Добрый день!прошу ответьте.моему ребёнку был поставлен диагноз фенилкетонурия по пробе Готра. По пробе Фелинга(делался 6 раз после 2-х месячного возвраста) результат отрицателен.Ну и ДНК диагностика показала, что «носієм мутації R252W (7 екзон) гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) в гетерозиготному стані. Мажорні мутації R408W, Y414C (12 екзон), R158Q (5 екзон), Ivs10nt546 (10 інтрон), Ivs12nt1 (12 інтрон), R261Q, R261X, G272X, P281L, S273F (7 екзон) не виявленi.»,что ребёнок не болен. Врачами невропатолагами,педиатрами обследования---здоров, узи головного мозга--в норме.Ребёнку 7 мес. Подскажите пожалуйста,как теперь мне снять диагноз?Или ДНК и проба Фелинга ничего не значат?И нужно продолжать лечение? Заранее огромное спасибо!С ув.
То, что у ребенка обнаружена хотя бы одна мутация, сильно увеличивает вероятность фенилкетонурии, так как у нас не определяют все мутации (их больше 500). Но окончательный диагноз можно ставить (и снимать) только после количественного определения уровня фенилаланина (и хорошо бы тирозина) в крови. Для этого подойдут такие методы как тандемная масс-спектрометрия или флюорометрия или газовая хроматография. Проба Фелинга ничего не значит.
И самое главное - придерживаетесь ли вы малобелковой диеты или нет?
добрый день!тандемная масс-спектрометрия или флюорометрия или газовая хроматография- о таких понятиях у нас в Украине ещё и не слышали.А скажите,пожалуйста, а как же специфический запах мочи, ранняя симптоматика и т.д.Это уже не учитывается?А насчёт пробы Фелинга-----как она вообще до лампочки?С её помощью уже не выявляют наличие кислот в моче,свидетельствующих о заболевании?Я не говорю,про то что проба имеет место для установки диагноза, а для ориентации.
А узи головного мозга?(при ФКУ - гидроцефалия.)
Если ДНК тоже не даёт 100 % результат?зачем его делать?
Видите на каком уровне генетика у нас в Украине.
А если мой ребёнок здоров и я его буду кормить лечебным питанием-не принесёт ли это вред?Дети первого года жизни нуждаються в естественном белке для нормального развития.
И ко всему , на Украине не считаются с людми.Каждый сам за себя.И у нас лиш в одном месте (для моей области делается анализ на фенилаланин), а они у нас бюджетники, а правительство их разгоняет, вот и имеет место гонка за "клиентами", делают диагнозы27031 на право и на лево. А сделать независимо анализ,чтоб знать количество фенилаланина в крови у меня нет возможности, просто негде!!!!!!
(насчёт ДНК )и ведь найден мутированный ген, а мутации,которые приводят к заболеванию не обнаружено.К тому же в гетерозиготном состоянии.
Классичесской ФКУ нет.(выводы ваших коллег).
2) Для начала лечения необходимо и достаточно иметь повышенный уровень фенилаланина в крови выше 600 ммоль/л или 10 мг/дл. Все остальные методы (Фелинга, Гатри, УЗИ, и т.д.) значения не имеют и могут использоваться только для понимания подробностей протекания болезни, и при правильно проводимом лечении не отклоняются от нормы.
ДНК тест, как я уже сказал, иногда может и не выявить мутацию, если вы не делали секвенирование гена. Однако, если при гриппе может не быть температуры, ее все таки меряют. При этом у вас то ее все же выявили :)