вопрос очень прошу рассмотреть Елене (Израиль)
но буду рада любым советам
Елена, второй день живу с диагнозом робертсоносвская транслокация. Перерыла весь интернет - ничего внятного найти не могу. Советы дилетантов - от забыть про рождение ребенка до использовать ДЯ.
Ваши ответы http://www.03.ru/section/genetics/4538892 одни из самых развернутых и грамотных в сети, поэтому прошу Вас дать Ваш совет
мне 41, имею 2 здоровых (теперь, как возможно внешне) мальчиков 22 и 4 лет, от двух мужей (у мужа еще старшая дочь в первом браке). В 39 начали планирование 3 ребенка. ЗБ на сроке 9 недель, но сильно не запаниковали т.к. на 5-6 неделе я поймала сильнейший грипп. Плюс было неоконченное ГВ (2,5 годе ребенку) Чистка. Перерыв 6-8 мес, обследование, как водится - женского здоровья. Гинекологически здорова, есть признаки аденомиоза, гормоны в норме, если не считать Прогестерона, который ставят все время по нижней границе. Гемостаз, АСФ - все норма. Начали планировать - никак полгода. Стали отслеживать овуляцию - каждый цикл но на 1-2 раньше чем считала (после чистки цикл сократился до 25-26 дней). В итоге подряд 2 беременности с выкидышем на 5-6 неделе. Без чистки. Продолжили обследование - выявили тератозооспермию у мужа (90% патологий головы, при пересдаче - 80%), совпадение по 7 или 8 генам HLA типированию и ... СОВЕРШЕННО СЛУЧАЙНО, сдав "до кучи" (ни один врач не запрашивал эту диагнстику, учитывая кол-во детей) мою транслокацию 45XX der 13 14, q10 q10. Нахожусь в полном шоке и прошу Вашего совета по тактике планирования и необходимых обследований. Готовы приехать в Израиль. Очень прошу порекомендовать современные методы (и названия) желательных для меня диагностик, для вероятности рождения здорового ребенка. Что для меня преимущественно - иск инсеминация или ЭКО? Какую методику эмбриональной диагностики искать? Прочитала про некую новую методику CGH -насколько она результативна и применима в мире, т.к. в Москве ее вроде вообще не применяют? Нужно ли обследовать моих детей? Может можете порекомендовать какую то клинику в Израиле в этом направлении? Буду крайне признательна Вам. Если ответы тут не предполагают такой развернутости - по мейл mbsh.b@mail.ru
Простите, что вынуждена спрашивать столько серьезные вопросы в интернете, но я столкнулась с медициной в россии вплотную только после выкидыша. в 39 лет и наблюдалась в лучших центрах Москвы, итог - 2 потерянных года и сейчас, кроме "забить, забыть" или "платить" за то, что есть в комм клинике где консультирует врач - мне ничего не предлагают. А время уходит.
Заранее сердечно благодарю за помощь. Марина
Вчера случайно зашла к своему врачу и она сказала, что готовы анализы скрининга.Сдавала я кровь на 12 неделе и 5 дней.Но я знаю точный день зачатия и посчитала что сдавала на 10 неделе и 5 дней. По узи все в порядке, вот результаты : ктр - 59мм, вп- 1.9 мм, бпр 19.0 мм, носовая кость, допплерометрия венозного протока - норма. По анализам крови hCGb - 2.43 Корр.МОМ, NT - 1.25 Корр.МОМ, РАРР-А - 0.43 Корр.МОМ.( и эту цифру врач подчеркнула) , везде написан низкий риск, кроме расчетного риска синдром Дауна(только по биохимии) 1:160, а граница риска 1:250. Направляет к генетику, но поговорив с другим врачем она сказала не волноваться и ждать до 18 недели(сделать контрольное узи). Мне 30 лет, это первая долгожданная беременность, никаких пороков у меня и у супруга нет.Сейчас 15 неделя беременности. Подскажите, не так ли все страшно??Места себе не нахожу.
Если у Вас, Марина, никогда не было спонтанных выкидышей в прошлом, а также замирающих беременностей, то перепроверьте для большей надёжности ещё раз свой кариотип.
Кроме того у Вашего мужа найдена тератозооспермия, что увеличивает риск развития пороков плода.
Исходя из этого, т.к. репродуктивный возраст Вас поджимает, я думаю, что есть необходимость прибегнуть к ЭКО.
Если Вы хотите сделать это в Израиле, то войдите в интернет и выберите устраивающую Вас клинику. Я бы рекомендовала в Вашем случае Медицинский Центр Бейлинсон. Свяжитесь с отделом медицинского туризма по интернету и они Вам напишут, какие документы необходимо выслать.
Метод CGH - это сравнительная геномная гибридизация, применяемая при
необходимости выявления сбалансированности генома. Это воспомогательная методика, не заменяющая классические методы, которые необходимы в Вашем случае.
Всего Вам доброго.
спасибо большое за оперативный ответ!
еще раз - спасибо
клиника вот эта? http://www.imcs-4u.com/imcs/about1.htm
нет у меня не было выкидышей. Более того, мне после первого ребенка, по молодости в 21-22 год пришлось сделать 3 аборта, без негативных последствий (вроде бы), потом предохранялась много лет Марвелоном. А когда решила забеременеть вторым все получилось как то легко и быстро ...
Свяжитесь с ними. По Вашему анамнезу я сомневаюсь, что есть транслокация. Пересдайте кровь на кариотип. Просчитать не менее 20 митоз в Вашем случае с дифференциальной окраской G-banding.
Для исключения хромосомных изменений в клетках плода существует единственный метод - пренатальная инвазивная диагностика. Делать её или нет решает исключительно сама пациентка.
Для исключения хромосомных изменений в клетках плода существует единственный метод - пренатальная инвазивная диагностика. Делать её или нет решает исключительно сама пациентка.
спасибо большое
низкий Вам поклон за Ваше неравнодушное отношение
я напишу что будет дальше
спасибо большое
низкий Вам поклон за Ваше неравнодушное отношение
я напишу что будет дальше
еще вопрос до посещения НИИ Генетики и пересдачи анализов, хотя совсеми спецами , в том числе из клиники в Израиле уже начали общение- но у них не все быстро ...
если можно, а то спать не могу ((
скажите - а мой случай это однозначно ДЯ? или у меня есть шансы, в том случае, если диагноз подтвердится?
Если всё-таки подтвердиться диагноз - Робертсоновская транслокация, то лучше не рисковать и идти на ЭКО + ИКСИ + ПГД. ИКСИ - из-за проблемной сперматограммы мужа. Где Вы это всё будете делать - в Израиле или в России - не столь важно. При таком раскладе донорская яйцеклетка не обязательна.
Спасибо.
Я уже и с мужем согласовала ))) и с клиниками начали общение. У нас друзья медики в Израиле. Т.Е. ЭКО - вопрос решенный. Вот только пугают местами (в частности РУСМЕДСЕРВЕР - консультации ), что в моем случае только ДЯ
А мы - женщины народ пугливый ))