banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

14:39 14-07-2012 / Vera / Санкт-Петербург, обратиться

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться и либо успокоиться (относительно), либо настроиться (тоже относительно).
Мне 38 лет, вес 97 кг, рост 173 см, беременна вторым ребенком. Старшему 10, здоров. Узи 1-го скрининга делала в МГЦ 06.07.2012: ТВП 1,8мм, КТР - 56мм, окружность головы 74 мм, окружность живота 62 мм, длина бедра 7 мм, носовая кость визуализируетсясрок поставили 12 нед. 1 день, по менструации срок был 12 нед. 6 дней (дата последней менструации 07.04.2012). В этот же день сдала анализы на PAPP-A и HCGb. 13.07.2012 делала там же контрольное узи, так как врач хотела получше рассмотреть желудок. Срок поставила 13 нед., КТР - 68 мм. Сказа, что все в порядке. А вечером получили данные биохимического скрининга и впали в транс: PAPP-A - 0,46МЕ/л, 0,27 МоМ; HCGb5,1 МЕ/л, 0,17МоМ. Выводы - результат на синдром Дауна - низкий риск, возрастной риск 1:129, индивидуальный риск - 1:1331. НО! Высокий риск по трисомии 18 - 1:17 и по трисомии 13 - 1:58!!!
Была в пренатальном центре, рекомендуют кариотипирование. На всякий случай пересдала анализы в двух лабораториях.
Что еще нужно сделать? Насколько категоричен и окончателен вывод анализа? Могло ли на него повлиять принятие 25 мг L-тироксина в связи с АИТ, многоузловым зобом?
Каков возможный процент подтверждения патологии при кариотипировании? О чем ее может свидетельствовать снижение этих двух показателей?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 17:05 14-07-2012 Елена, обратиться
Vera, Ваш возраст и полученные риски биохимического скрининга по возможной высокой вероятности рождения у Вас ребёнка с трисомией 18 (синдром Эдвардса) и трисомией 13 (синдром Патау) говорят о необходимости проведения пренатальной инвазивной процедуры для исследования кариотипа (хромосом) плода. И синдром Эдвардса, и синдром Патау вызывают тяжелейшие пороки развития плода и смерть после рождения в первые часы, дни или месяцы жизни. Подтвердить или исключить данные синдромы могут только исследования хромосом ( кариотипирования) плода. Будем говорить о 99,9% обоснованности проведённого исследования. В биологии и медицине нет понятия 100% вероятности.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru