banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

11:56 16-04-2012 / Ольга, обратиться

Добрый день
Мне 35 лет
УЗи в 12 недель:
ТВП 1,6мм
Носовая кость 2,2 мм
Кровь:
Пренатальный скрининг - 1 триместр

Срок беременности на дату взятия крови 12+5
Метод КТР
PAA-A (U/ml) 2,93
Скор. МоМ PAA-A 0,71
Fb-HCG (ng/ml) 141
Скор. МоМ Fb-HCG 3,87
Возрастной риск 1:240
Биохимический риск трисомии 21 >1:50
Комбинированный риск трисомии 21 1:95
Риск трисомии 18+NT < 1:10000

Второй скрининг в 16 недель
AFP 24.2 IU/ml 0,69 МоМ
uE3 1.05 ng/ml 1,31МоМ
HCG 40481 mIU/ml 1,59 МоМ

Срок на дату забора сыворотки 16+5
Метод определения КТР Robinson
на дату забора пробы
Риск Tр.21 1:271
Возрастной риск 1: 267
Риск дефекта нервной трубки Риск Трисомии 18 <1:10000

Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение

Пошла на второе узи 20 недель
врожденные пороки не обнаружены Но УЗИ маркеры хромосомных болезней в кол-ве двух:
1. Гиперэхогенный фокус в ЛЖ сердца плода 1,9мм 2. Киста левого сосудистого сплетения головного мозга 5,2мм
Предлагают прокол...Хочу знать насколько у меня критичная ситуация , можно ли обойтись без прокола, вероятность родить здорового малыша какова?????? стоит бояться что ребенок с отклонениями или нет????

спасибо

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 12:26 16-04-2012 Анна, обратиться
Оль, у моего малыша тоже обнаружен эхогенный фокус и ещё гиперэхогенный кишечник. Сегодня сдала скрининг 2 триместра. Ответы ждать 3-4 дня. Схожу с ума. А что вам говорят ваши генетики? Наши - сразу же отправляют на прокол. А вот узист - я делала в платном центре и врач-гениколог (в другом платном центре где сегодня сдавала анализы) - очень против этой процедуры.
# 12:55 16-04-2012 Ольга, обратиться
Анна,
так вот и мне предложили прокол,но врач так както сказала, мол елси бы я ранее к ней не приходила со своими результатами скрининга, то мол эти 2 маркера не критичны, а раз есть возрастной риск, и еще маркер неодин найден а 2, то...прокол((((( но тоже сказала -не придешь, позвони, я тебя убивать то не стану)))я просто понять хочу на сколько все это???? получается ты как в лото-угадаешь, не угадаешь...бред..мне кажется вообще опытный узист наверное должен увидеть ребеночек даун или нет...или я не права??? вот и получается, ктото из врачей отправляет на прокол, а ктото против. Яеще ранее записывалась к одному профессотру у нас в Питере, Лебедев, гврят очень толковый, вот 19го иду!!!! Поговорю с ним..пусть еще смотрит. Я вот тоже первый скрининг сдала, у меня ХГЧ был завышен, а во втором скрининге риски ниже, вот иломаю голову
# 12:56 16-04-2012 Ольга, обратиться
Анна,
я в питере, поэтому результаты скрининга я на след.день получила
# 13:16 16-04-2012 Анна, обратиться
Оль, напишите мне в почту annamal@bk.ru или ася 220666769
# 18:44 16-04-2012 Елена, обратиться
Ольга, скрининги - это исследования не диагностические, а статистические, позволяющие рассчитать возможные риски в отклонении развития плода, чтобы, если нужно, назначить дополнительные исследования для подтверждения или отрицания возникшие подозрения.
В Вашем случае сделайте в 24 нед. экспертное УЗИ сканирование плода, а также ДОППЛЕР и ЭХОкардиографию плода. Думаю, что к этому времени УЗИ должно быть в норме.
Удачи Вам. Такие явления, как у Вас не редки, и к 25-ой нед. обычно они проходят.
# 21:52 16-04-2012 Ольга, обратиться
Елена,
спасибо за ваш ответ, но как сказали мне прерывание беременности в Петербурге идет до 22-23 недель, а если делать в 24 недели узи это не будет поздновато?
Хотелось бы узнать насколько вот с такими, как вы гврите, не редеими маркерами рождаются "особые" детки???
спасибо
# 00:00 17-04-2012 Елена, обратиться
Мне трудно судить о законах России и Петербурга, в частности, т.к.
я живу и работаю в Израиле. Единственно возможным исключением
хромосомных аномалий, является пренатальная инвазивная диагностика, лучше всего в Вашем случае методом амниоцентеза.
Начинают его делать на сроке 16 нед. и до поздних сроков. Риск самопроизвольного прерывания беременности при этой процедуре, в первую неделю после неё, равен 0,5%. Биопсию плаценты не применяют из-за значимых фальш -позитивных результатов. Кордоцентез - тоже, из-за высоких рисков осложнений у плода (5-8-10%) по данным различных авторов.
Мы придерживаемся тактики выжидания, т.к. скрининги не являются
исследованием диагностическим. Они позволяют лишь определить возможные риски аномалий развитя плода, чтобы назначить те или иные исследования для подтверждения или исключения возникших подозрений. Поэтому я собиралась выждать и посмотреть экспертное
УЗИ, Допплер и ЭХОкардиографию. При необходимости можно было бы сделать амниоцентез и после исследования, с применением экспресс диагностики методом FISH, проверив наиболее часто встречающиеся синдромы - хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Результаты можно получить в течение 24 - 72 час. Однако, исходя из Ваших конкретных условий, обратитесь, пожалуйста, в институт ОТТА в отдел чл.корр. РАМН прф. Баранова. Послушайте, что скажут они, исходя из местных условий.
Пусть Вам сопутствует удача.
# 18:04 19-04-2012 Ольга, обратиться
Елена,
добрый день
сейчас у нас срок 21 неделя по УЗИ,
Сегодня 19.04 сходили на доп.УЗИ к др врачу
Обнаружил лишь симптом "гольфный мяч" ( Киста левого сосудистого сплетения головного мозга НЕ ОБНАРУЖЕНА)
Не понимаю если ли показания к инвазивной процедуре????
и куда киста делась которую обнаружили на узи 13.04??? врач мог незаметить? или врач который обнаружил мог ошибиться?
так быстро рассосалась???
# 19:40 19-04-2012 Елена, обратиться
Ольга, и всё-таки я считаю, что нужно повторить экспертное УЗИ сканирование, Допплер и ЭХОкардиографию ещё раз через пару недель. Но, если Вас это очень напрягает, сделайте уже сейчас амниоцентез с экспресс диагностикой методом FISH и уже через 72 час. максимум, будете знать что и как.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru