здравствуйте. моей дочери 2 года. родилась от первой беременности, во время беременности , один раз лежала на сохранении на сроке 16-19 недель из за повышенного тонуса и короткой шейки .мне 22 года было на момент родов, отцу ребенка 38 лет, у него есть дети, мальчики, оба здоровы. по узи-скринингам , а именно на 34 недели(3 скрининг) указали что нижнии конечности коротковаты. но как известно на таком сроке поздно пить баржоми.после родов педиатр тоже отметил укорочение конечностей. и началась эпопея по установлению диагноза.общая галактоза 2,735, фенилаланин 0,27, 17-опг 2,26, ттг,0,93. сказали что норма. тем не менее у ребенка куча неврологии и сильное отставание в росте и весе, килевидная грудина, макроцефальная голова, укорочение конечностей.порок сердца, ооо и стеноз левой ветви легочной артерии. по неврологии обследовались, по мрт , скт, нсг все в норме, никаких паталогий нет. стали склонятся к тому что у ребенка генетика. с горем по-полам выбили видеоконференцию с РДКБ, присутствовали :невролог, генетик, эндокринолог, кардиолог.сказали что по фенотипу мукополисахаридоз 1 тип(синдром гурлера) , думаю не стоит описывать свою реакцию после того как прочитала о том что это такое . быстро договорилась с нашими генетиками о заборе материала, созвонилась с Захаровой Е.Ю, диагноз не подтвердился. поперли дальше, параллельно занимаясь неврологией. выпросили квоту в НИИ педиатрии и детской хирургии. вела нас Новикова И.М, перед отъездом из москвы сдали кариотип, и серийную сравнительную геномную гибритизацию. и находясь уже в хабаровске получили ее результаты.кариотип:46,хх,14pstk,22pstk+, хромосомная нестабильность. объясните что это означает?. результат array CGH:46,хх,14pstk,22pstk+.arr15q11.2(20,270,995-23,113,611)х3,17q21.32(44,732,182-44,889,518)х3. как мне объяснила Новикова, эти нарушения не вписываются не в один синдром, и отвечают только за ЦНС, не цепляя за собой низкорослость, и анамалии скелета. так как в хабаровске генетика не развита, мне не могут пояснить мне так это или нет.пожалуйсто объясните мне результаты наших анализов!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! исходя из мнения Новиковой(о том что наши нарушения не связанны с ростом и анамалиями скелета) я решила проверит дочери эндокринной системы, шитовидка и парощитовидные железы в норме, кальций, фосфор, ионизированный кальций, щелочная фасфотаза , Д3, ТТг, СТГ, в норме. ребенок по прежнему без диагноза. вес 8,5кг, рост 74, и анамалии скелета. по сердцу порок имеет пограничное состояние (на граници нормы и ненормы), ооо, по неврологии хорошая динамика. прошу расшифровать мне кариотип, сравнительную геномную гибритизацию? действительно ли мы не вписываемся не в один синдром? могут ли эти анализы быть не достоверными?(органических причин низкорослости и скелетных анамалий , по мнению эндокренологов нет) на что еще стоит обратить внимание, какие анализы сдать, какте системы проверить.? существуют ли более развернутые и достоверные методы генетических исследований. может стоит выходить на заграничные клиники?помогите нам, я уже в отчаянии. с уважением Анастасия.
У ребенка открытое овальное окно - с этим в армию берут.
Степень укорочения конечностей непонятна - но я так понял, что небольшая.
Неврологически ребенок развивается хорошо.
В Хабаровске прекрасная медико-генетическая служба, с грамотными врачами, тесно работающими Японией (в отличие от других).
Где причины для отчаяния? Что вам не нравится то?
Вы внимательно прочитали? думаю что с ооо что без ДОЧЬ в армию не возьмут. по неврологии динамика есть, по сравнению что было еще год назад когда ребенок даже голову не держал(сейчас держит голову, сидит но не садится, ходит держась за мои пальцы, всем интересуется, говорит несколько слов, всегда предлогает мне соску и все что сама в рот тянет, это явно достижения не на 2 года, невролог пишет что развитие на 10 месяцев). по поводу отличной генетики в хабаровске, я бы так не сказала, когда заведующий генетического отделения по фамилии Дрозд ставит ребенку диагноз гипохондраплазия не беря при этом никаких материалов для анализа, и более того даже не раздевая ребенка, врятли свидетельствует о хорошем уровне. про японию слышу в первый раз.а беспокоит меня почему ребенок в 2 года имеет рост 74 см, имеет макроцефальную форму головы, килевидную грудину, укороченные нижнии конечности(голова и тело смотрится пропорционально, а ножки по сравнению с ними короткие). в чем причину искать???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! и если можно продублирую вопросы поставленные в первом посте
1).кариотип:46,хх,14pstk,22pstk+, хромосомная нестабильность. объясните что это означает?. результат array CGH:46,хх,14pstk,22pstk+.arr15q11.2(20,270,995-23,113,611)х3,17q21.32(44,732,182-44,889,518)х3. как мне объяснила Новикова, эти нарушения не вписываются не в один синдром, и отвечают только за ЦНС, не цепляя за собой низкорослость, и анамалии скелета. так как в хабаровске генетика не развита, мне не могут пояснить мне так это или нет.пожалуйсто объясните мне результаты наших анализов!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
2) на что еще стоит обратить внимание, какие анализы сдать, какте системы проверить.? существуют ли более развернутые и достоверные методы генетических исследований. может стоит выходить на заграничные клиники?
или может то что нашли в НИИ педиатрии и детской хирургии не является нарушениями? тогда я вообще ничего не понимаю. получается ребенок с кучей болячек есть а причин для этого нет? так что ли? по0прежнему с уважением, Анастасия
2) Я не писал, что вашу дочь возьмут в армию - я написал, что с ООО берут в армию....
3) Дмитрий Борисович Дрозд - опытный и уважаемый в РФ генетик, работающий в этой области уже не первый год. Весьма вероятно, что имеющиеся у вашей девочки костные аномалии действительно определяются мутациями в гене фактора роста фибробластов, вызывающих гипохондроплазию. К сожалению, в России эти мутации не определяются.
4) Если вы говорите, что неврологические нарушения достаточно существенны, то, возможно, стоит еще раз обратить на них внимание генетиков.
5) проведенные ребенку исследования (кариотип и сравнительная гибридизация) обнаружили некоторые отличия от популяционных значений, однако они не соответствуют известным случаям наследственной патологии, и не могут служить основанием для диагноза. Подобные варианты весьма часто встречаются как у здоровых, так и больных людей.
1)это не равзлекательный форум, и люди здесь пишут о реальных проблемах, и если уж вы взялись помогать по средствам консультации, то думаю стоит читать внимательно. к сожалению не только в интернете не читают внимательно, но и на реальных приемах у врачей и в больницах и в полликлиниках ит.д, и это печально, так как от врачей во много зависит жизнь и здоровье человека. ну да ладно проехали первый пункт.
2)понимаю вашу проф солидарность с уважаемым Дмитрием Борисовичем, но она не уместна в данной ситуации.в НИИ педиатрии и детской Хирургии нам исключили гипохондраплазию.(интерессно каким образом если в РФ эти мутации не определяются) или там не такие уважаемые специалисты работают? кому из них верить? уважаемому генетику РФ Дрозду, или федеральному учереждению с не менее уважаемыми специалистами? получается что кто то из них не компитентен.но это все лирика
3)опять же со слов Новиковой сравнительная гибридизация это такой метод исследования, когда берут кровь здорового ребенка ровестрика моей дочери, и кровь дочери, раскладывают по хромосомкам, потом по каждой гене, и сравнивают между собой, сравнивают по всем частям генов(это так сказать мне на пальцах объясняли, что бы я тупая поняла), получается по этому методу невозможно увидить мутацию гена фактора роста?или все же анализ мог быть не достоверным, и просто эту мутацию не заметили/пропустили?
4)если в россии не определяют мутацию фактора гена роста, то скажите где определяют? в какой стране? да и вообще в какой стране самая развитая генетика?
5)может существуют еще какие нибудь органические причины анамалий скелета и отставания в росте?
поймите я не хочу ругаться и ссориться. у меня одно желание помочь своему ребенку. понимаю что для врачей больные это работа, и рассматривают их с позиции своей работы. а я простой человек, мама и меня беспокоит ее состояние, волнует как она дальше будет жить, какие прогнозы можно сделать исходя из ее состояния. я ее безумно люблю, и пытаюсь сделать все что от меня зависит. в хабаровске нет не одного врача котрый бы не знал о том что существует девочка Саша у которой куча проблем , но нет диагноза. и все разводят руками. мы очень много прошли с доченькой, и добились не плохих результатов, и пройдет столько сколько будет необходимо для того что бы довести ее до максимально хорошего состояния с учетом ее особенностей, но для того что бы нашь путь был продуктивнее и безошибочнее нужно знать причину. не подумайте что я агрессор, и скандалистка, я просто мама. с уважением Анастасия.