banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

14:43 10-08-2011 / Лариса, обратиться

Здравствуйте.Скрининг: 12недель 1день(по УЗИ 12н 5дней).Синдром Дауна(Т21),Синдром Эдвардса(Т18),Синдром Патау(Т13),Синдром Тернера(TS non-hydrops),Триплоидия(Tr non-molar)-по всем этим показателям риск низкий,а вот Синдром Дауна(по б/х маркерам)-высокий.По УЗИ (в этот же день)КТР-55мм,толщина воротниковой зоны-1,0мм.Сейчас по УЗИ 15н.3дня:БПР-2,9см;ЛЗР-3,7см;длина плечевой кости-1,6см;диаметр живота-2,9см;носовая кость-0,5см;длина бедренной кости-1,6см;длина стопы-1,8см;масса плода-111гр;рост плода-15см.
Подскажите,пожалуйста,стоит ли идти к генетикам или же я всё равно услышу ответ:"надо сделать скрининг второго триместра и наблюдение по УЗИ".Мой гинеколог ничего внятно не смогла объяснить и направила на консультацию к генетикам.Не очень хочется платить за ЦИТАТА ДОКТОРА"медицина наука неточная,надо наблюдать".
Спасибо.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 19:16 10-08-2011 Елена, обратиться
Дорогая Лариса, не могли бы Вы прислать полную выписку по Вашему
скринингу, а также Ваш возраст. Дело в том, что этот тест статистический и говорит только о том, стоит ли продолжать дальнейшие исследования или нет. Медицина, как раз, становится
наукой точной. Нужно лишь правильно ориентироваться в существующих методах. Если Вас не затруднит, пришлите, пожалуйста, всю информацию, которая у Вас есть.


,
# 23:38 10-08-2011 Лариса, обратиться
Елена,здравствуйте.Спасибо,что отреагировали.Могу только добавить:мне 37лет и три месяца(на дату скрининга20.07.11);дата зачатия 10.05.2011;не курю;европеоидная этническая группа;плод один;дата начала последней менструации 20.04.11;вес 56кг;
Маркер Конц. ед.изм. Корр.МОМ
hCGB 89.0150 ng/mL 1.86
NB Presen
NT 1 mm 0.69
PAPP-A 2419.24 mU/L 0.92

Заболевание Расч.риск Граница Возрастн.риск РИСК
Син.Дауна(Т21) 1:3800 1:250 1:230 низкий
Син.Эдвардса(Т18) 1:100000 1:100 1:2000 низкий
Син.Патау(Т13) 1:100000 1:100 1:6100 низкий
Син.Тернера 1:100000 1:100 1:7100 низкий
Триплоидия 1:100000 1:100 1:100000 низкий
Син.Дауна(по б/х мар) 1:220 1:250 1:230 высокий!!!!
Вот и всё.Больше у меня по скринингу ничего нет(сдавала кровь и делала УЗИ в этот же день).Если ответите буду очень благодарна.
Спасибо.
# 19:14 11-08-2011 Елена, обратиться
Дорогая Лариса!
Ещё раз повторяю, что этот тест только статистический, говорящий о том, стоит ли продолжать исследования или нет. Т.к. Вам 37 лет, то у
Вас есть повышенный риск нерасхождения хромосом. Сказать, что риск высокий, я не могу - повышенный. Я наблюдала женщин, у которых риск был 1:15, и они рожали здоровых детей. И наблюдала женщин, у которых риск был 1:1200, но которые всё-таки решили сделать амниоцентез, и у которых был выявлен Даун синдром.
У нас все женщины, начиная с 35 лет, могут сделать данное исследование ( рекомендация минздрава).
Исходя из срока Вашей беременности ( последняя менструация) - у
Вас срок, примерно 12 нед. Точно можно определить только на УЗИ.
У нас расчёты несколько иные, чем это принято в России. Следовательно, Вам можно порекомендовать сделать анализ ворсинок хориона (cvs). Но его должен проводить очень опытный врач, имеющий большую практику в этих исследованиях. Риск выкидыша в этом случае, примерно, 2%. Если срок беременности
на УЗИ достиг 13 нед. и выше, это исследование лучше не проводить, т.к. клетки плода на этом сроке хуже растут. Даже, если Вам предложат ускоренный тест, по международным стандартам, необходимо провести классическое кариотипирование с окраской
G- banding.
Возможно также сделать амниоцентез на 16-18 нед. Процедура намного более простая и риск выкидыша 0,5%.
Опять же, необходимо придерживаться классических цитогенетических методов, наряду с ускоренными.
Не рекомендую делать кордоцентез. Это самый опасный вариант и мы применяем его только при явной патологии плода.
Надеюсь, что у Вас будет возможность обследоваться в достаточном объёме.
Извините за мой русский. Многие термины мне легче говорить на иврите или английском. Но специалист должен меня понять. Всего Вам доброго и удачи.
Принимать решение обследоваться или нет, принимаете только Вы.
# 12:03 05-10-2011 ольга, обратиться
мне 22 года жду второго ребенка но на узи в 11-12 недель воротниковое пространство 2.3 поставили риск с дауна сдала амниоцентез 3 недели назад жду и очень сильно боюсь.....
# 17:28 08-10-2011 Евтихия, обратиться
Мне 35 лет. Вторая беременность, сейчас у меня 14 недель и 5 дней. Сделала 1-ое УЗИ в 13 нед. и 3 дня , всё вроде бы в норме, единственное что сказал врач ,это чуть завышенная воротниковая зона -2,8 mm. (1-250) - хотела узнать , надо ли мне делать амниоцентез ?
# 13:34 16-10-2011 Наталья, обратиться
Елена, добрый день!Мне сделали УЗИ на сроке 12недель 1 день(последняя менструация 20.07.11) 13.10.2011г.В области шеи плода отек подкожной клетчатки размером 22x27x7 мм.Заключение-кистозная гигрома шеи плода.Направили на кариотипирование плода.Я очень переживаю.Ни у мужа,ни у меня в роду никогда не было никаких уродств и патологий.Мне 40 лет,мужу 36.Скажите пожалуйста, может ли быть ошибка и стоит ли соглашаться на кариотипирование?

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru