Здравствуйте!у нас вот такая ситуация,1 беременность в 2008 году была не удачной(на тот момент мне было 18 лет),закончилась замершей на 6-7 неделях с диагнозом 47 ХХ +Е!спустя 3 года,то есть сейчас мы с мужем опять забеременели(мне 21,мужу 25),срок беременности на данный момент 21 неделя!в 20 недель мы проходили плановое узи(бипариетальный размер 45,окружность головы 172(мм),окружность живота 151(мм),длина бедра 30 (мм),соответствует сроку беремености 19 н. 4 д.,вес плода 312 г.,другие параметры - ЦИ - 77,6.дата последней менструации 12.05.11,срок б по дпм 20н.0д.плод положение поперечное,позиция 1 задний вид.все остальные показатели обычные.носовые кости - 6мм,чсс -153,4-х камерный срез - обычный.В ПОЛОСТИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ПОДВИЖНОЕ ГИПЕРЭХОГЕННОЕ ВКЛЮЧЕНИЕ Д -1,9 мм.,плацента локализация - передняя стенка,нижний край выше внутреннего зева на 31 мм,ст. зрелости,толщ. - 0 степени,21,5 мм.)и в заключение нам написали гиперэхогенное включение в сердце плода и порекомендовали пойти к генетику,мотивируя тем что это маркер к синдрому Дауна.
узи в 12 н.5 дн.
ктр 70,бипариетальный размер 21,соответствует сроку беременности 13 н.1д.,носовые кости визуализируются,воротниковая зона 1,6 мм,ЧСС - 167,анатомия плода без особенностей,плацента по передней стенке,ст.зрелости,толщ. 14 мм.
Биохимический скриниг (10-13 недель)(я сдавала на 10 неделях вроде)
РАРР 1,4 моль (1,2 - 5 моль норма)
ХГЧ 1,1 моль (0,5 - 2 моль норма)
Биохимический скриниг (15-20 недель)(я сдавала на 18 неделях)
АФП - 07 моль(нормы мне не указали,но генетик везде написала норма)
ХГЧ 1,5 моль (сдавала я в том же центре что и 1 раз,может там такая же норма)
Эстриол 1,4 моль(норма)
ходили мы к генетику,она сказала что все анализы в норме,вроде других маркеров нет у нас к синдрому дауна,но так как ее настораживает прошлая беременность(я выше писала про 1 беременность),она настоятельно порекомендовала делать Биопсию(вроде,ну это где живот прокалывают и материал берут для хромосомного исследование,не знаю правильно ли анализ написала),но я отказалась от него потому что очень боюсь за ребенка,что могу ему навредить!врач-генетик сказала неделю подумать ещё!к другому генетику не могу обратится потому что у нас 1 генетик на весь город.скажите обязательно ли мне надо проходить эту биопсию?ведь все анализы хорошие??не у меня не у мужу в семьях никогда не было детей с синдромами,проф.вредности на работе не у меня не у мужа нет!помогите пожалуйста!напишите свою точку зрения!!очень прошу вас,вся уже извелась,очень волнуюсь за сыночка!
биохимический скрининг, чтобы они рассчитали Вам степень риска.
Без этого рассчёта Ваше исследование недостаточно информативно.
Собственно, оно является неполным.
Первый сбой, происшедший у Вас - скорее всего случайный, тем более, что Вы были очень молоды. Обычно, если первая беременность сопровождалась хромосомальной аномалией, то в последующем мы рекомендуем сделать анализ плода на кариотип.
Ни одно исследование, кроме него, не даёт ответа о хромосомальных
аномалиях. И ещё. В Вашем случае должны были бы проверить хромосомы Ваши и Вашего мужа, для чего просто берётся кровь из вены.
Резюме:
Шанс родить здорового ребёнка у Вас очень высокий. На Вашем сроке
ещё можно сделать анализ околоплодных вод, не прибегая к биопсии плаценты. Риск прерывания беременности при этом - 0,5%.
В принципе, я рискнула бы рожать, не прибегая к инвазивным методам исследования. Но попросите. лабораторию рассчитать степень риска последнего скрининга и соотнести его с возрастным
риском. И проверьте хромосомный набор Ваш и Вашего мужа.