banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

17:14 13-04-2009 / Оксана, обратиться

Добрый день.
Мне 30 лет, мужу 31 год. В октябре 2008 г. была замершая беременнось на 4 неделе, хотя врач когда делал УЗИ очень сильно удивился, что плоду 4 недели, говорил, что по размерам около 2-х недель. Сделали кариотип плода (ворсистость хориона) результат следующий: 47, ХУ+13 [5]16, XY [3]. На консультации врач генетик сказал, что это был мальчик (как я уже поняла из Интренета, что ХУ - это мужские хромосомы) и пошел какой-то сбой в развитии плода, посоветовала нам с муже сдать кровь на кариотип. Помимо этого, когда я сказала, что у моей мамы дядя (очень поздний ребенок) с синдромом Дауна.
Врач сказал, что обязательно нужно будет на 8-9 неделе следующей беременности сделать кариотип плода (как правильно называется этот анализ сказать не могу, т.к. не владею терминологией врачей).
Мы сделали кариотип: мои результаты: 46, ХХ-N
Результат мужа: 46, ХУ-N.
Генетик, после получения этих анализов сказал, что у нас в норме кариотип, но возможно еще что-то с генами, хотя ранее говорила, что посмотрим кариотип, если все в норме, то гены можно не сдавать.

На мои вопросы врачу гинекологу, почему беременность замерла (это вторая беременность, первая аборт в 20 лет), мне ответили примерно следующее: природа сама иногда выбирает, может быть из-*за ВПЧ 16 типа на шейке матки (удалила радиоволнами, т.к. планируем следующую беременность)...
У мужа ЗПП (хламидии, уреапл и т.д.) нет, у меня нашли только ВПЧ 16 типа, правда эндокринолог сказал, что оч.низкий Т4 свободный 2,1, сейчас пью Тироксин.
Очень планируем беременность, пошла по всем врачам, сейчас дошли до лечения у меня гайморита.
По рекомендации гинеколога на протяжении уже 3-х месяцев принимаю по менструальноу циклу метаболический комплекс (кокарбоксиласа, рибофлавин, калия оратат, рибоксин, липоевая кислота, вит.Е, фолиевая кислота).

Скажите, плз,
- что значит буква N в анализе по кариотипу, которую в конце заключения поставили врачи (в Интернете я ничего не нашла подобного)?
-что все-таки можно сказать о каритипе плода, можно понять из-за чего беременность замерла (для меня это был просто шок)?
- в процессе лечения гайморита назначили антибиотик (сказали никак без него, хотя не могу сказать, что гайморит острый, больше похоже не аллергию, но снимок выявил гайморит) ФЛЕМОКСИН СОЛЮТАБ - как долго после его приема нельзя планировать беременность?

Извините, что так много написала, очень хотела подробно описать.
Заранее благодарю за ответ, с уважением Оксана.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 15:40 14-04-2009 Ирина, обратиться
Оксана, милая, беременность замерла только потому, что у вас у плода была хромосомная патология. и я удивлена, что врач генетик Вам это не сказала. 47, ХУ+13- это мальчик с синдромом Патау.
Буква N, на конце означает норму, хотя писать ее не совсем правильно, но не смертельно. Будут еще какие-то вопросы-пишите. Кстати, где вы делали кариотип, в каком вы городе живете?
# 12:59 15-04-2009 Оксана, обратиться
Ирина, добрый день, спасибо огромное за Ваш скорый ответ.
Кариотип делала в г.Владивосток, Приморский край.
В связи с Вашим ответом конечно же у меня возникли следующие вопросы:
1. какова вероятность повтора при беременности синдрома Патау и как этого можно избежать, у меня есть шанс родить здорового ребенка в следующий раз?
2. почему он вообще у нас появился, если у нас с мужем кариотип в норме - может быть из-за наследственности по моей линии Синдрома Дауна (я ранее писала, что у мамы дядя с синдромом Дауна)?
3. ВПЧ 16 типа не является причиной возникновения данного синдрома?
4. нужно ли нам с мужем сдавать анализы на гены, если да, то на какие?
5. мне нужно будет в период последующей беременности делать кариотипирование плода при помощи пренатальной диагности (забор крови из пуповины), если да, то на каком сроке это делается?
6. после приема антибиотика (который я пью по поводу лечения гайморита) ФЛЕМОКСИН СОЛЮТАБ (амоксициллин) - как долго нельзя планировать беременность?
7. мой возраст 30 лет мог оказать какое-то влияние на возникновение этого синдрома?
8.Генетик говорил, что нужно всю жизнь пить фолиевую кислоту, в т.ч., чтобы была здоровая беременность и не было никаких потологий - это так?
9. в нашем случае моему мужу стоит сдать спермограмму?
10. стоит еще раз идти на прием к генетику, т.к она сказала, что кариотип в норме?

Извините опять за кучу вопросов, но больше обратиться не к кому, очень хотелось бы получить на них ответы, т.к этот синдром Патау (да как и все впрочем) привел меня в ужас, когда я посмотрела картинки....

Заранее благодарю за ответ, с уважением Оксана
# 13:14 15-04-2009 Ирина, обратиться
Оксана, вопросов действительно очень много, отвечу на те, которые по существу. Пренатальную диагностику сделать нужно, только не в большом сроке, а в 10-11 нед. Пить фолиевую кислоту? Ну она точно не помешает, а в вашем случае (планирование беременности), даже поможет. Спермаграмму не нужно сдавать-Вы же беременеете, значит все хорошо. По поводу приема антибиотиков могу сказать что они выводятся очень быстро, но беременность можно планировать не сразу после аборта. А в каком году у Вас была замершая? Я подумаю, может еще какие рекомендации предложу.
# 15:10 16-04-2009 Оксана, обратиться
Ирина, добрый день. Буду благодарна Вам за рекомендации.
Замершая у меня была в октябре 2008 г., 7 месяцев назад. Сейчас по рекомендации гинеколога на протяжении уже 3-х месяцев принимаю по менструальному циклу метаболический комплекс (кокарбоксилаза, рибофлавин, калия оратат, рибоксин, липоевая кислота, вит.Е, фолиевая кислота).
Ответьте, пожалуйста, еще на несколько вопросов, если Вас не затруднит:
- Все-таки через сколько месяцев после приема антибиотиков можно планировать беременность?
- какова вероятность повтора при беременности синдрома Патау и как этого можно избежать, у меня есть шанс родить здорового ребенка в следующий раз?
- и очень интересует вопрос - почему именно со мной и моим мужем приключилась данная неприятность, если у нас кариотип в норме (у моей мамы дядя с Синдромом Дауна)?
- на гены нужно сдавать анализы или нет, или достаточно будет сделать кариотип плода?
- курение оказывает влияние на беременность, у нас многие гинекологи не рекомендуют бросать курить, если уже куришь?

Заранее благодарю за ответ, с уважением Оксана
# 16:24 16-04-2009 Виктория…, обратиться
Ирина, добрый день. Буду благодарна Вам за рекомендации.
Замершая у меня была в марте 2008 г., на данный момент у меня не происходит овуляция. Врач назначил лечение:
5-26 день Ременс
16-26 день внутримыш. АТФ, глутеминовую кислоту, витамин Е
Принимаю припараты второй месяц а результата нету овуляция не происходит. Помогите мне дайте рекомендации. Мне 30 лет.
Спасибо
# 12:29 20-04-2009 ирина, обратиться
Виктортия, вам нужен гинеколог хороший. В центре планирования запишитесь на прием. Доктор пропишет терапию, прежде разобравшись в ановуляторных циклах.
# 04:11 21-04-2009 Аноним, обратиться
Ирина, к сожалению, на мои вопросы Вы не ответили, наверное из-за того, что под моим текстом написала письмо некая Виктория.
Поэтому вопросы повторю еще раз. Вы ранее мне говорили, что после аборта нельзя сразу беременеть. переписка 13:14 15-04-2009

Ирина, добрый день. Буду благодарна Вам за рекомендации.
Замершая у меня была в октябре 2008 г., 7 месяцев назад. Сейчас по рекомендации гинеколога на протяжении уже 3-х месяцев принимаю по менструальному циклу метаболический комплекс (кокарбоксилаза, рибофлавин, калия оратат, рибоксин, липоевая кислота, вит.Е, фолиевая кислота).
Ответьте, пожалуйста, еще на несколько вопросов, если Вас не затруднит:
- Все-таки через сколько месяцев после приема антибиотиков можно планировать беременность?
- какова вероятность повтора при беременности синдрома Патау и как этого можно избежать, у меня есть шанс родить здорового ребенка в следующий раз?
- и очень интересует вопрос - почему именно со мной и моим мужем приключилась данная неприятность, если у нас кариотип в норме (у моей мамы дядя с Синдромом Дауна)?
- на гены нужно сдавать анализы или нет, или достаточно будет сделать кариотип плода?
- курение оказывает влияние на беременность, у нас многие гинекологи не рекомендуют бросать курить, если уже куришь?
# 09:52 21-04-2009 Надира, обратиться
Добрый день Ирина! Во первых спасибо, что вы помогаете нам.
Во вторых у меня к вам такой вопрос: У меня беременность срок 15-16 недель. Вторая беременность, роды тоже вторые (будут). На сроке 4 недели я по своей неосторожности и по неграмотности врача гинеколога принимала антибиотики (думала заддержка месячных из-за антибиотиков). Была у двоих генетиков. Одна направила делать биопсию хориона, а вторая запретила делать (мотивируя что это не безопасно). Я понимаю что срок у меня большой и менять что-то уже поздно. Но я очень хочу этого ребенка. Какой у меня риск родить ребенка с врожденными пороками?
# 12:59 03-05-2009 Ирина, обратиться
Девочки, милые, я окончательно в вас запуталась, кто из вас беременный, а у кого нет овуляции. Давайте вы подниметесь повыше и зададите вопросы кажая свой, а я постараюсь чем-то помочь. Мне тяжело отыскивать вас поэтому проще будет если вы с самого начала странички зададите каждая свой вопрос. Меня пару недель не было, а вопросов у вас у каждой масса, иак что добро пожаловать повыше:))
# 18:09 10-08-2009 Гузэлия УЛ…, обратиться
Добрый день!Не затруднит ли Вас подсказать мне, следует ли нам(с мужем )обратиься за генетической консультацией по МЖ? Первую беременность (май 2009г.)мне прервали по мед.показаниям во втором триместре- 19-20 недель выскабливанием(анэнцефалия плода), на след.год планируем снова ребенка.Да, гист.анаиз не делали, мотивируя тем, что нет возможности. Очень переживаю. Умоля, откликнитесь Спасиою
# 13:27 26-11-2009 Валерия, обратиться
Ирина, добрый день. Расскажу Вам кратко. У меня регулярный цикл (28-30 дней). Последние месячные 15.06.09 с 26.06.09 по 08.07.09 (может и меньше принимала - я уже просто не помню) принимала бисептол, так как начался сильный цистит. Сейчас беременность проходит нормально, я на 23 неделе, делала все УЗИ сдавала все анализы, результаты все в норме. Воротниковая зона 1,2 мм, носовая кость визуал. на сроке 12 акушерских недель. Но этот момент с таблетками меня очень мучает. Могу ли я успокоиться. УЗД делала у лучшего узиста в стране. Спасибо
# 11:06 03-12-2010 елена, обратиться
Здравствуйте. мне 42 года, мужу 44, очень хотим иметь ребенка, неделю назад мне убрали замершую беременность на сроке 5 недель. сделали анализ кариотип хариона 47 ху ПЛЮС В. что это означает и можем ли мы рассчитывать еще на ребенка. спасибо.
# 12:58 06-12-2010 Оксана, обратиться
елена, добрый день. В этой ветке очень много написано всяких разных сообщений, но т.к. я была автором вопроса (изначально) к генетику, то все идет ко мне.
Напишите, плз, еще раз свой вопрос и обратитесь к Ирине (в ветке сообщений) - она как генетик отвечала на все наши вопросы.

Я на собственном опыте могу сказать, что у вас был плод мужского пола и у него лишняя хромосома (у нормального плода 46 хромосом), а что означает ПЛЮС В сказать не могу (поищите в интернете-может найдете). Мне после записи моего генотипа написали знак N - оказалось что это значит норма, но ставить его не совсем корректно.

Не отчаивайтесь - все будет хорошо- у меня тоже была замершая беременность на таком же сроке - сейчас у меня растет замечательный маленький сын.

Главное верить что все будет хорошо и стараться!!!
# 14:38 06-12-2010 елена, обратиться
Ирина,Здравствуйте. мне 42 года, мужу 44, очень хотим иметь ребенка, неделю назад мне убрали замершую беременность на сроке 5 недель. сделали анализ кариотип хариона 47 ху ПЛЮС В. что это означает и можем ли мы рассчитывать еще на ребенка. спасибо.
# 11:41 13-07-2011 Валерия, обратиться
Ирина,
Добрый день, подскажите пожалуйста как мне быть, у меня было 2 выкидыша, первый конец 2009 г - 9 недель. второй март 2011 г. - 14 недель, по гистологии заключений ни каких отклонений нет, но вот по второй есть подозрения на тромбофилию у меня, сдали анализы на кариотип с мужем всё в норме 46ХХ у меня, 46 ХY у мужа, жду анализы ещё на тромбофилию, если подтвердится она как то лечится?
И что можно по принимать если высокий пролактин?
С уваженим Валерия
# 15:15 04-08-2012 Анастасия…, обратиться
Добрый день,помогите пожалуйста разобраться с результатами.Мне 20,вес 45 кг.лет.делала узи в 1-м триместре (т.ч. маркеры хромосомной патологии плода) срок беременности 13 нед.+1 день по КТР: сердечная деятельность плода определяется,копчико-теменной размер 69,0 мм,воротниковое пространство 1,6 мм ,кость носа: определяется.Биохимия материнской сыворотки :Свободная бета-субъединица ХГ: 32,90 МЕ /л / 0,752 МоМ РАРР-А: 1,967 МЕ/л / 0,325 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: Базовый риск: Трисомия 21: 1:1102,Индивидуальный риск 1:2811,Трисомия 18: Базовый риск: 1:2756,индивидуальный риск: 1:6089,Трисомия 13: базовый риск: 1:8627,индивидуальный риск: 1:4523

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru