Регина,
Развитие МДД довольно предсказуемо. Дети с этим заболеванием часто поздно начинают ходить. В этот период родители могут заметить увеличение икроножных мышц, или гипертрофию. В дошкольном возрасте дети с МДД могут выглядеть неловкими и часто падать. Вскоре появляются проблемы с подъёмом по лестнице, вставанием с пола или бегом.
В школьном возрасте дети могут начать ходить на пальцах или подушечках пальцев ног с немного перекатывающейся походкой. Походка становится переваливающейся и неустойчивой, и они легко могут споткнуться и упасть. Пытаясь удержать равновесие, они выпячивают живот и откидывают назад плечи. Также возникают трудности с подъёмом рук.
Почти все дети с МДД теряют способность к хождению в период от 7 до 12 лет. В юношеском возрасте для активности рук, ног и туловища требуется помощь или механические приспособления.
Миодистрофия Беккера
Часто диагноз «мышечная дистрофия Беккера» нельзя поставить до подросткового возраста или даже ранней юности, например, когда молодые люди замечают, что у них возникают трудности с занятиями физкультурой или военной подготовкой. Пытаясь скомпенсировать слабость мышц, мальчики начинают ходить переваливающейся походкой, на пальцах ног или подушечках пальцев, выпячивая живот.
Как и при МДД, истощение мышц при МДБ обычно начинается с бедренной и тазовой области, бедер и плеч. Однако при МДБ степень мышечной дегенерации отличается у разных людей в широких пределах. Одним требуется инвалидное кресло к возрасту 30 лет или чуть позже, в то время как другие долгие годы обходятся минимальными приспособлениями, такими, как трость.
В диагностике любых форм мышечной дистрофии доктор обычно начинает со знакомства с пациентом и семейной историей и проведения медосмотра. Из этого можно почерпнуть довольно много, включая характер слабости. С истории и осмотра начинается долгий путь к предстоящему установлению диагноза еще до того, как будут проведены любые более сложные диагностические тесты.
Поскольку ослаблены мышцы ног, мальчики с МДД применяют характерный способ вставания с пола, называемый приемом Говерса. Вначале они опираются на руки и колени, затем поднимают таз, а затем «шагают» руками вверх по ногам, чтобы поднять все тело.
Важно получить правильный диагноз, поскольку у других заболеваний некоторые симптомы совпадают с таковыми при МДД/Б. МДБ зачастую может быть невыявлена, либо ошибочно диагностирована как конечно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) или спинальная мышечная атрофия (СМА). По этой причине важно провести как генетическое исследование, так и мышечную биопсию до того, как вынести решение, что это именно МДБ.
Доктор также хочет определить, вызвана ли слабость мышц проблемами в них самих, либо в нервах, осуществляющих контроль этими мышцами. Нервы, контролирующие мышцы, или мотонейроны, исходящие из спинного и головного мозга и протягивающиеся ко всем мышцам, могут вызывать мышечную слабость, похожую на ту, что вызвана проблемами в мышцах, хотя в действительности это разные вещи.
Обычно природа слабости может быть уточнена при медосмотре. Иногда проводится специальное исследование, называемое электромиография или исследование нервной проводимости. В процессе этого исследования измеряется электрическая активность мышц и стимулируются нервы, чтобы увидеть, лежит ли проблема в мышцах или нервах.
На раннем этапе диагностики доктора часто назначают исследование крови для определения уровня КФК. КФК обозначает креатинфосфокиназа, энзим, просачивающийся из поврежденных мышц. Когда уровень КФК в крови повышен, это обычно означает, что мышцы разрушаются в результате какого-то патологического процесса, такого как мышечная дистрофия или воспаление. Следовательно, высокий уровень КФК наводит на мысль, что мышечная слабость вызвана патологическими процессами в самих мышцах, но не может точно указать, какое именно это может быть мышечное заболевание.
Чтобы определить, какое заболевание является причиной проблем, доктор может назначить мышечную биопсию, хирургическое удаление небольшого кусочка мышцы у пациента. Исследуя этот образец, доктор может много сказать о том, что же в действительности происходит с мышцами. Современные методики позволяют на основании биопсии отличить мышечные дистрофии от воспалительных и иных заболеваний, а так же отличать различные формы дистрофий
Другие тесты с использованием биоптатов могут дать информацию о том, какой протеин присутствует в мышечных клетках, и присутствует ли он в нормальном количестве и на своем ли месте. Это может помочь отличить МДД (дистрофин отсутствует) и МДБ (наличие некоторого количества неполноценного дистрофина). Также может быть назначен МР (магнитный резонанс). Это безболезненное сканирование позволяет доктору визуально определить, что происходит внутри ослабленной мышцы.
Доступность диагностических исследований ДНК, в которых используются либо клетки крови, либо мышечные клетки для получения точной генетической информации, быстро развивается. Вы можете уточнить у своего врача или генетического консультанта, какие тесты доступны. Поскольку многие мужчины с МДБ (и некоторые с МДД) становятся отцами, важно точно знать, какое именно наследственное заболевание у человека. Сестры людей с МДД или МДБ также могут пройти тест, чтобы выяснить, являются ли они носительницами заболевания, поскольку в этом случае у них могут быть дети с этим заболеванием.
Узнав о том, что у ребенка – генетическое заболевание, такое как МДД или МДБ, смущенные родители часто спрашивают: «Но в нашей семье этого не было, как же это может быть генетическим?»
МДД может быть характерной для семьи, даже если она есть только у одного члена семьи. Это обусловлено механизмом наследования генетических заболеваний.
И МДД, и МДБ наследуются по так называемому Х-сцепленному типу. Это означает, что ген, мутация в котором и вызывает заболевание, расположен на Х-хромосоме
Каждый ребенок мужского пола получает от матери Х хромосому, а от отца – Y хромосому, которая и делает его мальчиком. Дети женского пола получают две Х хромосомы, по одной от каждого родителя.
Каждый сын, рожденный женщиной с мутацией в гене дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет 50% вероятность унаследовать поврежденный ген и иметь МДД или МДБ. Каждая дочь такой женщины имеет 50% вероятность унаследовать мутацию и стать носительницей. У носительниц обычно нет симптомов заболевания, но у них могут быть дети с мутацией или заболеванием.
Так как же в семье, в которой не было случаев МДД или МДБ, вдруг рождается сын с этим заболеванием?
Этому может быть два объяснения:
Генетическая мутация, приводящая к развитию МДД или МДБ, может присутствовать у женщин на протяжении нескольких поколений, и никто не будет об этом знать. Возможно, не рождались мальчики с заболеванием, или, если даже мальчик в ранних поколениях был болен, родственники могли не знать, что это была за болезнь.
Другое объяснение – это то, что ребенок с МДД или МДБ имеет новую генетическую мутацию, возникшую в процессе его внутриутробного развития. Как только у кого нибудь появляется генетическое заболевание, даже если мутация – спонтанная (новая) у этого человека, он может передать его своему потомству.
Мужчины с МДД или МДБ не могут передать поврежденный ген своим сыновьям, поскольку передают им Y-хромосому, а не Х. Но они безусловно могут передать его своим дочерям, поскольку каждая дочь получает от отца только Х-хромосому. Они будут носительницами, и у каждого их сына будет 50% вероятность того, что у них будет это заболевание, и так далее.
Хороший способ узнать больше о типе наследования в вашей семье – поговорить со своим врачом или геноконсультантом. Можно также посмотреть брошюру «Генетика и нервномышечные заболевания»
ЖЕНЩИНЫ И МДД
Почему у девочек не бывает МДД или МДБ? Когда девочка наследует поврежденный ген от матери, обычно она также получает «здоровый» ген дистрофина от отца, вырабатывающий достаточно протеина для того, чтобы предотвратить развитие заболевание. Мальчики, наследующие мутантный ген – болеют, поскольку у них отсутствует второй ген дистрофина, компенсирующий повреждение первого.
Тем не менее, хотя у девочек обычно МДД или МДБ не проявляется в полном объеме не проявляетсяк обычно компенсирующий повреждение первого.чтобы предотвратить развитие заболевание, некоторые женщины – носительницы поврежденного гена все же до некоторой степени больны. Небольшой процент женщин – носительниц мутации – так называемые «выраженные носители», и болезнь проявляется у них в мягкой форме.
У таких женщин дефицит дистрофина может проявляться слабостью мышц спины, рук и ног и их быстрой утомляемостью. У выраженных носителей также есть проблемы с сердцем, которые могут выражаться одышкой или неспособностью выполнять простые упражнения. Проблемы с сердцем, если их не лечить, могут быть довольно серьезными и даже опасными для жизни.
Всем женщинам – потенциальным носительницам МДД/МДБ было бы разумно пройти полное диагностические обследование для выяснения своего статуса. В дальнейшем, если подтвердится носительство, регулярная оценка силы и наблюдения за сердцем могут помочь справиться с симптомами, склонными к ухудшению., если подтвердится носительство, лное диагностические обследоание для выяснения своего статуса.
Благодаря достижениям во многих областях медицины существуют очень хорошие терапевтические методы, способные помочь при всех проявлениях мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера. Эти методы воздействия постоянно совершенствуются. Используя все доступные методы, пациенты могут продлить себе бодрость, активность и продолжительность жизни.
Контрактуры
Влияние болезни можно существенно минимизировать, сохраняя тело насколько возможно гибким, прямым и подвижным. Существует несколько способов добиться этого.
По мере разрушения мышц у больных с мышечной дистрофией часто развивается малоподвижность суставов, называемая контрактурами. Если ими не заниматься, они станут достаточно серьезно выраженными, вызывая дискомфорт и ограничивая подвижность и гибкость. Контрактуры могут затронуть колени, бедра, ступни, локти, запястья и пальцы.
Тем не менее, существует много способов минимизировать и отсрочить контрактуры. Упражнения на амплитуду движений, выполняемые регулярно, помогают замедлить контрактуры посредством предохранения сухожилий от преждевременного укорочения. Очень важно, чтобы физиотерапевт показал вам, как правильно выполняются эти упражнения.
Шины на руках и голенях также могут помочь сохранить конечности растянутыми и подвижными, задерживая начало развития контрактур.
Когда контрактуры сформируются, ослабить их может помочь хирургическое вмешательство. Процедура удлинения сухожилия, называемая операцией на ахилловом сухожилии, часто проводится для лечения контрактур в щиколотке, когда ребенок еще сохраняет способность к хождению. Обычно ребенку требуется после этого использование шин на ногах.
Искривления позвоночника
У подростков с МДД позвоночник может постепенно принять искривленную форму. Это искривление может произойти из стороны в сторону (сколиоз), либо в продольном направлении с принятием формы горба (кифоз). Иногда у тех, кто еще ходит, наблюдается вогнутое искривление в поясничном отделе позвоночника, называемое лордозом.
Сильный сколиоз может мешать сидению, сну и даже дыханию, поэтому желательно его не допускать. О том, какие упражнения необходимы для сохранения ровной спины, насколько это возможно, а также о правильных позициях во время сидения и сна, можно проконсультироваться с физиотерапевтом
Хирургический метод исправления искривления заключается во введении в позвоночник металлических стержней. Обычно такие операции проводятся в возрасте 11-13 лет
Медикаменты
Медикаментами являются группа препаратов, известных как кортикостероиды, продемонстрировавших эффективность в замедлении прогрессирования МДД (данных «за» или «против» кортикостероидов при МДБ недостаточно)
В 2005 году American Academy of Neurology опубликовала рекомендации по применению этих препаратов при МДД. Они заключаются в следующем:
•Преднизолон или дефлазакорт имеют эффект в терапии МДД. Семилетние исследования показали, что их применение увеличивает силу и улучшает временнЫе характеристики мышц (таких как например время, затраченное на подъем по ступенькам) а также функцию легких
•Эффективные начальные дозы: 0,75 мг на кг массы тела ежедневно для преднизолона, и 0,9 мг на кг массы тела – для дефлазакорта
•Доза должна быть снижена при наличии серьезных побочных эффектов, таких как значительное увеличение массы тела, истончение костей (остеопороз), а также поведенческие проблемы. Наиболее частые побочные эффекты – увеличение массы тела и формирование округлого одутловатого лица
•Пока нет четкой уверенности, что применение дефлазакорта имеет меньшие побочные эффекты, чем преднизолона
Оптимальный возраст начала кортикостероидной терапии не определен. Некоторые врачи уверены, что ее необходимо начинать сразу после постановки диагноза, в то врема как другие предпочитают дождаться времени, когда у мальчиков возникают первые проблемы с хождением. До начала кортикостероидной терапии врач должен обсудить с родителями ожидаемые положительные и потенциальные побочные эффекты
В сочетании с преднизолоном часто назначаются кальциевые добавки и витамин D для нейтрализации его нежелательного воздействия на кости
Обычно рекомендуется низкокалорийная диета с малым содержанием натрия для регулирования массы тела и наблюдаемой при приеме кортикостероидов задержке жидкости.для регулирования связаных н содержанием натрия
Иногда при МДД или МДБ назначаются препараты для снижения нагрузки на сердце (см. «Как еще МДД и МДБ воздействуют на организм?»)
Фиксаторы, вертикализаторы и кресла-коляски
Фиксаторы, также называемые ортезами, поддерживают голень и стопу, или охватывают колено. Голеностопные ортезы иногда назначают для применения ночью, чтобы предотвратить отвисание стопы ребенка во время сна
Стояние в течение некоторого времени в течение дня, даже с минимальной весовой нагрузкой, содействует лучшей циркуляции, укреплению костей и выпрямлению позвоночника. Помочь в этом людям с МДД и МДБ могут ходунки или вертикализаторы. Некоторые кресла-коляски также имеют вертикальное положение
Рано или поздно всем мальчикам с МДД требуется кресло-коляска. Многие используют вначале кресла-коляски в школе или на прогулке, продолжая ходить дома. При МДД необходимость постоянного использования коляски наступает как правило в возрасте около 12 лет. Хотя многие дети и их родители воспринимают кресла-коляски как символ инвалидности, большинство считает, что их использование позволяет быть более мобильным, активным и независимым, нежели при попытках ходить во что бы то ни стало на очень слабых ногах.
Другие приспособления могут помочь тем, кто ухаживает за людьми с МДД или МДБ. Среди самых простых – пересадочные площадки для помощи в пересадке с коляски или на коляску. Также можно использовать механические (чаще – гидравлические) подъемники, складные стулья и кровати с электронным управлением.
Регина, наши методики получили положительный отзыв в г.Москве,
2-й мед.институт, на каф.неврологии,нейрохирургии и генетики у проф.Бембеевой Р.
А эффект смотрите на нашем сайте: www.nevrologia.far.ru
Наши пациенты ходят, могут посещать занятия, учиться и т.д.
Милосердов Алек…Здравствуйте!
Моему ребенку 2года 8месяцев ставят мышечная дистрофия Дюшена под вопросом.Мы всей семьей сдали анализы на ДНК , то-есть папа,мама,дочь и сын.Результаты получили У СЫНА КФК-5208 ,del-н\о, STR44-190, STR49-149, STR60.1-123 .МАМА КФК-301, STR44-194.190, STR49-149.139, SRE60.1-123..119. ПАПА STR44-194, STR49-145, STR60.1-119. ДОЧЬ КФК-60, STR44-194.194, SRE49-145.139, STR60.1-119.119. ЗАКЛЮЧЕНИЕ:У сына проведен поиск делеции в промоторной области,3,4,6,8,13,17,19,32,42,43,44,45,47,48,50,51,52,53,60 экзонах гена дистрофина.Делеция не обнаружена,что не исключает и не подтверждает поставленный диагноза.Это как это понять?????Я предполагаю так или он есть этот диагноз или его нет обьясните пожалуйста.Теперь мама информативна по маркерам STR44,STR49,SRE60.1.Возможно проведение косвенной пренатальной диагностики. Это как??? По результатам ДНК диагностики с использованием информативных маркеров дочь получила от матери хромосому,не сцепленную с патологическим геном.Дочь не является носительницей патологического гена с вероятностью 97% с учетом уровня КФК. Зарание большое спасибо.
Предлагаем лечение различных видов миопатии,мышечной дистрофии,невральной и спинальной амиотрофии гомеопатическими уколами и таблетками из трав.наши методики лечения запатентованы и одобрены известными профессорами Киева и Москвы.
См.наш сайт с фото наших пациентов до- и после лечения: www.nevrologia.far.ru
Мед.центр "Доктор Динман"
Мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера не бывает.
Либо это миопатия Дюшенна,либо более легкая - Беккера.
Диагноз ставим не только по анализам,но и по клинике заболевания.
поставим диагноз любой самой сложной мышечной патологии за 30 минут. Назначим правильное лечение.
См.наш сайт с фото наших пациентов,страдающих нервно-мышечными заболеваниями, до- и после проведенного у нас лечения.
28-и летний опыт лечения такой патологии.
сайт:www.nevrologia.far.ru
Развитие МДД довольно предсказуемо. Дети с этим заболеванием часто поздно начинают ходить. В этот период родители могут заметить увеличение икроножных мышц, или гипертрофию. В дошкольном возрасте дети с МДД могут выглядеть неловкими и часто падать. Вскоре появляются проблемы с подъёмом по лестнице, вставанием с пола или бегом.
В школьном возрасте дети могут начать ходить на пальцах или подушечках пальцев ног с немного перекатывающейся походкой. Походка становится переваливающейся и неустойчивой, и они легко могут споткнуться и упасть. Пытаясь удержать равновесие, они выпячивают живот и откидывают назад плечи. Также возникают трудности с подъёмом рук.
Почти все дети с МДД теряют способность к хождению в период от 7 до 12 лет. В юношеском возрасте для активности рук, ног и туловища требуется помощь или механические приспособления.
Миодистрофия Беккера
Часто диагноз «мышечная дистрофия Беккера» нельзя поставить до подросткового возраста или даже ранней юности, например, когда молодые люди замечают, что у них возникают трудности с занятиями физкультурой или военной подготовкой. Пытаясь скомпенсировать слабость мышц, мальчики начинают ходить переваливающейся походкой, на пальцах ног или подушечках пальцев, выпячивая живот.
Как и при МДД, истощение мышц при МДБ обычно начинается с бедренной и тазовой области, бедер и плеч. Однако при МДБ степень мышечной дегенерации отличается у разных людей в широких пределах. Одним требуется инвалидное кресло к возрасту 30 лет или чуть позже, в то время как другие долгие годы обходятся минимальными приспособлениями, такими, как трость.
В диагностике любых форм мышечной дистрофии доктор обычно начинает со знакомства с пациентом и семейной историей и проведения медосмотра. Из этого можно почерпнуть довольно много, включая характер слабости. С истории и осмотра начинается долгий путь к предстоящему установлению диагноза еще до того, как будут проведены любые более сложные диагностические тесты.
Поскольку ослаблены мышцы ног, мальчики с МДД применяют характерный способ вставания с пола, называемый приемом Говерса. Вначале они опираются на руки и колени, затем поднимают таз, а затем «шагают» руками вверх по ногам, чтобы поднять все тело.
Важно получить правильный диагноз, поскольку у других заболеваний некоторые симптомы совпадают с таковыми при МДД/Б. МДБ зачастую может быть невыявлена, либо ошибочно диагностирована как конечно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) или спинальная мышечная атрофия (СМА). По этой причине важно провести как генетическое исследование, так и мышечную биопсию до того, как вынести решение, что это именно МДБ.
Доктор также хочет определить, вызвана ли слабость мышц проблемами в них самих, либо в нервах, осуществляющих контроль этими мышцами. Нервы, контролирующие мышцы, или мотонейроны, исходящие из спинного и головного мозга и протягивающиеся ко всем мышцам, могут вызывать мышечную слабость, похожую на ту, что вызвана проблемами в мышцах, хотя в действительности это разные вещи.
Обычно природа слабости может быть уточнена при медосмотре. Иногда проводится специальное исследование, называемое электромиография или исследование нервной проводимости. В процессе этого исследования измеряется электрическая активность мышц и стимулируются нервы, чтобы увидеть, лежит ли проблема в мышцах или нервах.
На раннем этапе диагностики доктора часто назначают исследование крови для определения уровня КФК. КФК обозначает креатинфосфокиназа, энзим, просачивающийся из поврежденных мышц. Когда уровень КФК в крови повышен, это обычно означает, что мышцы разрушаются в результате какого-то патологического процесса, такого как мышечная дистрофия или воспаление. Следовательно, высокий уровень КФК наводит на мысль, что мышечная слабость вызвана патологическими процессами в самих мышцах, но не может точно указать, какое именно это может быть мышечное заболевание.
Чтобы определить, какое заболевание является причиной проблем, доктор может назначить мышечную биопсию, хирургическое удаление небольшого кусочка мышцы у пациента. Исследуя этот образец, доктор может много сказать о том, что же в действительности происходит с мышцами. Современные методики позволяют на основании биопсии отличить мышечные дистрофии от воспалительных и иных заболеваний, а так же отличать различные формы дистрофий
Другие тесты с использованием биоптатов могут дать информацию о том, какой протеин присутствует в мышечных клетках, и присутствует ли он в нормальном количестве и на своем ли месте. Это может помочь отличить МДД (дистрофин отсутствует) и МДБ (наличие некоторого количества неполноценного дистрофина). Также может быть назначен МР (магнитный резонанс). Это безболезненное сканирование позволяет доктору визуально определить, что происходит внутри ослабленной мышцы.
Доступность диагностических исследований ДНК, в которых используются либо клетки крови, либо мышечные клетки для получения точной генетической информации, быстро развивается. Вы можете уточнить у своего врача или генетического консультанта, какие тесты доступны. Поскольку многие мужчины с МДБ (и некоторые с МДД) становятся отцами, важно точно знать, какое именно наследственное заболевание у человека. Сестры людей с МДД или МДБ также могут пройти тест, чтобы выяснить, являются ли они носительницами заболевания, поскольку в этом случае у них могут быть дети с этим заболеванием.
Узнав о том, что у ребенка – генетическое заболевание, такое как МДД или МДБ, смущенные родители часто спрашивают: «Но в нашей семье этого не было, как же это может быть генетическим?»
МДД может быть характерной для семьи, даже если она есть только у одного члена семьи. Это обусловлено механизмом наследования генетических заболеваний.
И МДД, и МДБ наследуются по так называемому Х-сцепленному типу. Это означает, что ген, мутация в котором и вызывает заболевание, расположен на Х-хромосоме
Каждый ребенок мужского пола получает от матери Х хромосому, а от отца – Y хромосому, которая и делает его мальчиком. Дети женского пола получают две Х хромосомы, по одной от каждого родителя.
Каждый сын, рожденный женщиной с мутацией в гене дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет 50% вероятность унаследовать поврежденный ген и иметь МДД или МДБ. Каждая дочь такой женщины имеет 50% вероятность унаследовать мутацию и стать носительницей. У носительниц обычно нет симптомов заболевания, но у них могут быть дети с мутацией или заболеванием.
Так как же в семье, в которой не было случаев МДД или МДБ, вдруг рождается сын с этим заболеванием?
Этому может быть два объяснения:
Генетическая мутация, приводящая к развитию МДД или МДБ, может присутствовать у женщин на протяжении нескольких поколений, и никто не будет об этом знать. Возможно, не рождались мальчики с заболеванием, или, если даже мальчик в ранних поколениях был болен, родственники могли не знать, что это была за болезнь.
Другое объяснение – это то, что ребенок с МДД или МДБ имеет новую генетическую мутацию, возникшую в процессе его внутриутробного развития. Как только у кого нибудь появляется генетическое заболевание, даже если мутация – спонтанная (новая) у этого человека, он может передать его своему потомству.
Мужчины с МДД или МДБ не могут передать поврежденный ген своим сыновьям, поскольку передают им Y-хромосому, а не Х. Но они безусловно могут передать его своим дочерям, поскольку каждая дочь получает от отца только Х-хромосому. Они будут носительницами, и у каждого их сына будет 50% вероятность того, что у них будет это заболевание, и так далее.
Хороший способ узнать больше о типе наследования в вашей семье – поговорить со своим врачом или геноконсультантом. Можно также посмотреть брошюру «Генетика и нервномышечные заболевания»
ЖЕНЩИНЫ И МДД
Почему у девочек не бывает МДД или МДБ? Когда девочка наследует поврежденный ген от матери, обычно она также получает «здоровый» ген дистрофина от отца, вырабатывающий достаточно протеина для того, чтобы предотвратить развитие заболевание. Мальчики, наследующие мутантный ген – болеют, поскольку у них отсутствует второй ген дистрофина, компенсирующий повреждение первого.
Тем не менее, хотя у девочек обычно МДД или МДБ не проявляется в полном объеме не проявляетсяк обычно компенсирующий повреждение первого.чтобы предотвратить развитие заболевание, некоторые женщины – носительницы поврежденного гена все же до некоторой степени больны. Небольшой процент женщин – носительниц мутации – так называемые «выраженные носители», и болезнь проявляется у них в мягкой форме.
У таких женщин дефицит дистрофина может проявляться слабостью мышц спины, рук и ног и их быстрой утомляемостью. У выраженных носителей также есть проблемы с сердцем, которые могут выражаться одышкой или неспособностью выполнять простые упражнения. Проблемы с сердцем, если их не лечить, могут быть довольно серьезными и даже опасными для жизни.
Всем женщинам – потенциальным носительницам МДД/МДБ было бы разумно пройти полное диагностические обследование для выяснения своего статуса. В дальнейшем, если подтвердится носительство, регулярная оценка силы и наблюдения за сердцем могут помочь справиться с симптомами, склонными к ухудшению., если подтвердится носительство, лное диагностические обследоание для выяснения своего статуса.
Благодаря достижениям во многих областях медицины существуют очень хорошие терапевтические методы, способные помочь при всех проявлениях мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера. Эти методы воздействия постоянно совершенствуются. Используя все доступные методы, пациенты могут продлить себе бодрость, активность и продолжительность жизни.
Контрактуры
Влияние болезни можно существенно минимизировать, сохраняя тело насколько возможно гибким, прямым и подвижным. Существует несколько способов добиться этого.
По мере разрушения мышц у больных с мышечной дистрофией часто развивается малоподвижность суставов, называемая контрактурами. Если ими не заниматься, они станут достаточно серьезно выраженными, вызывая дискомфорт и ограничивая подвижность и гибкость. Контрактуры могут затронуть колени, бедра, ступни, локти, запястья и пальцы.
Тем не менее, существует много способов минимизировать и отсрочить контрактуры. Упражнения на амплитуду движений, выполняемые регулярно, помогают замедлить контрактуры посредством предохранения сухожилий от преждевременного укорочения. Очень важно, чтобы физиотерапевт показал вам, как правильно выполняются эти упражнения.
Шины на руках и голенях также могут помочь сохранить конечности растянутыми и подвижными, задерживая начало развития контрактур.
Когда контрактуры сформируются, ослабить их может помочь хирургическое вмешательство. Процедура удлинения сухожилия, называемая операцией на ахилловом сухожилии, часто проводится для лечения контрактур в щиколотке, когда ребенок еще сохраняет способность к хождению. Обычно ребенку требуется после этого использование шин на ногах.
Искривления позвоночника
У подростков с МДД позвоночник может постепенно принять искривленную форму. Это искривление может произойти из стороны в сторону (сколиоз), либо в продольном направлении с принятием формы горба (кифоз). Иногда у тех, кто еще ходит, наблюдается вогнутое искривление в поясничном отделе позвоночника, называемое лордозом.
Сильный сколиоз может мешать сидению, сну и даже дыханию, поэтому желательно его не допускать. О том, какие упражнения необходимы для сохранения ровной спины, насколько это возможно, а также о правильных позициях во время сидения и сна, можно проконсультироваться с физиотерапевтом
Хирургический метод исправления искривления заключается во введении в позвоночник металлических стержней. Обычно такие операции проводятся в возрасте 11-13 лет
Медикаменты
Медикаментами являются группа препаратов, известных как кортикостероиды, продемонстрировавших эффективность в замедлении прогрессирования МДД (данных «за» или «против» кортикостероидов при МДБ недостаточно)
В 2005 году American Academy of Neurology опубликовала рекомендации по применению этих препаратов при МДД. Они заключаются в следующем:
•Преднизолон или дефлазакорт имеют эффект в терапии МДД. Семилетние исследования показали, что их применение увеличивает силу и улучшает временнЫе характеристики мышц (таких как например время, затраченное на подъем по ступенькам) а также функцию легких
•Эффективные начальные дозы: 0,75 мг на кг массы тела ежедневно для преднизолона, и 0,9 мг на кг массы тела – для дефлазакорта
•Доза должна быть снижена при наличии серьезных побочных эффектов, таких как значительное увеличение массы тела, истончение костей (остеопороз), а также поведенческие проблемы. Наиболее частые побочные эффекты – увеличение массы тела и формирование округлого одутловатого лица
•Пока нет четкой уверенности, что применение дефлазакорта имеет меньшие побочные эффекты, чем преднизолона
Оптимальный возраст начала кортикостероидной терапии не определен. Некоторые врачи уверены, что ее необходимо начинать сразу после постановки диагноза, в то врема как другие предпочитают дождаться времени, когда у мальчиков возникают первые проблемы с хождением. До начала кортикостероидной терапии врач должен обсудить с родителями ожидаемые положительные и потенциальные побочные эффекты
В сочетании с преднизолоном часто назначаются кальциевые добавки и витамин D для нейтрализации его нежелательного воздействия на кости
Обычно рекомендуется низкокалорийная диета с малым содержанием натрия для регулирования массы тела и наблюдаемой при приеме кортикостероидов задержке жидкости.для регулирования связаных н содержанием натрия
Иногда при МДД или МДБ назначаются препараты для снижения нагрузки на сердце (см. «Как еще МДД и МДБ воздействуют на организм?»)
Фиксаторы, вертикализаторы и кресла-коляски
Фиксаторы, также называемые ортезами, поддерживают голень и стопу, или охватывают колено. Голеностопные ортезы иногда назначают для применения ночью, чтобы предотвратить отвисание стопы ребенка во время сна
Стояние в течение некоторого времени в течение дня, даже с минимальной весовой нагрузкой, содействует лучшей циркуляции, укреплению костей и выпрямлению позвоночника. Помочь в этом людям с МДД и МДБ могут ходунки или вертикализаторы. Некоторые кресла-коляски также имеют вертикальное положение
Рано или поздно всем мальчикам с МДД требуется кресло-коляска. Многие используют вначале кресла-коляски в школе или на прогулке, продолжая ходить дома. При МДД необходимость постоянного использования коляски наступает как правило в возрасте около 12 лет. Хотя многие дети и их родители воспринимают кресла-коляски как символ инвалидности, большинство считает, что их использование позволяет быть более мобильным, активным и независимым, нежели при попытках ходить во что бы то ни стало на очень слабых ногах.
Другие приспособления могут помочь тем, кто ухаживает за людьми с МДД или МДБ. Среди самых простых – пересадочные площадки для помощи в пересадке с коляски или на коляску. Также можно использовать механические (чаще – гидравлические) подъемники, складные стулья и кровати с электронным управлением.
Консультирует канд.мед.наук,доцент.
См.наш сайт: www.nevrologia.far.ru
Здравствуйте, можно узнать какой эффект даёт это лечение?
2-й мед.институт, на каф.неврологии,нейрохирургии и генетики у проф.Бембеевой Р.
А эффект смотрите на нашем сайте: www.nevrologia.far.ru
Наши пациенты ходят, могут посещать занятия, учиться и т.д.
Моему ребенку 2года 8месяцев ставят мышечная дистрофия Дюшена под вопросом.Мы всей семьей сдали анализы на ДНК , то-есть папа,мама,дочь и сын.Результаты получили У СЫНА КФК-5208 ,del-н\о, STR44-190, STR49-149, STR60.1-123 .МАМА КФК-301, STR44-194.190, STR49-149.139, SRE60.1-123..119. ПАПА STR44-194, STR49-145, STR60.1-119. ДОЧЬ КФК-60, STR44-194.194, SRE49-145.139, STR60.1-119.119. ЗАКЛЮЧЕНИЕ:У сына проведен поиск делеции в промоторной области,3,4,6,8,13,17,19,32,42,43,44,45,47,48,50,51,52,53,60 экзонах гена дистрофина.Делеция не обнаружена,что не исключает и не подтверждает поставленный диагноза.Это как это понять?????Я предполагаю так или он есть этот диагноз или его нет обьясните пожалуйста.Теперь мама информативна по маркерам STR44,STR49,SRE60.1.Возможно проведение косвенной пренатальной диагностики. Это как??? По результатам ДНК диагностики с использованием информативных маркеров дочь получила от матери хромосому,не сцепленную с патологическим геном.Дочь не является носительницей патологического гена с вероятностью 97% с учетом уровня КФК. Зарание большое спасибо.
См.наш сайт с фото наших пациентов до- и после лечения: www.nevrologia.far.ru
Мед.центр "Доктор Динман"
Либо это миопатия Дюшенна,либо более легкая - Беккера.
Диагноз ставим не только по анализам,но и по клинике заболевания.
поставим диагноз любой самой сложной мышечной патологии за 30 минут. Назначим правильное лечение.
См.наш сайт с фото наших пациентов,страдающих нервно-мышечными заболеваниями, до- и после проведенного у нас лечения.
28-и летний опыт лечения такой патологии.
сайт:www.nevrologia.far.ru