Добрый день!
Моему ребенку поствили диагноз Catch-22 из-за небольной задержки грубой моторики. Ребенку 18 мес. У родителей синдром не подтвердился. Подскажите, возможно ли данная генетическая особенность протекать бессимптомно или все-же какая-то симптоматика будет в любом случае? заранее благодарю за ответ!
FISH - 22q11.2 ?
Напишите, пожалуйста,свой вопрос более обстоятельно.
Вообще этот ген очень вариабелен, подвержен мутациям, т.е. изменчивости.
Ребёнка нужно наблюдать у педиатора, специалиста ( врача) по развитию и у генетика. Врач по развитию - это педиатр, прошедший
специализацию в этой области. По крайней мере это так в Израиле,
где в детской поликлинике существует кабинет развития ребёнка.
Кроме того раз в полгода, а в более старшем возрасте раз в год, нужно проходить полное обследование ребёнка у всех специалистов.
Мутация 22q11.2 встречаеется довольно часто. По некоторым данным 1:4000 родившихся детей. Некоторые авторы считают, что реже. Но всё равно достаточно часто.
По поводу того, чтобы развивать по особенному. Сейчас во многих странах есть факультеты по особой педагогике. Я даже затрудняюсь перевести название этого факультета на русский язык. Моя средняя дочь его закончила и работает в этой области. В обычном детском саду, чтобы адаптировать ребёнка к нормальной жизни, такие специалисты особо занимаются с такими детьми. Я думаю, что и в Финляндии практикуется такая система.
Вообще же по поводу всех прививок поговорите с иммунологом, т.к.
подход должен быть очень индивидуальным.
Добрый день!
Очень хотела бы пообщаться с вами, у меня мальчик - 2 года 10 месяцев с микроделецией 22q, ищу родителей таких же деток повсюду, но никак не могу найти. У нас тоже нет порока сердца, была расщелина неба, мы прооперировали. Пошел он в год и почти 3 месяца.
Пишите мне на почту: vkfs@yandex.ru, буду очень рада.