Мне 36 лет. Первая беременность в 2003 году закончилась абортом по моему желанию на сроке 27-28 дней. Вторая беременность закончилась самопроизвольным абортом на сроке 7-8 недель в 2010 году без видимых на то причин. Третья беременность закончилась рождением ребенка с синдромом Патау в августе 2011 года. Во время беременности пройдено 5 УЗИ: 4-5 неделя, 11-12 неделя, 13-14 неделя, 21-22 неделя, 24-25 неделя. И воротниковая зона, и все остальное было в норме. Не совсем так. На 11-12 неделе наблюдалась эмбриональная грыжа. Мониторинг на 13-14 неделе подтвердил: рассосалась. На 21-22 неделе киста в сосудистом сплетении правого полушария головного мозка 4мм. При мониторинге на 24-25 неделе ее уже не было. Двойной и тройной тесты по МоМ были в норме, а если точнее "средина между нижним и верхним пределом". Риски рассчитаны не были, я об этом ничего не знала. В тройном тесте значение МоМ эстриола было приближено к нижней границе нормы, а все остальное посредине. Постоянные консультации генетиков, начиная с 4-х недельного срока беременности. (по причине ДТП на 3-х недельном сроке с открытой черепно-мозговой травмой).
Муж моложе меня на 5 лет. У него от первого брака здоровый сын.
Разрывы в беременностях - контрацепция.
Мой кариотип 46 ХХ, кариотип мужа 46 ХУ 22+pstk. Спермограмма в норме, ТОРЧ в норме кроме ЦМВ 0,36 при норме 0,31 (на 7-м месяце беременности). ПЦР на хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз и что-то еще - отрицательно. (После родов обнаружен папилломовирус онкогенного типа). Гинекологической больной до родов не была никогда. Месячные с 13-ти лет. Цикл 26-27 дней все время без сбоев. В роду ХА нет (3 колена, дальше никто не помнит). Мама родила меня и мою сестру в 37,5 лет (двойняшки). У сестры здоровая дочь. Не курю, не пью, в прошлом спортсменка (бегаю по утрам и фитнесс до сих пор). Абсолютно социальная семья со средним доходом.
Обидно до слез. Ребенок умер. Его кариотип 46 ХУ, der (13;14) (g10; g10). Моя группа крови. Родился на 43-й неделе (по УЗИ) и на 40-й неделе по последней менструации.
ЭКО не рассматриваю. Очень хочу понять причину. Заключение генетиков "среднепопуляционный риск 5 " не устраивает.
Смотрю, что генетики России и Украины по разному смотрят на "спутники", по разному делают прогнозы.
На форумах втсречаю матерей, у которых сначала все было хорошо, а потом плохо. Наоборот не встречала.
Подскажите, пожалуйста, нерасхождение хромосом где и кем исследуется? можно ли исследовать яйцеклетку до оплодотворения?
фолиевая кислота - это катализатор при образовании зиготы?
Сталкивались ли Вы с подобными случаями?
Вспоминаю, что при первой беременности у меня сильно тянуло внизу живота, казалось, что вот-вот пойдут месячные. Теперь думаю, что если бы не сделала аборт, был бы выкидыш. А мне было 27. На форумах познакомилась с девочкой, родившей ребенка с синдромом Патау, а ей всего 23 года. Дело, наверное, не только в возрасте. При второй беременности тоже очень сильно тянуло внизу живота.
При последней беременности: последняя менструация 23.10.2011 года, ДТП 11.11.2010 года. Рентген, цеафтриаксон, нейровитан, кетанов. Возможно что-то еще. 25.11.11 первое УЗИ: срок беременности 5 недель. Живот не болел. На 5-й неделе была небольшая отслойка. Генетик сказала, с такой (небольшой)отслойкой в больницу не ложим, В Вашем случае пить риабал не нужно, только фолиевую, пусть организм сам разберется.
Боюсь, что забеременеть "на авось" я не решусь. Да и к тому же с папилломовирусом все эти амниоцентезы небезопасны.
Прошу совета (не по протоколу, а если бы я была близким Вам человеком).
Меня больше настораживает рождение ребёнка с синдромом Патау
и его кариотип: 46, ХУ, der. (13:14), что говорит о Роберсоновской транслокации. Откуда она взялась? Здесь либо произошёл сбой на
очень ранней стадии эмбриогенеза, либо имеется мозаицизм данной транслокации у одного из членов Вашей пары. Для его исключения
необходимо сдать анализ крови Вашей паре с проведением исследования методом FISH.
Далее, устраивает Вас или нет, консультирование генетиков и их ответ о 5% популяционном риске в Вашем регионе, но это - объективный факт. Скажите спасибо Чернобылю. И игнорировать его не стоит.
О скринингах. Самые продвинутые из них покрывают до 92-96% вероятностей возможных аномалий плода. Я встречала пациенток с результатами скринингов, не вызывающих абсолютно никаких подозрений, и, тем не менее рожающих детей с различными аномалиями. Это - биология. 100% уверенности не бывает.
По поводу папилломавируса. Большинство населения Земного шара репродуктивного возраста ими заражено. Есть много их видов. Перед
планированием следующей беременности проконсультируйтесь с
вирусологом и пройдите лечение антивирусными препаратами. Причём лечиться нужно обоим членам пары. Планировать беременность после этого можно не ранее, чем через год.
Т.к. у Вас произошла такая печальная история, то при каждой беременности необходимо проводить пренатальную диагностику, лучше всего на ранних стадиях методом биопсии ворсинок хориона.
Срок этой процедуры 10+ - 11+ нед. беременности. Риск выкидыша 1%.
Пред планированием беременности необходимо за три месяца до неё
начать принимать фолиевую кислоту, как профилактику поломок ДНК и возникновения пороков развития плода, а также возможного нарушения в работе генов фолатного цикла. Принимать фолиевую кислоту необходимо продолжать до 4-х мес. после наступления беременности.
Это всё, что я могу заочно посоветовать. Всего Вам доброго.