Добрый день, помогите разобраться в ситуации. Вот данные скринингов и узи . 1 скрининг РАРР-А-0,5 Мом, Бета-ХГЧ-1,0 Мом, УЗИ 12 нед. ТВП 1,1 КТР 52 мм БПР 19мм ЛЗР 26мм ДБ 9мм СДЖ 20 мм 2 скрининг АПФ -0,5 Мом ХГЧ 1,2 Мом НЭ (св.) 1,0 Мом риск СД 1:320 УЗИ 20-21 нед. ВПР не обнаружено, кроме носовая кость 5,3 гиперэхогенный фокус в левом желудочке, расширение почечных лоханок до 6,5 мм. Сделан кордоцентез на 21 неделе 46 xy(нормальный мужской кариотип), но проанализировано только две метафазные пластины. Предлагает сделать еще один кордоцентоз, но это уже будет на сроке 24 неделе, насколько это необходимо?
к сожалению, генетик нашего центра предложил мне такой вариант, сославшись на то, что полученный материал смогли проанализировать только на двух метофазных пластинках и даже полученный нормальный результат не исключает мозаичной хромосомной патологии.
возможность сделать экспресс диагностику методом FISH хромосом
21, 18, 13, Х и У, то гораздо безопаснее и для Вас и для плода использовать для этого амниоцентез. Результат Вы сможете получить, максимум, через трое суток. При этом выборка клеток будет большая. Но даже, если и при этом методе у Вас ничего не найдут, то не исключены пороки развития плода по мультифакториальным причинам, когда кариотип нормален, а пороки есть. Поэтому лучше всего всё-таки проделать экспертное 3D УЗИ сканирование, доплерное исследование и ЭХОкардиографию плода.
У Вас будет полная картина его развития. А потом уже можно будет
определять свои дальнейшие действия.