banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

19:19 15-06-2010 / Татьяна / ульяновск, обратиться

здравствуйте! моему ребенку 9,5 месяцев, родился в асфиксии, кома, реанимация, ивл. стигмы дисэмбриогнеза - крипторхизм справа, головчатая гипоспадия, готическое небо, открытое овальное окно, уплолщенный лоб (родился с выпуклыми теменными и лобными буграми, был гидроцефальный синдром, на данный момент без отрицательной динамики, сказали можно на него вообще нвимания необращать). сын отстает в развитии, хотя очень эмоционалный, любит шагать за 2 ручки, стоять и прыгать, говорит ма, ба, бу, му, га, переворачивается в обе стороны, но не сидит и не ползает, слабые руки. еще у нас проблемы с дыханием (был стридор, прошел, сейчас часто сипит, храпит и булькает) и глотанием (рвет от любого попавшегося кусочка). делали кариотип мой и папы - норма. кариотип ребнка нормальный мужской, но есть дополнительный материал на 7 хромосоме. конкретный диагноз выставить не могут. на фенилкетонурию и муковисцидоз, я так полагаю, делали нам анализы в роддоме, значит все с этим нормально, раз сразу никто ничего не сказал. в целом ребнок похож на папу, только глазки ни на окго не похожи, маленькие какие то, а раньше были опущены внешние уголки глаз. скажите пожалуйста, что еще может быть связано с дополнительным материалом на хромосоме 7, какие врожденные гентические синдромы? может ли это быть вариантом нормы? и могут ли быть наши проблемы от генетической мутации или это все таки скорее неврология, как следствие родовой травмы?

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru