Здравствуйте.
Проконсультируйте, пожалуйста, по наболевшему вопросу.
Ребенку 1 год 9 месяцев До сих пор синдром мышечной гипотонии (гимнастику и массаж делаем каждые 2, 5 месяца профессионально)
Интеллектуально развивается нормально
Физически: С возраста 3 месяцев до 1г 7 м находилась в ортопедических распорках по поводу дисплазии тазобедренных суставов (перинка Фрейки и шина Виленского). При этом поползла в приблизительно в 6, 5 мес, села в 7 месяцев, самостоятельно пошла в 1 год 7 мес. Вставала на ноги в шине с 9 месяцев ( в связи с чем постоянно увеличивали ширину шины).
Сейчас ходит самостоятельно, даже бегает, но ноги подкашиваются в коленях. Встает из положения лежа и сидя с помощью рук.
Обследование невролога: диффузная мышечная гипотония, больше в нижних конечностях; поза "лягушка" "поцелуй в колено". Сухожильные рефлексы с рук живые D= S. С ног- коленный живой, но быстро истощается D= S, ахиллов снижен D= S. Болевая чувствительность есть. Пальпация точек выхода позвоночных нервов б/ б. Интеллект не снижен. Гиперэластичности кожи, гипермобильности суставов пальцев, рахитических знаков - нет.
Биохимический анализ крови
в 1год 1 мес
мочевина 3, 8 ммоль/ л
креатинин 33 мкмоль/ л
билирубин общ 7, 2 мкмоль/ л
кальций 2, 47 ммоль/ л
фосфор 1, 87 ммоль/ л
алт 17 ед/ л
аст 42 ед/ л
в 1год 2 мес
мочевина 3, 5 ммоль/ л
креатинин 40 мкмоль/ л
билирубин общ 7, 2 мкмоль/ л
кальций 2, 5 ммоль/ л
фосфор 1, 81 ммоль/ л
алт 12 ед/ л
аст 40 ед/ л
в 1год 9 мес
мочевина 2, 1 ммоль/ л
креатинин 44 мкмоль/ л
билирубин общ 9. 0 мкмоль/ л
ион, кальций 1, 168 ммоль/ л
фосфор 1, 63 ммоль/ л
алт 13 ед/ л
аст 46 ед/ л
лдг 618 ед/ л
Обследование у генетика:
Кариотип 46ХХ
Моча на ТСХ- АК - нарушений обмена не выявлено
Кровь на ТСХ- АК - в норме
Скажите сниженный тонус мышц это может быть особенность развития данного человека или же обязательно носит какой- то наследственный характер (я имею ввиду генетические заболевания).
О чем свидетельствуют изменения показателей в анализе крови (креатинин, аст).
Какие нам необходимо провести обследования и сдать анализы для уточнения диагноза. На сегодняшний день нам больше ничего не назначают.
Заранее благодарю за ответ.