Здравствуйте. У моей дочери сочетанные пороки развития: непроходимость кишечника (атрезия 12-перстного кишечника и синдром Ледда) и закрытие метопического шва (пока непотвержденная тригоноцефалия). Родилась 8-месячная, сейчас находится на реабилитации после операции по устранению непроходимости. Клинически ребенок с самого рождения ведет себя нормально: дышит сама (на ИВЛ была только после операции), сосательный рефлекс развит, при выкладывании на живот до операции пыталась удерживать голову. Биохимические и общеклинические показатели ребенка, не смотря на тяжелейшую операцию, в пределах нормы. Ребенка в палате интенсивной терапии смотрел приглашенный из МОНИК генетик, никаких физических дефектов, указывающих на наличие какого-либо синдрома им обнаружено не было. И пока кровь на кариотип он брать не стал. Наличие двух вышеперечисленных пороков объяснил сбоями при эмбриогенезе ( точную формулировку не помню). Очень хочется услышать мнение других специалистов. Возможны ли такие отклонения без наличия какого-либо генетического синдрома? Спасибо огромное За ответ!!! Очень переживаю за будущее ребенка.
сбоя в процессе эмбриогенеза. Чаще всего - это случайный сбой. Однако протокол при любых сбоях требует прежде всего исследование кариотипа. Это - классика. Даже, если есть уверенность, что не будет выявлено хромосомных перестроек, это исследование проводят.