Здравствуйте!Ребенку 1год 2 месяца,беременность после ЭКО(ИКСИ),у ребенка ДЦП,органическое поражение ЦНС,спастический тетрапарез.Сдали анализ на кариотип:
46 ХХ,9 рh
Заключение:структуризуется сбалансированная хромосомная перестройка:инверсия 9 хромосомы.
До беременности мы тоже сдавали кариотип:жена-46хх,муж-46ХY,9 рh -полиморфизм 9-ой пары хромосом:гетерохромативный блок на коротом плече (GTG,СВG-окраски)
Вопрос:
1.я правильно понимаю кариотип передался от отца,могло ли это как-то повлиять,что у ребенка органическое поражение ЦНС?
2.что означает структуризуется сбалансированная хромосомная перестройка:инверсия 9 хромосомы?
3.в дополнение к неврологическому лечению,необходимо лечение по генетической части?
4.это влияет на физическое или умственное развитие?
2) инверсия - это означает, что часть хромосомы заняла обратное (перевернутое) положение, что связано с разрывом хромосомы в двух точках с последующим неправильным склеиванием. При этом, если в точках разрывов находятся важные для развития ребенка гены, они могут повредиться.
Для исключения генетической причины всех бед необходимо более тщательное изучение перестройки в 9 хромосоме, либо методом анализа прометафазных хромосом либо (что лучше, но труднее) - матричной сравнительной геномной гибридизацией (биочип).
Только вот даст ли это вам что-то полезное - сказать трудно.
3) Нет, скорее всего лечение останется прежним
4) Жизнь покажет