У меня обнаружился гомозиготный синдром Жильбера? Что это означает? У родителей никогда не устанавливался данный синдром? какая вероятность того, что мое потомство наследует синдром Жильбера. Благодарю за ответ.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Ольга, синдром Жильбера - доброкачественное заболевание, практически не вызывающее тяжёлые осложнения в работе печени.
Наследование- как аутосомно-рецессивное, так и доминантное, в зависимости от расположения мутации в гене.Если поражён промоторный регион гена UGT1A1, который может быть как гетерозиготным, так и гомозиготным, то возможно клиническое проявление синдрома в случае гомозиготности. Хотя и при гетерозиготном состоянии может наблюдаться гипербилирубинемия,
хотя и менее выраженная. Примерно в 30% случаев у носителей гетерозиготной мутации данного заболевания клинические проявления не проявляются. Думаю, что Ваши родители как раз и являются носителями мутации в промоторном регионе гена.
Если происходит мутация в кодирующем регионе гена UGT1A1, то та-
кое изменение может наследоваться аутосомно-доминантно, что предполагает проявлени болезни при гетерозиготном носительстве.
Исходя из этого, я предполагаю, что в Вашем случае имеется аутосомно-рецессивное наследование данной болезни. А это значит, что для её проявления Ваш партнёр тоже должен быть носителем. Если у него носительства выявлено не будет, т Ващи дети скорее всего будут здоровыми, однако носителями данного синдрома. При неблагоприятных условиях он может проявляться в очень лёгкой степени. Ни Вам, ни будущим детям данный синдром не представляет угрозы жизни.
Внимательно прочтите в заключении, какой вид мутации выявлен у Вас.
Елена, у меня всегда наблюдалось незначительное повышение общего билирубина до 26-30, после операции доходил до 70, иногда повышается прямой билирубин до 7-15 в периоды обострений ОРВИ/ОРЗ. АСТ и АЛТ в норме всегда. Поэтому перед планированием отправили сдавать анализ на с. Жильбера. В заключении написано: "Проведено исследование в промоторной области В результате исследования зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в гомозиготном состоянии (7 повторов), что приводит к снижению функциональной активности белка UDP- глюкозилтрансферазы I. Полученные молекулярно-генетические данные подтверждают диагноз "Синдром Жильбера". Супруг еще не сдавал анализ на с. Жильбера, т.к. у него показатели билирубина в норме. У родителей тоже не наблюдается гипербилирубинемия. Очень интересует, мои дети тоже унаследуют данный синдром или же есть шансы избежать наследственного заболевания?
Ольга, судя по всему, у Вас аутосомно-рецессивная форма этого заболевания. Если у мужа не будет выявлена мутация данного гена, то дети Ваши будут скорее всего здоровыми, хотя и будут носителями данной мутации, что важно знать для их последующей взрослой жизни. Они будут такими же, как Ваши родители: здоровыми, но носителями.
Наследование- как аутосомно-рецессивное, так и доминантное, в зависимости от расположения мутации в гене.Если поражён промоторный регион гена UGT1A1, который может быть как гетерозиготным, так и гомозиготным, то возможно клиническое проявление синдрома в случае гомозиготности. Хотя и при гетерозиготном состоянии может наблюдаться гипербилирубинемия,
хотя и менее выраженная. Примерно в 30% случаев у носителей гетерозиготной мутации данного заболевания клинические проявления не проявляются. Думаю, что Ваши родители как раз и являются носителями мутации в промоторном регионе гена.
Если происходит мутация в кодирующем регионе гена UGT1A1, то та-
кое изменение может наследоваться аутосомно-доминантно, что предполагает проявлени болезни при гетерозиготном носительстве.
Исходя из этого, я предполагаю, что в Вашем случае имеется аутосомно-рецессивное наследование данной болезни. А это значит, что для её проявления Ваш партнёр тоже должен быть носителем. Если у него носительства выявлено не будет, т Ващи дети скорее всего будут здоровыми, однако носителями данного синдрома. При неблагоприятных условиях он может проявляться в очень лёгкой степени. Ни Вам, ни будущим детям данный синдром не представляет угрозы жизни.
Внимательно прочтите в заключении, какой вид мутации выявлен у Вас.