banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

00:07 15-04-2012 / Ольга / Нижний Новгород, обратиться

Добрый день. Пожалуйста помогите интерпретировать результат анализа. Ребенок, 2 года, девочка. ЗПРР, хронический эюнит неуточненной этиологии (уточняем). Сделали газовую хроматографию образцов мочи на органические кислоты. Заключение: в моче пациента превышено значение 2-гидроксиизобутирата - 16,4Мм/Мм (норма 0,0-2,0); 3-гидроксибутирата - 5Мм/М (норма 0,0-3,0); мочевины - 45,4Мм/М (норма 2,0-22,0). Остальные показатели в норме. Я понимаю значение очной консультации со специалистом и она обязательно будет. Но пожалуйста помогите оценить хотя-бы уровень проблемы, могут ли такие нарушения быть вторичными? Заранее очень благодарна за ответ.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 10:45 15-04-2012 Artlat, обратиться
Избыточное содержание органических кислот в моче часто связано с наследственным дефектом одного из ферментов (в данном случае, вероятно, обмена валина).
Требуется более тщательное обследование, включая очную консультацию, определение аминокислот крови, пробное лечение диетой с ограничением валина.
# 13:25 15-04-2012 Ольга, обратиться
Огромное спасибо за ответ!! Есть одно уточнение. Одновременно ребенку сделано исследование крови по методу ТМСМ, результат - норма. В том числе, концентрация валина - 212,5 (норма 49-360). Скажите, пожалуйста, эти данные не исключают возможных нарушений обмена валина? Спасибо.
# 21:28 15-04-2012 Artlat, обратиться
Скорее всего, исключают. Тандемная масс-спектрометрия - метод более информативный, чем хроматография мочи.
# 00:28 25-05-2012 Данила, обратиться
Ольга,
Здравствуйте. У нас с ребёнком ситуация один-в-один. только нам 3,5. Подскажите пожалуйста: были на консультации? Что рассказали Если не секрет. Заранее благодарен.
# 11:00 26-03-2014 елена, обратиться
Artlat, Здравствуйте. Я уже раньше задавала Вам вопрос по поводу появления фекального запаха у меня и ребенка(исходит из кишечника самопроизвольно , хронически (даже при пустых кишках), на белках усиливается). Ребенку проведена ТМС крови и мочи. Заключение:данных за НБО не обнаружено. Но у ребенка содержание аммония до еды не обнаружено( в кщс-недостаток ВЕ-оснований, а через 40минут после еды -131 при норме до 80, поднялся и лактат выше нормы, по кщс-сдвиг в сторону респираторного алкалоза. Подозревают недостаточность орнитинтранскорбомоилазы цикла мочевины. Оротовую кислоту нам не смотрели. Я сомневаюсь,что это цикл мочевины, хотя ОТК и в тонком кишечнике вроде содержится. Может ли это быть иминоглицинурия, тк я и старший сын тоже плохо переносим белковую пищу? У меня болит живот от овсянки(там глицина больше всего), пучит от свеклы и борщей(бетаин=глицин). За цикл мочевины я сомневаюсь и потому, что бензоаты плохо переношу, на яблоки (бензойная кислота) у детей повышен IgG в аллерготесте .Те при глицинурии глицин выводится с мочой и назначение бензоата натрия усугубляет положение, тк организм будет не успевать его синтезировать. При дефиците ОТК цикла мочевины назначают препараты ГАМК, а от них еще большая гиперактивность,бессониица, тк при мальабсорбции глицина, бактерии,которые перерабатывают глицин выделяют сами ГАМК .Препараты ГАМК не идут и моим внучатым племянникам, которые тоже мучаются дизбактериозами и рвотами после еды. Если до еды не хватает ВЕ-оснований, те это может быть из-за выведения основных аминокислот для восполнения выводимой с мочой аминокислоты или недостаток уридина (при дефиците ОТК?)или нейтрализация лактата? Основные жалобы-хроническое воспаление кишечника и интоксикация аммиаком(падение давления, температуры тела, иммуноглобулинов, повышение непрямого билирубина(Уридина нехватка?) вялость, ДЖВП, хр.усталость и непереносимость недостатка воздуха и физических нагрузок), постоянный фекальный запах. Все дети хорошо учатся в школе, гиперактивны, если не едят белки и чрезвычайно вялы и долго спят при белковой нагрузке..Но фекальный запах не исчезает даже на безбелковой диете.
Действительно ли иминоглицинурия передается аутосомно-доминантно с Х-хромосомой как в нашей семье, или же все-таки гипераммониемия обусловлена дефицитом ОТК цикла мочевины? Cтоит смотреть аминокислоты в моче?
# 12:00 27-03-2014 Artlat, обратиться
елена,
Ну, вы и сами все знаете. В вашем случае нужно понять - что изменится в вашей жизни от точного диагноза? Ведь реальное лечение в вашем случае - диета с минимумом азотистых веществ (что, собственно, у вас и происходит). Возможен (не обязательно) эффект от больших доз пиридоксина (лучше в форме фосфата) через рот (не в инъекциях).
# 05:27 28-03-2014 елена, обратиться
Artlat, спасибо за ответ. Я просто надеялась, что если это не иминоглицинурия, которая не лечится специфическими препаратами, то при дефиците ОТК возможно лечение уридином, что для головы было бы неплохо. На пиридоксин в таблетках у меня краснеет лицо и сильно болит голова. Колю актовегин для головы, после чего более менее переношу жару и духоту,хотя насколько мне известно актовегин за границей РФ не признан.
# 09:48 18-11-2023 Наталья, обратиться
Добрый день . В моче у ребенка 9 лет обнаружено повышение 4-гидрокси-фениллактат 63,2 при норме (6 - 28 ),что это может быть?
# 09:52 18-11-2023 Наталья, обратиться
Добрый день.В моче у ребенка 9лет обнаружено повышение 4-гидрокси-фениллактат 63,2 при норме(6 - 28 ),при этом в крови
по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические
ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлен
У ребенкп уоо

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru