Сыну 5. 5 лет, до рождения и в первый год жизни проходили обследования у генетиков по подозрению на раннее органическое поражение ЦНС, в том возрасте диагноз был поставлен "Особенности развития" - были отставания в моторном развитии от установленных кем- то норм на срок порядка месяца. К двум годикам внешне все стабилизировалось. В нынешнем состоянии ребенка нас беспокоит ослабленность ног и то, что глазные яблоки почти неподвижны. В конце лета проходили медобследование и невропатолог детской поликлиники отправил нас в специализированный центр с диагнозом "перинатальная энцефалопатия? ", в центре диагноз в общем подтвердили и дополнили формулировкой "пирамидальный синдром". Нам порекомендовали пройти восстановительное лечение в реабилитационном центре - ребенок находился там неделю и консультантом был изменен диагноз на "Врожденная глазная миодистрофия - форма Греффе с легким тетрапарезом". Как можно подтвердить или опровергнуть такой диагноз, в какой московской клинике или лаборатории можно сделать анализы. И к сожалению, я нигде не смог найти опивание такой формы болезни, существует ли она вообще, или нам немного пускают пыль в глаза?
Извините, что много написал, и возможно не по профилю данного раздела
в Москве в МНИИ Педиатрии и детской хирургии, отделение врожденной и наследственной патологии (Москва, ул. Талдомская, 2)