчины не доказана и даже если она есть, то настолько слабая, что не стоит переживать (в 93% всех случаев, ишняя 21- я хромосома приходит от матери и только в 7% случаев от отца из- за того, что яйцеклетка была оплодотворена сперматозоидом с 24 хромосомами). Теперь что касается генетики. Сейчас в литературе начинают появляться данные о наличие генетического компонента в этом забоолевании. Но опять таки - толкьо со стороны матери. Так, были проведены исследования, которые устанавили связь(хотя и слабую, т. к. исследования проведены на маленькой выборке) цитоплазматической насдственности и синдрома Дауна. В клетке существуют два генома - один ядерный (этот мы имеем ввиду когда говорим о генетике, наследуемости и т. д. - одна копия этого генома от матери, другая от отца), а другой митохондриальный, который наследуется только от матери (митохондрии находятся в цитопалзме, поэтому и называется цитоплазматическая наследственность). К митохондриальному геному в последнее время возрастает интерес из- за обнаружения связи в мутациях некоторых митохондриальных генов и такими болезнями, как шизофрения и некоторыми другими. Так вот - исследования, о которых я говорил, показали что в семьях, где был ребёнок Даун иногда от другого мужчины рождался тоже ребёнок Даун. Кроме того, если у женщины был ребёнок Даун, то у её нормальной дочери рождался ребёнок с этим синдромо чаще, чем это должно быть. Т. е. есть наследуемость по материнской линии. Кроме того, недавние исследования мутаций в гене MTHFR у женщин показали связь некоторых из них с рождением детей с синдрмом Дауна (MTHFR, а по русски - МТГФР - метилен тетрагидрофолат редуктаза - это очень важный ген ответственный за фолатный метаболизм; нарушения этого метаболизма приводят к инсультам, рождению детей с неврологическими заболеваниями и т. д. - фолиевая кислота, которую рекомендуют беременным женщинам метаболизируется продуктом этого гена). Связей мутаций в этом гене у мужчин с рождение детей с синдромом Дауна не обнаружено.
Если бы Ваша ситуация была наоборот - у женщины есть ребёнок с синдромом Дауна от одного мужчины (особенно, если женщина молодая), то тогда другой мужчина может начинать беспокоиться, тк у женщины может быть генетическая предрасположеность и у него от неё тоже может быть ребёнок с синдромом Дауна.
Вы сейчас можете всегда сделать двойной тест на синдром Дауна у плода - я думаю его делают в России. Суть теста в следующем - на определенном сроке беременгости в начале изучают гормональный баланс в крови и сравнивают со стандартом по Вашей возрастной группе. Если отклонений нет, то с посчти 100% вероятностью плод абсолутно нормальный. Если есть отклонения - то тогда шансы родить ребёнка с этой патологией выше, чем средние и врачи рекомендуют делать второй тест - амниопукцию. Второй тест - цитогенетический - считают хромосомы у клеток плода - тут ошибки не может быть и Вам сразу скажут есть ли синрдом или все в порядке. Вы только должны иметь ввиду, что амниопункция это довольно опасная процедура, которая в 5- 10% случаев может привести либо к выкидышу, либо к гибели плода, либо к другим нарушениям плода (у моего знакомого ребёнок ножкой дернул во время пункции и игла повредила лодыжку - хорошо что не сильно и особых последствий на ребёнке это не оказало). Поговорите с Вашим доктором насчёт тестов и если Вы переживаете сделайте его когда это можно будет по срокам. Если первы тест покажет все ОК - то и переживать не стоит.
# 03:41 21-07-2004 Андрей, обратиться
Прошу прощения за опечатки в тексте: -)
# 05:57 21-07-2004 Аноним, обратиться
Не прощаем! !! !Надо копировать безошибочно: )
# 06:52 21-07-2004 Андрей, обратиться
да я не копирую - поэтому и ошибки. А копирую в основном из головы: -)
# 07:11 21-07-2004 Аноним, обратиться
Андрюш, я вижу где из головы, а где нет, не волнуйся ты так: )
# 11:40 21-07-2004 Андрей, обратиться
Да я в принципе чё, не че: -)))
# 11:53 21-07-2004 Классно, обратиться
Классно
# 10:23 23-07-2004 Михаил, обратиться
Уважаемые господа. Риск инвазивной пренатальной диагностики колеблется, в зависимости от срока, от 1 до 5% . Это риск прерывания беременности после проведения процедуры. Не надо пугать людей возможностью повреждения плода при проведении операции. Этого не может быть. Человек хоть раз проводивший данную процедуру скажет Вам то же самое.
# 18:36 29-11-2010 Света, обратиться
Андрей,
Нам с мужем 25 лет, летом родился ребенок (мальчик) с синдромом дауна, простая трисомия.
Какова будет вероятность рождения следующего ребенка с патологией?
Насколько верны ваши слова на счет передачи по линии матери данного синдрома? Означает ли что в нашем роду был кто-то с данной патологией?
Что будет необходимо пройти во время след.беременности? Биопсия?
Кариотип у нас с мужем нормальный.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru