Уважаемый доктор!
Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:
очередная консультация с доктором еще не скоро,поясните, пожалуйста, эти результаты анализов по генетической части (полиморфизы генов), нужны ли мне дополнительные анализы, врач взял кровь на 21 ген дополнительно, результатов пока нет. Беременность не наступает несколько лет. неудачное ИКСИ.
Спасибо!
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ РИСК НЕВЫНАШИВАНИЯ
БЕРЕМЕННОСТИ И РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА
1 Ангиотензин-конвертирующий фермент АСЕ\ Alu Ins/Del I>D \DD
2 Ангиотензиноген AGT \T174M C>T\CC
3 Ангиотензиноген AGT \M235T T>C\TC
4 Фибриноген FGB \b –455 G>A\GG
5 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G \4G|4G
6 Коагуляционный фактор VII F\ VII R353Q\ G>A\GG
7 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR\ A223V С677T \C>T\CC
8 Метионин-синтаза MTR \D919G 2756\ A>G\AA
9 Метионин-синтаза редуктаза MTRR \I22M A66G \A>G\AG
10 Протромбин(коагуляционный фактор II) F II\ G20210A G>A\GG
11 С-реактивный белок CRP \C3872T C>T\CC
12 Транспортер фолатов SLC19A1 A80G A>G\AG
13 Фактор Ляйдена (фактор V) F V R506Q G>A\GG
14 Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa L33P T>C\TT
15 Янус киназа 2 JAK2 V617F G>T\GG
______________________________________________________
свертывание крови:
№ Название гена Сокр. Полиморфизм Генотип
1 Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A\GG
2 Фактор Ляйдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A\GG
3 Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A\GG
4 Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 C>T\CT
5 Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T\GG
6 Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A\GG
7 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C\TT
8 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T\CT
9 Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T\CT
10 Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C\TT
11 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C>T\CC
12 Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G)\AA
13 Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G)\AG
14 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G\4G|4G
15 P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A\GG
16 Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T\GG
---------------------------------------------------------
определение дозы антикоугулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов:
1 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Arg144Cys C>T
2 Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Ile359Leu A>C
3 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-3673) G>A
4 Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-6853) G>C
5 Цитохром CYP4F2 CYP4F2 Val433Met C>T
6 Гамма глутамил карбоксилаза GGCX c.2084+45 C>G
7 Цитохром CYP2C9 CYP2C9*5 1080 C>G
8 Цитохром CYP2C9 CYP2C9*6 818 delA
"Большинство изученных аллелей риска дают только небольшой риск при известных фенотипах. Для большинства изученных признаков клиническая полезность требует доказательств.
Таким образом, создается впечатление, что прогностическая величина аллелей риска для конкретной личности сомнительна. Большинство локусов, влияющих на наследуемость частых признаков, требует дальнейшего определения".
Иными словами,все перечисленные вами полиморфизмы на индивидуальном уровне (то есть относительно конкретно вашего здоровья) играют вевьма небольшую роль, и важны на популяционном уровне (в больших когортах пациентов).