banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

08:32 27-11-2012 / Арина / Псков, обратиться

Здравствуйте!
По результатам проверки мутации генов системы фолатного цикла и гемостаза обнаружены следующие мутации:
В гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T)
В гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С)
В гене интегрина ?-2 GPIa (C807T)

Ген протромбина PRT (G20210A) - норма
Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) - норма
Ген фибриногена FGB (G-455A) - норма
Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) - норма
Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (1a/1b) - норма
Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (A1/A2) – норма

Показали ноагулограммы, в.ч. Д-димер и ВА в норме. АФС не обнаружено.
Скажите, пожалуйста, требуют ли данные мутации какой-либо корректировки, кроме приема фолиевой кислоты?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 20:13 27-11-2012 Елена, обратиться
Какова причина данных исследований? Обнаружены полиморфизмы генов фолатного цикла (гетерозиготы) или патологические гомозиготы?
В любом случае приём фолиевой кислоты должен быть в суточной дозировке 600мкг + вит. В12 и В6.
# 08:31 28-11-2012 Арина, обратиться
Причины исследований- 2 замершие беременности в феврале и июле 2012г. Больше беременностей не было.
Обнаружены гомозиготы генов фолатного цикла.
# 20:48 28-11-2012 Елена, обратиться
За три месяца до планирования беременности начните принимать витрум пренатал, содержащий оптимальные дозы фолиевой кислоты, вит. В12 и В6. Данный препарат нужно принимать до наступления беременности и во время её. Нужно проверить гомоцистеин в плазме крови и внутри эритроцитов, а также сделать гемостазиограмму. Обратиться к репродуктологу и гематологу, знакомому с проблемой невынашиваемости беременности.
# 11:20 29-11-2012 Арина, обратиться
Скажите, пожалуйста, гомоцистеин в плазме крови и внутри эритроцитов - это 2 разных анализа? Я сдавала просто анализ на гомоцисцеин (результат 6,03 при норме от 5 до 12).
Гемостазиограмму сдавала. Все показатели в пределах нормы. Кроме агрегации тромбоцитов с АДФ 95% (норма 50-70%). И не определяли показатель РКМФ. Стоит его сдать отдельно?Он играет важную роль?
# 12:18 29-11-2012 Елена, обратиться
Определение гомоцистеина внутри эритроцитов - это отдельный анализ. В плазме крови он может быть в пределах нормы, а внутри эритроцитов - повышен.
Насчёт гемостазиограммы посоветуйтесь с гематологом, знакомым с проблемами невынашиваемости беременности. Существует методика коррекции данных состояний, но под обязательным контролем гематолога.
Все рекомендации, которые я написала выше - это коррекция фолатного цикла, в котором у Вас могут быть сбои.
Ещё постарайтесь употреблять в пищу побольше листьев салата и авокадо, а также снизить или исключить употребление творога, который содержит метионин, являющийся конечным продуктом в фолатном цикле, и продукция которого у Вас может быть затруднена, что позволяет
накапливаться гомоцистеину - промежуточному продукту обмена в фолатном цикле.
# 14:31 29-11-2012 Арина, обратиться
Спасибо большое за подробный ответ!
# 14:41 29-11-2012 Арина, обратиться
Подскажите еще, пожалуйста, анализ так и называется гомоцистеин внутри эритроцитов?Я такого не могу нигде найти((
Повышенный уровень внутри эритроцитов также снижается фолиевой кислотой и В6, В12
# 22:22 30-11-2012 Елена, обратиться
Арина, возможно определение гомоцистеина внутри эритроцитов у вас не делается, т.к. для этого нужна высокочувствительная аппаратура. Дело в том, что повышение гомоцистеина в плазме крови происходит позже, а важна стадия имплантации эмбриона в стенку матки, когда уровень гомоцистеина в плазме крови ещё в норме, а в эритроцитах повышен. Поэтому-то и назначают приём витрум пренатал за три месяца до планирования беременности и во время её, чтобы снять возможные негативные последствия выявленных мутаций. Вам просто нужно понять сам процесс данного цикла, чтобы иметь возможность его сознательно корректировать. И обязательно должен быть контроль Вашей гемостазиограммы с последующей консультацией гематолога. Биохимические процессы в организме - явление динамическое, требующие контроля специалистов. Это - нормально.
# 13:47 01-12-2012 Арина, обратиться
А Вы не знаете где в Санкт-Петербурге делают анализ на гомоцистеин внутри эритроцитов?Может в Институте Отто ил где-нибудь еще?
Спасибо еще раз, что отвечаете мне!

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru