Здравствуйте, подскажите пожалуйста, кариотип биологического материала после выкидыша 47,ХХ,+ G. Что значит +G ? Обычно пишут +21, простая трисомия - Синдром Дауна.
Расшифруйте пожалуйста.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Агния, а откуда вы знаете, что пишут обычно? у вас есть личный опыт?
По Денверской классификации 1960 года хромосомы разделяют на 7 групп, обозначаемых латинскими буквам (от A до G)+XY.
В группу G входят две очень похожие хромосомы - 21 и 22. В вашем случае врач-цитогенетик не сумел различить эти хромосомы из-за качества препарата (что часто бывает при анализе абортного материала) и честно написал, что хромосома не 21 или 22, а просто из группы G.
Но, зная, что 22 хромосома крайне редко участвует в таких перестройках, а 21 - наоборот, гораздо чаще, можно считать, что в вашем случае с высокой степенью вероятности как раз и была простая трисомия 21 (или синдром Дауна).
Artlat, я уже лет 25 не встречаю подобных ответов 47, ХХ, + G.
После введения повсеместно различных дифференциальных окрасок хромосом и, в частности, метода G-banding, хромосомы, выделенные из любого материала, подлежат точной дифференциации, на основании окрашенных сегментов, в соответствии с Парижской номенклатурой ( G-, Q- и R- сегментов).( Paris Conference, 1971[468].)
Поэтому данный ответ я воспринимаю, как низкую квалификацию людей, проводящих данные исследования. Из любого материала можно получить прекрасные хромосомы, если придерживаться точного международного протокола.
Скорее всего, действительно, у абортуса был кариотип 47, ХХ +21.
Трисомия по 22 -ой хромосоме ( кошачий глаз) встречается реже, и чаще всего эта хромосома бывает с делецией, т.е. укорочением.
"Из любого материала можно получить прекрасные хромосомы, если придерживаться точного международного протокола." - ой, не всегда, не всегда...
Вы с онкоцитогенетикой не сталкивались, нет? Костный мозг, лимфоузлы...
Бывает, капаешь и так, и эдак... И красишь десять раз по-разному. И митозы нормального клона-красивые, а с патологией-паскудные, и хоть об стену головой.
Вдобавок ко всему, в России и постсоветских странах не часто поставлены "на поток" методики, позволяющие верифицировать сомнительные аномалии, и являющиеся рутинными во всем мире. К сожалению...
Анна, основная масса зарубежных лабораторий в случае невозможности различить хромосомы (по любым причинам) быстро переходит на молеклярные методы (чаще FISH), что и позволяет почти в 100% выдать результат (дериват такой то хромосомы, как минимум).
Елена, стоимость реактивов и оборудования для флюоресцентной микроскопии пока не позволяет обеспечить всю страну этой методикой.
Коллеги, как всё грустно...:(
У нас и из костного мозга, и из лимфоузлов - всё на уровне. А ещё я выращивала культуру остеобластов и гепатоцитов. Шикарно получалось. И из материала абортусов всё хорошо получается. Только культуру иногда приходится выращивать чуть ли не месяц.
А какими средами Вы пользуетесь?
Для культуры лимфоцитов мы получаем готовые среды BIO AM. Для костного мозга - тоже есть готовая среда этой же фирмы. Эта фирма - израильская, очень хорошая.
Для культуры фибробластов и амниоцитов используем готовые среды
фирмы BIO AM и CHANG.
Кольцемид - фирмы DIFCO. Фиксатор готовим из МЕТАНОЛА И ЛЕДЯНОЙ УКСУСНОЙ КИСЛОТЫ фирмы MERCK.
Слайды ( предметные стёкла) используем немецкие, фирму забыла.
Нужно будет посмотреть. Покровные стёкла - тоже.
Стерильные одноразовые культуральные чашки Петри - фирмы CORNING. Все пипетки одноразовые стерильные - той же фирмы.
Для окраски используем готовый трипсин в бутылочках по 20 мл фирмы EDTA. Краска ГИМЗА фирмы MERCK.
Слайды после приготовления метафазных пластинок , ставим в электрическую печь при температуре 70 градусов на ночь.
Слайды, предназначенные для FISH, в электропечь ставить нельзя.
Будут вопросы - задавайте. С удовольствием отвечу...:)
Елена,
Конечно, крупные и "богатые" лаборатории у нас тоже используют западные среды, пипетки и стекла, хотя среду Чанга конечно, редко :).
Но во всех лабораториях это недоступно, и они работают на российских наборах реактивов, несколько уступающих по качеству, хотя ФГА фирмы Дифко хорошо знаком...
Скажите пожалуйста, после выкидыша с кариотипом абортуса 47,ХХ,+21, сколько процентов зачать здорового ребёнка (без синдрома)?
Мать 40 лет, отец 46 лет...кариотипы в норме (без транслокации и мозациизма)
Риски остаются такие же 1:100 или увеличиваются после факта зачатия нездорового плода.
Агния, зачать следующего ребёнка можно не ранее, чем чере 6-8 мес.
(сроки нового зачатия немного сокращены, т.к. поджимает возраст).
За три месяца до планирования беременности, начните принимать фолиевую кислоту, которую продолжайте принимать до 4-5 мес. после её наступления. Это профилактика возникновения анеуплоидий.
Кроме биохимических скринингов 1-го и 2-го триместра, прохождения УЗИ на сроках 11-13 нед., 22-24 нед, и 32-34 нед., в ОБЯЗАТЕЛЬНОМ
порядке показана пренатальная диагностика плода методом биопсии
ворсинок хориона на сроке 10+ - 11+ нед. Риск выкидыша при этой процедуре - 1%. Риск родить ребёнка с анеуплоидиями не выше, чем популяционный для женщин Вашего возраста.
Всего Вам доброго.
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, если риск выкидыша при пренатальной диагностике плода методом биопсии
ворсинок хориона 1% , а риск родить ребёнка с с анеуплоидиями для женщин моего возраста так же 1%...какой риск лучше выбрать?
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, если риск выкидыша при пренатальной диагностике плода методом биопсии
ворсинок хориона 1% , а риск родить ребёнка с с анеуплоидиями для женщин моего возраста так же 1%...какой риск лучше выбрать?
Елена,
После трисомии ХУ и вынужденного прерывания беременности следующий ребёнок был зачат после первого периода, т.е. в районе 40 дней ( врач "разрешил"). Этот ребёнок был генетически протестирован уже после рождения, в процессе беременности были проведены ультразвуковые склиринги и трипл тест. Это мальчик, с точки зрения кариотипирования и проверки на Х-хрупкую хромосому - не имеет отклонений, но он имеет особенности развития в спектре РДА ( ранний детский аутизм).
Считаете ли вы что это может быть взаимосвязано?
По Денверской классификации 1960 года хромосомы разделяют на 7 групп, обозначаемых латинскими буквам (от A до G)+XY.
В группу G входят две очень похожие хромосомы - 21 и 22. В вашем случае врач-цитогенетик не сумел различить эти хромосомы из-за качества препарата (что часто бывает при анализе абортного материала) и честно написал, что хромосома не 21 или 22, а просто из группы G.
Но, зная, что 22 хромосома крайне редко участвует в таких перестройках, а 21 - наоборот, гораздо чаще, можно считать, что в вашем случае с высокой степенью вероятности как раз и была простая трисомия 21 (или синдром Дауна).
После введения повсеместно различных дифференциальных окрасок хромосом и, в частности, метода G-banding, хромосомы, выделенные из любого материала, подлежат точной дифференциации, на основании окрашенных сегментов, в соответствии с Парижской номенклатурой ( G-, Q- и R- сегментов).( Paris Conference, 1971[468].)
Поэтому данный ответ я воспринимаю, как низкую квалификацию людей, проводящих данные исследования. Из любого материала можно получить прекрасные хромосомы, если придерживаться точного международного протокола.
Скорее всего, действительно, у абортуса был кариотип 47, ХХ +21.
Трисомия по 22 -ой хромосоме ( кошачий глаз) встречается реже, и чаще всего эта хромосома бывает с делецией, т.е. укорочением.
Вы с онкоцитогенетикой не сталкивались, нет? Костный мозг, лимфоузлы...
Бывает, капаешь и так, и эдак... И красишь десять раз по-разному. И митозы нормального клона-красивые, а с патологией-паскудные, и хоть об стену головой.
Вдобавок ко всему, в России и постсоветских странах не часто поставлены "на поток" методики, позволяющие верифицировать сомнительные аномалии, и являющиеся рутинными во всем мире. К сожалению...
Елена, стоимость реактивов и оборудования для флюоресцентной микроскопии пока не позволяет обеспечить всю страну этой методикой.
У нас и из костного мозга, и из лимфоузлов - всё на уровне. А ещё я выращивала культуру остеобластов и гепатоцитов. Шикарно получалось. И из материала абортусов всё хорошо получается. Только культуру иногда приходится выращивать чуть ли не месяц.
А какими средами Вы пользуетесь?
Для культуры лимфоцитов мы получаем готовые среды BIO AM. Для костного мозга - тоже есть готовая среда этой же фирмы. Эта фирма - израильская, очень хорошая.
Для культуры фибробластов и амниоцитов используем готовые среды
фирмы BIO AM и CHANG.
Кольцемид - фирмы DIFCO. Фиксатор готовим из МЕТАНОЛА И ЛЕДЯНОЙ УКСУСНОЙ КИСЛОТЫ фирмы MERCK.
Слайды ( предметные стёкла) используем немецкие, фирму забыла.
Нужно будет посмотреть. Покровные стёкла - тоже.
Стерильные одноразовые культуральные чашки Петри - фирмы CORNING. Все пипетки одноразовые стерильные - той же фирмы.
Для окраски используем готовый трипсин в бутылочках по 20 мл фирмы EDTA. Краска ГИМЗА фирмы MERCK.
Слайды после приготовления метафазных пластинок , ставим в электрическую печь при температуре 70 градусов на ночь.
Слайды, предназначенные для FISH, в электропечь ставить нельзя.
Будут вопросы - задавайте. С удовольствием отвечу...:)
Конечно, крупные и "богатые" лаборатории у нас тоже используют западные среды, пипетки и стекла, хотя среду Чанга конечно, редко :).
Но во всех лабораториях это недоступно, и они работают на российских наборах реактивов, несколько уступающих по качеству, хотя ФГА фирмы Дифко хорошо знаком...
Мать 40 лет, отец 46 лет...кариотипы в норме (без транслокации и мозациизма)
Риски остаются такие же 1:100 или увеличиваются после факта зачатия нездорового плода.
(сроки нового зачатия немного сокращены, т.к. поджимает возраст).
За три месяца до планирования беременности, начните принимать фолиевую кислоту, которую продолжайте принимать до 4-5 мес. после её наступления. Это профилактика возникновения анеуплоидий.
Кроме биохимических скринингов 1-го и 2-го триместра, прохождения УЗИ на сроках 11-13 нед., 22-24 нед, и 32-34 нед., в ОБЯЗАТЕЛЬНОМ
порядке показана пренатальная диагностика плода методом биопсии
ворсинок хориона на сроке 10+ - 11+ нед. Риск выкидыша при этой процедуре - 1%. Риск родить ребёнка с анеуплоидиями не выше, чем популяционный для женщин Вашего возраста.
Всего Вам доброго.
ворсинок хориона 1% , а риск родить ребёнка с с анеуплоидиями для женщин моего возраста так же 1%...какой риск лучше выбрать?
ворсинок хориона 1% , а риск родить ребёнка с с анеуплоидиями для женщин моего возраста так же 1%...какой риск лучше выбрать?
После трисомии ХУ и вынужденного прерывания беременности следующий ребёнок был зачат после первого периода, т.е. в районе 40 дней ( врач "разрешил"). Этот ребёнок был генетически протестирован уже после рождения, в процессе беременности были проведены ультразвуковые склиринги и трипл тест. Это мальчик, с точки зрения кариотипирования и проверки на Х-хрупкую хромосому - не имеет отклонений, но он имеет особенности развития в спектре РДА ( ранний детский аутизм).
Считаете ли вы что это может быть взаимосвязано?
ЗАРАНЕЕ СПАСИБО