Здравствуйте доктор! !
МНЕ 35 лет, У меня 3- детей 1992г - дочь 2001- дочь 2003г. р- сын - здоровы
а в 2006 родилась девочка и по результатам МРТ ей поставили - лиссенцефалия 1- 2 типа она ничего ге умеет(не держит голову, не сидит, в руки сама ничего не берет не понимает обращенную речь, но улыбаестя , следит за детьми глазами, на ноги опирается, может повернуться на бок)вот все что у нас получается в 1г 2м. В генетическом центре сдавали анализы написали- "Кариотип- 46ХХ- без патологий, биохимическое исследование крови, мочи- нарушений обмена аминокислот не обнаружено. "
Беременность протекала нормально(не было ни угроз ни токсикоза)но все время был гемоглобин- 107- анемия. В самом начале беременности буквально первые недели была простужена но температуры не было(выпила несколько таблеток Септолете). ,и делала лазеркоагуляцию на глазном дне.
Еще у меня с 1992 г хронический токсоплазмоз , перед беременностью пила фансидар- но инфекционисты говорят что он тут не причем.
Во время беременности принимала витамины для глаз - лютеин комплекс и троксевазин.
Хотелабы знать из- за чего произошла такая аномалия, это у меня какаято мутация в генах?
Какое еще нужно пройти обследование ребенку?
Может ли быть у меня еще здоровый ребенок, какие мне нужно пройти обследования?
Заранее благодарна за ответ.
что могло так повлиять на развитие Головного мозга ребенка?
Эти все процессы регулирует огромное количество генов, все и не проверишь. Хотя есть уже хорошо изученные мутации (например, ген лизэнцефалии на 16 хромосоме). С помощью простого цитогенетического анализа эту мутацию выявить невозможно.
Прогноз, к сожалению, неблагоприятный. ..
Здоровые дети у Вас еще могут быть.
Только желательно придерживаться нескольких правил: 1. перед беременностью не пить и не курить не менее 6 месяцев (про наркотики само собой). 2. Вам с мужем пропить фолиевую кислоту и витамины за 2 месяца до предполагаемой беременности. 3. выявить и пролечить все урогенитальные инфекции до беременности.
Удачи!
где в москве можно сдать анализ крови на кариотип?