Добрый день. У меня такой вопрос. Мне 25 лет.
С рождения у меня врожденные пороки развития нижних и верхних конечностей.И хочется знать передадутся ли они дальше по наследству.При рождении у меня обнаружилось отсутствие пальца и малоберцовой кости(недоразвилась) на ноге и 2-х пальцев и локтевой кости(тоже недоразвилась) на руке. Пальцы были сросшиеся.
Раньше генетика была развита не на таком уровне как сейчас и моим родителям сказали, что раз в роду больных нет, но все будет нормально..но, похоже, не все так радостно.
Есть вариант, что я могу быть началом этого звена передачи плохих генов.
Я обратился к генетику. Ожидал, что он возьмет анализы, все проверит. Но генетик только посмотрел снимки ног и рук, вбил указанные выше параметры деформаций в справочник. Там вывелся список возможных болезней. Далее методом от противного. Исключая болезни по несовпадающим признакам(типа органы в норме - это не подходит), выявил одну болезнь -
BRACHYDACTYLY-ECTRODACTYLY WITH FIBULAR APLASIA OR HYPOPLASIA
Да, болезнь вроде подходит под внешние признаки.Но поизучав истории болезни, я нашел, что там целая цепочка больных родственников.
Анализы брать не стал т.к. не знает какие гены за эту болезнь отвечают. Сказал, что генетики всегда рассматривают болезнь как генетическую.
Как вариант, причина дефектов может быть в том, что мать переболела ангиной.
Вопрос: Насколько это правильно на уровне развития генетики сегодня ставить диагноз вот так по снимкам? Есть ли вероятность, что все-таки врожденные дефекты появились без воздействия на гены , и дети будут здоровы?
Т.е. можете успокоить меня и сказать, что нельзя считать данный диагноз, поставленный таким образом, окончательным?)
И еще один вопрос: я правильно понимаю, что есть вероятность, что это не генетическая болезнь, а нарушения во время беременности без воздействия на гены?
Удачи Вам.
Ок. Спасибо вам за информацию.
Международный банк данный..я так понимаю это сайт omim.com. там нашли эту болезнь под кодом 113310. Генетик сказал, что никто не будет заниматься поиском генов для точного подтверждения болезни т.к. их генов оч много, а какие отвечают именно за мой случай - не известно. И это целая научная работа...
В общем понял главное. Исследование не проведено так, как следует.
ваш случай, действительно, по вашему описанию похож на упомянутый синдром.
Я так понял, что вас волнует, каким родятся дети.
В таком случае вам надо исходить их худшей гипотезы, иначе вы потеряете возможность подробного обследования во время беременности. А худшая гипотеза (из трех - не наследственное, наследственное рецессивное или наследственное доминантное) - как раз упомянутый сидром, так как вероятность поражения ребенка при нем равно 50%.
Итак - вы должны понимать, что ситуация может повториться, и предпринять все усилия для своевременного ее выявления. В частности, надо сделать ультразвуковое исследование экспертного урочная на 11-12 неделе беременности, предупредив врача о вашей проблеме.
Так как ген, к сожалению, не картирован, никакой анализ, даже полногеномный сиквенс, вам не поможет.
Artlat, понятно.спасибо...надеяться на лучшее, готовиться к худшему..но ген заболеваний похоже столько, что можно любую ненормальность под что-то подогнать)