banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

11:03 24-09-2012 / ольга / город орск, обратиться

Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать результат анализа,ребенку поставили диагноз Хромосомная аномалия;транслокация несбалансированная. кариотип- 46, xy, t (3:8) (q22; q22) спасибо.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 11:12 24-09-2012 ольга, обратиться
поправка не ясно написано возможно кариотип- 46, xy, t (3:8) (g22; g22)
# 22:45 24-09-2012 Елена, обратиться
Ольга, наличие несбалансированной транслокации предполагает наличие патологии у ребёнка. Скажите, какие клинические проявления есть у него?
# 07:05 25-09-2012 ольга, обратиться
Елена,
У нас врожденая двусторонняя косолапость,задержка в развитии(сидеть стал с 9 месяцев,пошел в 1 и 6,сейчас нам 2 года говорит менее 10слов) Моторика рук плохо развита,щитавидная железа,и на мой взгляд растяжимость кожи и повышенная гибкость суставов.Скажите Елена,означает ли что это все наши проблемы,или нужно ждать чего то еще?сможет ли он в будующем иметь полноценную семью?
# 07:13 25-09-2012 ольга, обратиться
забыла написать,что мы родились с тяжелой гипоксией мозга,(обвитие пуповиной)
# 18:02 25-09-2012 Елена, обратиться
Ольга, Ваш ребёнок должен наблюдаться в центре развития детей. Говорить о далёких прогнозах не имеет смысла, а вот проверить ребёнка на наследственные заболевания соединитительной ткани стоит, если у Вас возникли подозрения такие, как растяжимость кожи и повышенная гибкость суставов. Тяжёлая гипоксия мозга также может вызвать задержку психомоторики.
Говорить о сбалансированной или несбалансированной транслокации
возможно только после исследования генома ребёнка методом Array - CGH Genetic Chip. Также необходимо проверить кариотипы Вашей пары, чтобы понять, является ли кто-нибудь из вас носителем данной транслокации или она возникла у ребёнка de novo. Т.е. необходимо всесторонне обследовать Вашу семью, чтобы после этого дать всесторонние рекомендации.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru