Здравствуйте. Объясните, пожалуйста, разницу между двумя генет. анализами: 1 - анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА), 2 - комплексная ДНК-диагностика семьи. Оба анализа стоят под заголовком "Спинальная амиотрофия", но первый в 2 раза дороже. У своего генетика я внятного ответа не получила. Может, какой-то более информативен, или разными методами делается? Нам нужно опровергнуть или подтвердить диагноз у ребенка и провериться самим.
----------------------------------
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая и косвенная ДНК-диагностика спинальной амиотрофии.
Прямая диагностика основана на амплификации фрагментов экзонов 7 и 8 обоих генов с последующей рестрикцией, дающей возможность зарегистрировать наличие/отсутствие соответствующих экзонов генов SMNt и SMNс.
Кроме того, в Центре Молекулярной Генетики осуществляется количественный анализ генов локуса 5q13 (локус СМА). Полуколичественные молекулярные методы диагностики спинальных мышечных атрофий позволяют определять не число копий генов на геном, а соотношение числа центромерных и теломерных копий гена, что не всегда информативно, т.к. данное соотношение может быть обусловлено как увеличением числа копий гена SMNc, так и снижением числа копий гена SMNt.
Поэтому количественный анализ, регистрирующий число генов локуса СМА, является незаменимым при определении статуса носителя спинальной амиотрофии, что имеет большое значение для семей, где материал больного ребенка недоступен, а также для здоровых членов семей; и вновь созданных супружеских пар, в которых один из супругов является облигатным носителем спинальной амиотрофии, для их дальнейшего медико-генетического консультирования
--------------------------
Иными словами, в первом случае идет посик делеции, во втором - количественный анализ соотношения между копиями генов.
Но лучше ваши вопросы адресовать специалистам лаборатории.
Спасибо, конечно, но на сайте это я уже читала. Но неспециалисту всего этого не понять. Мне б простым, человеческим... "В первом случае", - это в моем вопросе № 1 или 2? И если выявили делеции, нужен ли еще и количественный анализ? А специалисты лаборатории просто просят назвать, какой анализ нужен.