Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:беременность 13-14 недель,последние месячные были 17 сетября 2011г, вчера была на узи (скрининг 1 триместра) и сдала анализ крови,по результатам узи все в норме копчико-теменной размер-7см,рамер эмбриона соответствует сроку 13нед.6дней(хтя срок меньше),носовая кость 3мм... кроме толщины воротниковой зоны -3.8 мм.Анализ крови PAPP-A - 4мЕд/моль (12-13нед - 1.03-6.01; 13-14 нед - 1.47-8.54)МоМ-0.79;b-ХГЧ - 61.8 нг/мл (12н 13.4-128.5; 13н 14.2-114.7; 14н 8.9-79.4)МоМ-1.73.биохим.риск+nt->1:50(выше порога),двойной тест-1:1021(ниже порога),возрастной риск-1:1000,трисомия18+nt-<1:10000(ниже порога)расшифруйте пожалуйста анализ и нужна биопсия?Спасибо большое!
Artlat, на днях Юлей был задан этот же вопрос. Прочитайте, пожалуйста, моё заключение и напишите своё.
Спасибо.
Но Вы делали УЗИ на сроке 13+6 нед. У нас, в Израиле, делают
подобное УЗИ до срока 13 нед. включительно, и ни днём позже.
Я - не узист, и придерживаюсь общепринятых в нашей стране критериев, которые говорят, что если толщина воротниковой зоны,
на сроках 11-13 нед. превышает 3 мм, то показано экспертное УЗИ
сканирование и инвазивное исследование хромосом плода.
В Вашем случае я бы сделала биохимический скрининг 2-го триместра на сроке 16-18 нед ( это оптимальный срок). И в этот же период сделала бы экспертное УЗИ сканирование. По полученным результатам решала бы, что делать.
Биопсия плаценты у нас вообще не делают, т.к. есть довольно высокий процент фальш результатов. Биопсию ворсинок хориона делать уже поздно. Её делают до 12+ нед. Остаётся амниоцентез.
Его можно делать на сроке, начиная с 16 нед. и выше, даже на поздних сроках. Риск выкидыша при этой процедуре - 0,5%. Кордоцентез мы тоже применяем в крайне редких случаях, т.к. довольно высок риск осложнений у плода. Получить кариотип плода
при амниоцентезе можно через, примерно, 3 нед. Но существуют и экспресс методы, которые позволяют получить ответы на наиболее распространённые аномалии плода. Это FISH и QF PCR. Проверяют хромосомы 21, 13, 18, Х и У. Результат получают в течение 24-72 час.
В Москве есть возможность найти лабораторию в МГЦ, где проводят эти исследования.
Я дала Вам, Юля, полную информацию, которая существует на сегодняшний день. Но, надеюсь, что инвазивная процедура Вам не понадобится. Проделайте пошаговое обследование и в зависимости от него будете решать что делать.
Очень надеюсь на то, что Artlat Вас проконсультирует тоже. Он хороший специалист, знающий местные критерии.
Всего Вам доброго и хорошего Нового года!
вам уже все расписала Елена.
Мы используем (стараемся :)) европейские критерии оценки риска.
Размер ктр 70 позволяет проводить оценку (это 13 недель и 2 дня), но высокое значение ТВП приводит ваш случай в группу высокого риска (более 2%) - поэтому вам показана процедура инвазивной диагностики. В Москве вы можете сделать ее как бесплатно (по направлению своего гинеколога), так и в одной из коммерческих клиник за деньги.
Поздравляю Вас с рождением сына! Говорят, что дети с синдромом Дауна - это солнечные дети. Они не злобливы, у них очень добрый характер и они никому не делают зла. Знаете, когда я приехала в Израиль и начала работать, то вначале у меня был психологический шок, когда на консультацию приходили семьи с подобными детьми, как арабы, так и евреи. Это были и есть очень любимые и ухоженные дети. Их любили и любят родители, бабушки и дедушки, братья и сёстры. В России я такого отношения не встречала. Из своего многолетнего опыта могу Вам сказать, что приложив усилия, Вы получите хорошие результаты. Есть масса методик по воспитанию и адаптации детей с Даун синдромом. Просто не нужно отчаиваться,
терять Веру и Надежду. Вы - молодец и всё у Вас получится.
Теперь о другом. Анализ Вашего малыша показал, что у него транслокация 21:21. Это значит, что у него две хромосомы 21 как бы склеились одна с другой. И плюс у него есть нормальная 21 хромосома. Вам обязательно нужно обследоваться в хорошем медико-генетическом центре. Нужно проверить ещё раз ребёнка, и нужно сдать кровь на кариотип родителям. Скорее всего у ребёнка
возникла транслокация de novo. Если не секрет, то сколько Вам лет?
У очень молодых женщин, и у женщин, начиная с 35 лет, есть риск нерасхождения хромосом. Скорее всего мы имеем дело с таким вот случаем. У родителей должен быть нормальный кариотип. Если Вы собираетесь ещё рожать, то при каждой беременности, не взирая на
биохимические скрининги, Вам необходимо проделывать пренатальную диагностику плода, т.е. дородовую диагностику. Для этого на сроке 10+ нед. необходимо проделать биопсию ворсинок хориона ( и только её), и далее методом FISH или QF PCR провести экспресс диагностику на хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Результаты должны получить в течение 24 - 72 час. Заранее выберите хороший медико- генетический центр, где проводят подобные исследования. Перед планированием следующей беременности, необходимо нач ать в профилактических целях приём фолиевой кислоты за 6 мес. до
неё и продолжать принимать её до 5 мес. после еёё наступления.
При биопсии ворсинок хориона риск выкидыша составляет 1%.
Ещё очень важно знать, были ли у Вас в прошлом спонтанные выкидыши и сколько. Это важно для полноценного консультирования у генетика.
Ещё раз желаю Вам и Вашей семье счастья! Вы его заслуживаете.